TBC1D2B基因缺失导致的逐步加重的神经系统疾病伴牙龈增生 背景介绍 近年来，随着基因组学技术的迅猛发展，科学家们对遗传变异与人类疾病之间关系的认识越来越深入。目前，越来越多的研究揭示了这些遗传变异在神经发育和神经退行性病变中的重要作用。TBC1D2B基因属于Tre2-Bub2-Cdc16 (TBC) 结构域包含Rab特异性GTPase激活蛋白（TBC/RabGAPs）家族。以前的研究已经将TBC1D2B基因的双等位基因（biallelic）功能缺失变异与认知障碍和癫痫，伴或不伴牙龈增生的五例患者联系起来。然而，对于TBC1D2B基因变异的表型壮观性和分子机制的认识尚不全面。因此，哈姆斯（Frederike L. Harms）等人的最新研究旨在通过报道五例新的携带双等位TBC1D2B变异的...
本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...
阿尔茨海默症中Aβ聚集所产生的蓝色自发荧光照亮老年斑以及复杂的血液和血管病理变化 研究背景 阿尔茨海默症（AD）是全球普遍的神经退行性疾病，老年斑是AD的主要病理标志，而其生化组成的主要成分是β-淀粉样蛋白（Aβ）。本研究的出发点是探讨了AD中老年斑的蓝色自发荧光——近40年前发现的一种现象，但对AD病理的影响尚未被充分研究。针对这个问题，研究者们通过免疫组织化学和荧光成像技术，对AD患者前额叶脑切片上的老年斑进行了分析，并在体外进行了Aβ聚合的研究。 文章信息 本研究由下列作者联合进行：付华林、李吉龙、张春蕾、杜鹏、高国、葛琪琪、关新萍、崔大祥。该团队来自上海交通大学纳米生物医学与工程研究所、海洋装备研究院、国家转化医学中心，以及其他一些联合单位。文章在2023年7月12日提交，2023年...
在神经科学领域，突触的组织与可塑性对记忆和社会行为等认知功能至关重要。作为稀有突触抑制因子，被称为MAM域含糖基磷脂酰肌醇锚蛋白（MDGA）的家族成员，在突触形成中发挥着重要的调节作用，它们通过抑制神经细胞粘附分子神经激肽-神经节碱复合体的形成，调控突触的组织。尽管MDGA2在各种细胞类型中表达，并定位于兴奋性和抑制性突触，但是关于MDGA2丧失功能对特定细胞类型和网络的影响，区别可能在于对特定细胞类型和大脑区域的选择性策略。基于此，研究人员产生了限制在CA1锥体细胞中的MDGA2条件性敲除小鼠（conditional knockout of MDGA2，简称MDGA2 CKO），以解决这一问题。以下是关于该研究的综合报道。 突触组织因子在神经发育、传导和可塑性中起到了基础性的作用。 表现为...
L型钙通道调节低强度脉冲超声（LIPUS）在培养的海马神经元中的兴奋作用 背景 近年来，超声刺激作为一种非侵入性技术被广泛应用于调节体内外神经元活动。然而，对于低强度脉冲超声（LIPUS）诱导的神经调制效应，其潜在机制仍然不明。本文旨在通过研究LIPUS对海马神经元自发活动和细胞内钙（Ca2+）稳态的兴奋效应，揭示这一机制。研究发现，LIPUS通过促进L型钙通道（LTCCs）增加细胞内Ca2+浓度，从而激活Ca2+依赖的信号通路如CaMKII-CREB通路，进而调节基因转录和蛋白表达。 研究来源 本文由Fan Wen-Yong等研究团队撰写，作者分别来自复旦大学生命科学学院生理与神经生物学系、同济大学物理学系声学研究所、浙江省人民医院等机构。文章于2024年3月在Neuroscience B...
灵长类动物和啮齿类动物皮层分子分类学比较研究报告 大脑结构复杂，无论在分子组成还是细胞组成方面都显示出了高度的复杂性。目前关于大脑分子分类学的研究主要基于啮齿类动物。然而，尽管灵长类和啮齿类动物有共同的祖先，它们在75百万年前通过不同的进化路径分化。因此，仅通过研究其他物种并不能完全解释灵长类动物独特的认知能力。此前，基因表达谱跨物种分析主要集中在海马体和前额叶皮层。 作者与发表信息 本文由Lei Zhang、Yanyong Cheng、Zhenyu Xue、Shihao Wu和Zilong Qiu等人共同撰写，并发表在2024年的Neuroscience Bulletin期刊上。主要研究单位为上海交通大学医学院附属第九人民医院麻醉科、中国科学院神经科学研究所、国家重点实验室等。 研究背景与...
高镁促进弱视患者恢复双眼视觉的机制研究：TRPM7的作用 在大脑发育的关键时期，异常的视觉体验可能会导致视觉功能缺陷，如弱视。目前的研究表明，高镁（Mg^2+）补充可以恢复成体视觉皮层的突触可塑性，促进成年弱视眼的视力恢复。但是，目前尚不清楚Mg^2+是否能够帮助成年弱视患者恢复双眼视觉，以及潜在的分子机制是什么。大脑科学与智能技术卓越中心、中国科学院的研究人员于2023年8月9日收到、2024年3月6日接受的一篇文章提供了研究这一现象的新见解。该研究已发表在《Neurosci. Bull.》上。 本研究首次展示了高Mg^2+能够从弱视中恢复双眼视觉功能。研究表明，TRPM7是高Mg^2+处理后视觉皮层可塑性恢复所必需的，这为未来针对弱视的研究和治疗提供了可能的临床应用。 研究背景 弱视是一...
当代麻醉安全性研究：小鼠细微运动缺失的新病理机制 随着现代麻醉技术的进步，每年有数百万条生命赖以成功的手术。然而，各项临床研究，包括Mayo麻醉安全性小组(MASK)的研究表明，多次接受麻醉的儿童可能更容易发生精细运动控制障碍。但背后的机制尚未清晰。Neurosci. Bull.期刊上的一项新研究揭示了与小鼠细微运动缺失相关的新病理机制，并提出了潜在的干预策略，该研究由陕西省四方美军医大学口腔重建与再生国家重点实验室多名研究人员共同完成，成果于2024年2月17日获得接受。 研究背景： 此次研究针对的是ERYTHROPOIETIN RECEPTOR（EPOR），一种与巨噬细胞吞噬活动相关的微胶质细胞受体，在多次七氟醚麻醉暴露后，小鼠中脑前额叶皮质内明显下调。研究的关键发现是受抑制的EPO/E...
Fluoxetine Rescues Excessive Myelin Formation and Psychological Behaviors in a Murine PTSD Model 背景 创伤后应激障碍（PTSD）是一种复杂的精神障碍，其特征是创伤体验记忆的反复自发侵入、对创伤事件相关刺激的回避、负面情绪和认知、以及高度警觉。虽然现有的一线治疗方法在减少PTSD症状方面取得了一定效果，但大量患者仍然存在显著的残余症状，这表明PTSD的致病机制需要进一步阐明。最近的研究表明，新形成的髓鞘可以影响神经回路功能，并参与恐惧记忆的保存。然而，这些髓鞘在PTSD中的作用仍未明了。 论文来源 该研究由陈瑞音、罗柯菲、朱新月、郑荣航、王宇、于广丹、王小睿、佘菲、陈晓莹、李涛、陈景飞、边巴多杰、...
血清LDL促进小胶质细胞激活并加剧视神经脊髓炎谱系障碍中的脱髓鞘损伤研究 视神经脊髓炎谱系障碍（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder，NMOSD）是一种中枢神经系统（CNS）中的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病，通常伴随着血脑屏障（Blood-Brain Barrier，BBB）的破坏。小胶质细胞的脂质代谢功能障碍被认为与NMOSD的神经病理学紧密相关。然而，目前关于循环脂质在CNS脱髓鞘、细胞代谢和小胶质细胞功能中的作用相关证据仍较为有限。本研究旨在揭示血清低密度脂蛋白（Low-Density Lipoprotein，LDL）在NMOSD中的功能相关性及其潜在机制。 研究背景与意义 NMOSD是一种由自身免疫调节介导的炎性脱髓鞘疾病，该病具有反复发作的特点，...