空間富集とゲノム分析が明らかにするNOMO1と筋萎縮性側索硬化症の関連性 序論 運動ニューロン病（ALS）は、脳と脊髄の運動ニューロンが徐々に失われる深刻な神経変性疾患です。大多数の孤発性ALS患者において、その遺伝的素因は未だ確定していませんが、TDP-43蛋白病理学は多数のALS患者（> 97%）の主要な特徴です。さらに、ALSと関連する25以上の遺伝子が報告されているにもかかわらず、約90%の孤発性ALS患者は既知の変異で説明することができません。既存の研究は、脳組織構造の複雑性が細胞間相互作用、生物学的機能および病理学の基礎であることを示しており、細胞タイプと領域の脆弱性を理解することが精密医療において極めて重要です。 研究の背景と目的 本研究の目的は、ALS関連遺伝子が脳の特定の領...
NMDA受体自身抗体主要损害突触外成分 背景介绍 近年、神経免疫学研究は、多種の自己抗体関連の神経および精神疾患を明らかにしました。これらの疾患の中で、自己抗体は受容体膜タンパクを含む多くの分子を標的とし、神経系の機能異常を引き起こします。その中で、N-メチル-D-アスパラギン酸受容体（NMDAR）関連脳炎が特に注目されています。患者はNMDARの必須サブユニットGluN1に対する抗体（NMDAR-Ab）を生成し、けいれんや精神錯乱を含む重症の神経精神症状を呈します。NMDAR-AbとEphB2受容体の相互作用が一つの可能性のある病因メカニズムとして提案されていますが、NMDAR-Abが受容体表面の動態およびナノ組織構造に与える具体的な影響は完全には明らかにされていません。 研究の出所 この...
脳多系統萎縮におけるグリアおよび神経細胞内のα-シヌクレイン封入体の異なる超微細構造表現型 序論 多系統萎縮(MSA)は深刻な神経変性疾患であり、その特徴は脳の特定領域におけるα-シヌクレイン(α-Synuclein, Asyn)の異常な蓄積であり、病理学的な封入体を形成することです。これらの封入体は主に神経グリア細胞（特にオリゴデンドログリア細胞）の細胞質内(Glial Cytoplasmic Inclusions, GCIs)に見られ、他のα-Syn以上の疾患（パーキンソン病やレビー小体型認知症等）とは区別される重要な特徴です。これらの影響を受ける領域は主に黒質と被殻を含みます。しかし、これらの封入体の形成メカニズムについては現時点での理解は非常に限られています。 研究背景 この研究は、...
側頭葉病変およびその外科的切除に関連するコネクトミクスの再構成 学術的背景 人間の脳の組織構造はネットワークの視点で概念化および分析されるようになり、この方法は健康と疾病の理解を大きく促進しました。近年、神経イメージング技術と複雑なデータ分析の進展のおかげで、これらの方法が広く応用されています。特に、拡散MRI（Diffusion MRI）技術の発展により、研究者たちは近似的に体内で脳の構造的接続（構造的接続図譜、コネクトーム）を描くことができるようになり、脳の機能ネットワークの組織原則をさらに明らかにするために脳の連結性を体系的に表現しています。 しかし、この分野で一定の進展があるものの、局所的な病変がどのように脳の機能ネットワークを調整するかについての理解は依然として限られています。薬物...
KATPチャンネル変異が海馬ネットワーク活動と夜間ガンマ波の変化を乱す 研究背景 ATP感受性カリウム（KATP）チャンネルは、細胞の代謝と電気活動を結びつける重要なイオンチャンネルです。研究によれば、KATPチャンネルの高度な活性は、発育遅滞、癲癇、および新生児糖尿病症候群（DEND症候群）というまれな病気と関連しています。この病気に影響を受ける人々は、通常、様々な神経系および内分泌系の障害を示します。しかし、DEND症候群における糖尿病の原因は比較的よく理解されている一方で、神経症状の病態生理学的機序は依然として明確ではありません。 研究出典 この研究はMarie-Elisabeth Burkart、Josephine Kurzke、Robert Jacobi、Jorge Vera、Fr...
単一数値脳活動スコアとアルツハイマー病病程の関連に関する報告 序論 高齢者において、認知能力の低下や脳構造の変化は一般的であり、健康な個人にも見られます1-3。特に顕性およびエピソード記憶は、特定の出来事を保存、維持、取り出す能力として、老化に関連する低下に影響を受けやすく、これはアルツハイマー病（AD）リスクのある個体においてより顕著です5-8。しかし、個体間の高度な差異性9により、加速された（しかしまだ正常な）認知低下と臨床前期ADを区別することは困難です。 軽度認知障害（MCI）は、通常、量的に評価できる認知低下があるが、日常生活の機能は保持されている10,11というもので、明確なADリスク状態とされます。最近、主観的認知低下（SCD）がある種のAD前期リスク状態として定義されました1...
低強度超音波による脳オルガノイド統合の促進と小頭症欠陥の改善 研究背景 脳オルガノイド（brain organoids）は多能性幹細胞（pluripotent stem cells, PSCs）から分化して生成され、驚異的な細胞多様性を持ち、人間の脳に似た機能ネットワークを示します。これらのオルガノイドは神経系疾患のモデル化や脳修復において大いに期待されていますが、物理的刺激がその発育と統合に与える影響については明らかにされていません。本研究は、低強度超音波（low-intensity ultrasound, LIUS）が脳オルガノイドに与える影響を探求します。 研究出典 研究は天津大学の複数の学者によって共同で行われ、2024年に《Brain》（Oxford University Pres...
颅内EEG-fMRIマッピングによる間欠鋭波から癲癇手術効果の予測 背景と目的 癲癇は一般的な神経系の疾病で、多くの患者は薬物治療に効果が見られないため、外科手術が主要な治療手段の一つとなります。しかし、如何にして正確に癲癇発作生成区域（seizure onset zone, SOZ）を定位し、手術効果を最大限に高めるかが臨床での大きな課題です。間欠鋭波（interictal epileptiform discharges, IED）に関連した脳血液酸素レベル依存反応（blood oxygen level-dependent, BOLD）は、癲癇発作領域を特定する上で重要な意味を持つ可能性があります。これらの技術は20世紀90年代以来研究に応用されてきましたが、臨床実践では依然として過小評価...
研究背景 本研究的核心关注点是灰质萎缩在神経炎症疾病中的表现。灰質萎縮通常出現在多発性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）、抗水通道蛋白-4抗体陽性（Aquaporin-4 antibody-positive, AQP4+）和陰性（AQP4-）の視神経營養障害光譜疾病（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD）および髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗体関連疾病（Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease, MOGAD）四種類神経炎症性脱髓鞘病変中。これらの疾病における灰質萎縮の病理生物学的基礎を理解することは、疾病の識別診断および治療戦略の指導に有益...
小血管病における中脳－皮質経路の損傷が認知、無感動、歩行に与える影響 背景と研究動機 小血管病（Small Vessel Disease, SVD）は複雑な脳疾患であり、脳内の小血管に多様な病理変化を伴う。具体例として、白質高信号（White Matter Hyperintensities, WMH）、隙間性梗塞、脳微出血が挙げられる。既存の研究では、SVDと認知障害、無感動、および歩行機能の低下が密接に関連していることが示されている。しかし、これら三つの症状の相互関係とその背後にある可能性のある共通の神経基盤を包括的に探る研究は少ない。本研究の動機は、SVDにおける認知障害、無感動、歩行機能低下の可能な関連性を探り、これらの臨床的特徴が中脳－皮質および中脳－辺縁系経路の損傷と関連しているか...