APOE4ホモ接合体はアルツハイマー病の別の遺伝的形態を表します
APOE4ホモ接合体はアルツハイマー病の独自の遺伝型を代表 序論 アルツハイマー病(Alzheimer’s disease、AD)は現代医学が未だ克服していない神経変性疾患の一つで、通常は複雑な遺伝的背景を持ちます。3つの遺伝子(APP、PSEN1、PSEN2)の変異が早発性常染色体優性アルツハイマー病(Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease, ADAD)を引き起こす場合、数十の遺伝子の変異がより一般的な散発性(晩発性)ADのリスク増加と関連しています。その中でも、APOEは最も顕著な遺伝的リスク因子です。散発型ADに比べ、APOE決定性的遺伝型ADはより高い致病浸透性、臨床症状発現年齢の予測可能性、明らかに特徴化された病理、臨床及び生物標識物の変化を示...