关于宫颈高风险人乳头状瘤病毒（hrHPV）感染的全基因组和多基因风险评分分析 背景介绍 宫颈高风险人乳头状瘤病毒（hrHPV）感染是全球第二大致癌性感染，约占所有感染相关癌症的31.4%（全球220万例癌症中约69万例）。大多数的HPV感染在初次性接触后不久发生，并且超过90%的感染在两年内自行清除。然而，持续存在的HPV感染是引发肛门生殖器和口咽癌的必要但非充分条件。 尽管环境因素（如吸烟、长期使用激素避孕药、HIV共感染等）对HPV感染的持续性和清除有显著影响，但有多项观察表明遗传因素也可能在HPV感染的盛行和持续性中发挥重要作用。然而，目前关于宫颈HPV感染相关的基因变异研究仍较少。 研究来源 该论文署名为：Sally N. Adebamowo, Adebowale Adeyemo, ...
在对由ADNP基因变异引起的Helsmoortel-Van der Aa综合征（HVDAS）进行研究的基础上，D’Incal等人在《European Journal of Human Genetics》杂志上发表了一篇深入的研究论文。通过对一个五岁女孩的病例研究，该团队发现了ADNP第一个编码外显子的剪接受体位点的三碱基对缺失。该研究极大地推进了我们对HVDAS的病因学理解，并展示了以往针对基因编码区的外显子测序技术在某些情况下诊断失败的原因。 研究课题的设置基于一个核心观念，即ADNP蛋白是大脑发育过程中的关键因子，但各种由于ADNP基因变异导致的蛋白功能损失在病理层面上如何作用尚不明确。ADNP基因变异通常与自闭症、智力障碍、发育迟缓等症状相关，因此其功能丧失或变异蛋白的潜在作用对疾病的...
遗传性听力损失中的基因多样性：KINOCILIARY蛋白TOGARAM2的潜在作用 背景介绍 听力损失（Hearing Loss, HL）是一种病因众多的特征，目前研究已经发现超过200个基因中的致病变异与HL相关。尽管已有广泛研究，但超过三分之一的家族中仍无法找到致病原因，这给基因分析带来了极大的挑战，在多基因家族中尤其明显。多个不同基因变异可能导致不同个体，即使是同一个家系中的各成员，各自的致病原因也不尽相同。因此，寻找更多潜在的耳聋致病变异至关重要。 论文来源 本文研究由Memoona Ramzan、Mohammad Faraz Zafeer、Clemer Abad、Shengru Guo等学者完成，研究所属机构分别包括美国迈阿密大学、德国Göttingen大学等。论文发表在2024年...
识别Mowat-Wilson综合征的DNA甲基化特征 背景介绍 Mowat-Wilson综合征（MOWS）是一种罕见的神经发育障碍，由ZEB2基因的杂合性缺失或功能丧失突变引起。该基因编码一种转录因子，参与神经发育。患有MOWS的个体常表现出中度到重度的全球发育延迟、智力障碍、癫痫和典型的面部表型。此外，还可能存在短身材、Hirschsprung病、大脑和心脏异常等。然而，该综合征的罕见性和表型多样性使得其在新生儿期的诊断更具挑战性。为了解决这一问题，科研人员开展了研究，旨在通过识别一种新的诊断生物标志物来简化MOWS的诊断过程。 论文来源 这项研究由Stefano Giuseppe Caraffi、Liselot van der Laan、Kathleen Rooney等科研人员共同完成，...
TBC1D2B基因缺失导致的逐步加重的神经系统疾病伴牙龈增生 背景介绍 近年来，随着基因组学技术的迅猛发展，科学家们对遗传变异与人类疾病之间关系的认识越来越深入。目前，越来越多的研究揭示了这些遗传变异在神经发育和神经退行性病变中的重要作用。TBC1D2B基因属于Tre2-Bub2-Cdc16 (TBC) 结构域包含Rab特异性GTPase激活蛋白（TBC/RabGAPs）家族。以前的研究已经将TBC1D2B基因的双等位基因（biallelic）功能缺失变异与认知障碍和癫痫，伴或不伴牙龈增生的五例患者联系起来。然而，对于TBC1D2B基因变异的表型壮观性和分子机制的认识尚不全面。因此，哈姆斯（Frederike L. Harms）等人的最新研究旨在通过报道五例新的携带双等位TBC1D2B变异的...
本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...
阿尔茨海默症中Aβ聚集所产生的蓝色自发荧光照亮老年斑以及复杂的血液和血管病理变化 研究背景 阿尔茨海默症（AD）是全球普遍的神经退行性疾病，老年斑是AD的主要病理标志，而其生化组成的主要成分是β-淀粉样蛋白（Aβ）。本研究的出发点是探讨了AD中老年斑的蓝色自发荧光——近40年前发现的一种现象，但对AD病理的影响尚未被充分研究。针对这个问题，研究者们通过免疫组织化学和荧光成像技术，对AD患者前额叶脑切片上的老年斑进行了分析，并在体外进行了Aβ聚合的研究。 文章信息 本研究由下列作者联合进行：付华林、李吉龙、张春蕾、杜鹏、高国、葛琪琪、关新萍、崔大祥。该团队来自上海交通大学纳米生物医学与工程研究所、海洋装备研究院、国家转化医学中心，以及其他一些联合单位。文章在2023年7月12日提交，2023年...
在神经科学领域，突触的组织与可塑性对记忆和社会行为等认知功能至关重要。作为稀有突触抑制因子，被称为MAM域含糖基磷脂酰肌醇锚蛋白（MDGA）的家族成员，在突触形成中发挥着重要的调节作用，它们通过抑制神经细胞粘附分子神经激肽-神经节碱复合体的形成，调控突触的组织。尽管MDGA2在各种细胞类型中表达，并定位于兴奋性和抑制性突触，但是关于MDGA2丧失功能对特定细胞类型和网络的影响，区别可能在于对特定细胞类型和大脑区域的选择性策略。基于此，研究人员产生了限制在CA1锥体细胞中的MDGA2条件性敲除小鼠（conditional knockout of MDGA2，简称MDGA2 CKO），以解决这一问题。以下是关于该研究的综合报道。 突触组织因子在神经发育、传导和可塑性中起到了基础性的作用。 表现为...
L型钙通道调节低强度脉冲超声（LIPUS）在培养的海马神经元中的兴奋作用 背景 近年来，超声刺激作为一种非侵入性技术被广泛应用于调节体内外神经元活动。然而，对于低强度脉冲超声（LIPUS）诱导的神经调制效应，其潜在机制仍然不明。本文旨在通过研究LIPUS对海马神经元自发活动和细胞内钙（Ca2+）稳态的兴奋效应，揭示这一机制。研究发现，LIPUS通过促进L型钙通道（LTCCs）增加细胞内Ca2+浓度，从而激活Ca2+依赖的信号通路如CaMKII-CREB通路，进而调节基因转录和蛋白表达。 研究来源 本文由Fan Wen-Yong等研究团队撰写，作者分别来自复旦大学生命科学学院生理与神经生物学系、同济大学物理学系声学研究所、浙江省人民医院等机构。文章于2024年3月在Neuroscience B...
高镁促进弱视患者恢复双眼视觉的机制研究：TRPM7的作用 在大脑发育的关键时期，异常的视觉体验可能会导致视觉功能缺陷，如弱视。目前的研究表明，高镁（Mg^2+）补充可以恢复成体视觉皮层的突触可塑性，促进成年弱视眼的视力恢复。但是，目前尚不清楚Mg^2+是否能够帮助成年弱视患者恢复双眼视觉，以及潜在的分子机制是什么。大脑科学与智能技术卓越中心、中国科学院的研究人员于2023年8月9日收到、2024年3月6日接受的一篇文章提供了研究这一现象的新见解。该研究已发表在《Neurosci. Bull.》上。 本研究首次展示了高Mg^2+能够从弱视中恢复双眼视觉功能。研究表明，TRPM7是高Mg^2+处理后视觉皮层可塑性恢复所必需的，这为未来针对弱视的研究和治疗提供了可能的临床应用。 研究背景 弱视是一...