涉及NR0B1(DAX1)的拷贝数变异的表型扩展

本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全(gonadal dysgenesis, GD)是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前,该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关,但最近的一项复杂结构变异研究表明,即使不直接涉及Nr0b1基因,同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...

Aβ聚集生成的蓝色自动荧光在阿尔茨海默病中照亮老年斑块以及复杂的血液和血管病理

阿尔茨海默症中Aβ聚集所产生的蓝色自发荧光照亮老年斑以及复杂的血液和血管病理变化 研究背景 阿尔茨海默症(AD)是全球普遍的神经退行性疾病,老年斑是AD的主要病理标志,而其生化组成的主要成分是β-淀粉样蛋白(Aβ)。本研究的出发点是探讨了AD中老年斑的蓝色自发荧光——近40年前发现的一种现象,但对AD病理的影响尚未被充分研究。针对这个问题,研究者们通过免疫组织化学和荧光成像技术,对AD患者前额叶脑切片上的老年斑进行了分析,并在体外进行了Aβ聚合的研究。 文章信息 本研究由下列作者联合进行:付华林、李吉龙、张春蕾、杜鹏、高国、葛琪琪、关新萍、崔大祥。该团队来自上海交通大学纳米生物医学与工程研究所、海洋装备研究院、国家转化医学中心,以及其他一些联合单位。文章在2023年7月12日提交,2023年...

MDGA2 在 CA1 锥体神经元上选择性地限制谷氨酸能输入以优化用于可塑性、记忆和社会行为的神经回路

在神经科学领域,突触的组织与可塑性对记忆和社会行为等认知功能至关重要。作为稀有突触抑制因子,被称为MAM域含糖基磷脂酰肌醇锚蛋白(MDGA)的家族成员,在突触形成中发挥着重要的调节作用,它们通过抑制神经细胞粘附分子神经激肽-神经节碱复合体的形成,调控突触的组织。尽管MDGA2在各种细胞类型中表达,并定位于兴奋性和抑制性突触,但是关于MDGA2丧失功能对特定细胞类型和网络的影响,区别可能在于对特定细胞类型和大脑区域的选择性策略。基于此,研究人员产生了限制在CA1锥体细胞中的MDGA2条件性敲除小鼠(conditional knockout of MDGA2,简称MDGA2 CKO),以解决这一问题。以下是关于该研究的综合报道。 突触组织因子在神经发育、传导和可塑性中起到了基础性的作用。 表现为...

L型钙通道调节低强度脉冲超声在培养海马神经元中的诱导兴奋作用

L型钙通道调节低强度脉冲超声(LIPUS)在培养的海马神经元中的兴奋作用 背景 近年来,超声刺激作为一种非侵入性技术被广泛应用于调节体内外神经元活动。然而,对于低强度脉冲超声(LIPUS)诱导的神经调制效应,其潜在机制仍然不明。本文旨在通过研究LIPUS对海马神经元自发活动和细胞内钙(Ca2+)稳态的兴奋效应,揭示这一机制。研究发现,LIPUS通过促进L型钙通道(LTCCs)增加细胞内Ca2+浓度,从而激活Ca2+依赖的信号通路如CaMKII-CREB通路,进而调节基因转录和蛋白表达。 研究来源 本文由Fan Wen-Yong等研究团队撰写,作者分别来自复旦大学生命科学学院生理与神经生物学系、同济大学物理学系声学研究所、浙江省人民医院等机构。文章于2024年3月在Neuroscience B...

高镁促进通过TRPM7恢复弱视的双眼视觉

高镁促进弱视患者恢复双眼视觉的机制研究:TRPM7的作用 在大脑发育的关键时期,异常的视觉体验可能会导致视觉功能缺陷,如弱视。目前的研究表明,高镁(Mg^2+)补充可以恢复成体视觉皮层的突触可塑性,促进成年弱视眼的视力恢复。但是,目前尚不清楚Mg^2+是否能够帮助成年弱视患者恢复双眼视觉,以及潜在的分子机制是什么。大脑科学与智能技术卓越中心、中国科学院的研究人员于2023年8月9日收到、2024年3月6日接受的一篇文章提供了研究这一现象的新见解。该研究已发表在《Neurosci. Bull.》上。 本研究首次展示了高Mg^2+能够从弱视中恢复双眼视觉功能。研究表明,TRPM7是高Mg^2+处理后视觉皮层可塑性恢复所必需的,这为未来针对弱视的研究和治疗提供了可能的临床应用。 研究背景 弱视是一...

小胶质细胞EPOR通过突触修剪参与氟烷诱导的发育性精细运动障碍

当代麻醉安全性研究:小鼠细微运动缺失的新病理机制 随着现代麻醉技术的进步,每年有数百万条生命赖以成功的手术。然而,各项临床研究,包括Mayo麻醉安全性小组(MASK)的研究表明,多次接受麻醉的儿童可能更容易发生精细运动控制障碍。但背后的机制尚未清晰。Neurosci. Bull.期刊上的一项新研究揭示了与小鼠细微运动缺失相关的新病理机制,并提出了潜在的干预策略,该研究由陕西省四方美军医大学口腔重建与再生国家重点实验室多名研究人员共同完成,成果于2024年2月17日获得接受。 研究背景: 此次研究针对的是ERYTHROPOIETIN RECEPTOR(EPOR),一种与巨噬细胞吞噬活动相关的微胶质细胞受体,在多次七氟醚麻醉暴露后,小鼠中脑前额叶皮质内明显下调。研究的关键发现是受抑制的EPO/E...

伏隔核皮质释放激素神经元投射至终纹床核促进觉醒和积极情感状态

伏隔核相关皮质释放激素神经元投射到终纹床核调控觉醒和积极情绪状态 背景介绍 伏隔核(nucleus accumbens, NAc)在调控动机、奖励和许多依赖高度觉醒的行为中起着关键作用。然而,关于NAc中觉醒与情绪调节之间神经机制的研究尚不完全明确。皮质释放激素(corticotropin-releasing hormone, CRH)是重要的压力相关神经内分泌信号,但其在NAc中的功能并不清楚。在这项研究中,研究人员旨在探索NAc中的特定CRH神经元子群(NAcCRH)如何调节小鼠的觉醒和情绪行为。 研究来源 这篇论文由Gaojie Pan、Bing Zhao等八位研究人员共同撰写,主要机构包括复旦大学、南通大学和海军军医大学。论文于2024年3月9日收到,2024年5月2日接受,并在《N...

CCL2通过GluA1亚单位流量促进海马神经元兴奋性突触传递

在《Neurosci. Bull.》上发表的最新研究论文《Chemokine CCL2 Promotes Excitatory Synaptic Transmission in Hippocampal Neurons via GluA1 Subunit Trafficking》中,来自包括中国科学院上海神经研究所、北京大学生命科学学院在内的多家研究机构的研究人员详细探讨了化学趋化因子CCL2如何通过调节GluA1亚单位的表面表达来促进海马神经元的兴奋性突触传递。 研究背景及目的 化学趋化因子(Cytokines)是已知在免疫细胞发育、成熟以及疾病发生过程中发挥重要作用的小分子分泌蛋白。然而,化学趋化因子在中枢神经系统(CNS)中也能够调控突触传递和神经元兴奋性。据报道,TNF-α 在维持兴奋...

海马神经元中Myosin Va 依赖性 的NMDA 受体运输机制研究

海马神经元中Myosin Va 依赖性 的NMDA 受体运输机制研究 在海马神经元中,NMDA受体(N-Methyl-D-Aspartate Receptor,简称NMDAR)是谷氨酸受体的一个亚型,对于突触后反应的调节以及大脑功能的多项作用至关重要。突触后区域NMDAR的数量可对电生理输入或感官提示做出反应而变化,新NMDAR的运输进入树突棘(dendritic spines)会增加突触后NMDAR的数量,从而有利于突触可塑性和记忆巩固的发生。 研究背景 与AMPA受体(α-Amino-3-Hydroxy-5-Methyl-4-Isoxazolepropionic Acid Receptor,简称AMPAR)在突触可塑性中的广泛研究相比,仅有少数研究记录了NMDAR运输对于NMDAR介导突...

Cx26 缺失小鼠外周听觉神经系统病变及耳聋发病机制

科学报导:Cx26缺失小鼠耳聋机制研究 引言 Gjb2基因突变是最常见的常染色体隐性非综合征遗传性耳聋的原因,占所有病例的约50%。Gjb2基因编码的蛋白Cx26主要在耳蜗上皮支持细胞中表达,负责细胞间通讯。患有由Gjb2基因突变引起的严重听力损失的个体,人工耳蜗植入(Cochlear Implant, CI)是唯一能够改善听力的治疗方法。然而,人工耳蜗的效果参差不齐,除了受临床因素影响,耳蜗神经组件的保存是获得良好CI效果的关键因素。因此,研究Gjb2突变小鼠外周听觉神经系统的病理生理变化是至关重要的。 研究背景及目的 基于上述背景,本研究旨在探索Gjb2基因缺失导致的耳蜗神经系统病理变化。研究团队通过构建条件性Cx26敲除小鼠模型(Cx26-cko)来详细研究这一过程中的变化机制。 研究...