成人フェニルケトン尿症患者における高フェニルアラニン曝露が脳の構造に与える影響 背景紹介 フェニルケトン尿症（Phenylketonuria，以下PKU）は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏によりフェニルアラニン（Phe）の血液および脳での濃度が上昇する、まれな遺伝性代謝疾患です。小児期および青年期にPheレベルを厳密に管理しなければ、この疾患は重度の知的障害を引き起こします。早期診断および治療によってこれらの結果を部分的に回避できるものの、早期治療を受けたPKU患者でも、認知機能の微細な変化や脳構造の異常、特に白質（White Matter, WM）の変化が見られることが研究で示されています。しかし、成人PKU患者における高Phe曝露が脳の構造に及ぼす影響については、さらに研究が必要...

近年、アルツハイマー病（AD）は全世界の高齢者集団に影響を与える主要な健康問題になっています。その関連する神経病理学的変化は��臨床症状が発現する何十年も前から始まることができます。ADの危険性と脳の形態との関係をより広範に探るため、研究チームは二重サンプルメンデルランダム化（Two-Sample Mendelian Randomisation, MR）研究を行い、遺伝的な敏感性が脳構造に影響を与え、ADの危険性を増加させるかどうかを調査しました。 研究背景 ADの病理学的変化は、通常はまず内側側頭葉で始まり、その後、前頭葉、頂葉、側頭葉新皮質、および皮質下領域へと広がっていきます。病気が臨床的に診断される20年前から、脳内β-アミロイド蛋白の蓄積が可能になります。したがって、疾患���臨床...

Dimond: 深層学習による拡散モデルの最適化に関する研究 学術的背景 脳科学および臨床応用において、拡散磁気共鳴イメージング（Diffusion Magnetic Resonance Imaging, dMRI）は、非侵襲的に脳組織の微細構造や神経連結性を描くための重要なツールです。しかし、拡散信号モデルのパラメーターを正確に推定する計算コストは高く、画像ノイズの影響を受けやすいです。既存の多くの深層学習に基づく教師あり推定法は、効率と性能の向上の可能性を示していますが、これらの方法は通常追加のトレーニングデータを必要とし、汎化性が不足しているという問題があります。 論文の出典 この研究はZihan Li、Ziyu Li、Berkin Bilgic、Hong-Hsi Lee、Kui Yi...

報告：初期アルツハイマー病におけるFixel-based解析によるTau関連白質変化の示唆 研究の背景 アルツハイマー病（Alzheimer’s Disease, AD）は通常、灰白質（Grey Matter, GM）に主に影響するとされていますが、白質（White Matter, WM）にも異常が現れることが増えてきたとの証拠があります。現行の研究では主に拡散テンソルイメージング（Diffusion Tensor Imaging, DTI）が用いられ、ADにおける白質の完全性を非侵襲的に調査しています。しかし、DTIは白質の変化を���写する際の方法論的な制限があり、研究結果は一貫性を欠いています。例えば、DTIによって明らかになった白質の変化がβ-アミロイド（Amyloid-beta, ...

DeepDTI：ディープラーニングを用いた高忠実度六方向拡散テンソルイメージングの実現 研究背景と動機 拡散テンソル磁気共鳴イメージング（Diffusion Tensor Imaging, DTI）は、生体内の脳組織の微細構造と構造的接続性をマッピングする上で比類のない優位性を持っています。しかし、従来のDTI技術は角度サンプリングの要求によりスキャン時間が長くなり、通常の臨床実践や大規模研究での応用に制約があります。このボトルネックを克服するために、研究者たちはDeepDTIという新しいDTI処理フレームワークを開発しました。これはデータ駆動の監督ディープラーニングにより、DTIのデータ要求を最小限に抑えることを目的としています。本研究の目的は、DeepDTIを使用してDTIのサンプリング...

パーキンソン病(PD)は、ドーパミン作動性ニューロンの損傷を主な特徴とする神経変性疾患であり、運動障害を引き起こすだけでなく、80％以上の患者が睡眠障害にも悩まされています。睡眠の断片化は、パーキンソン病患者に共通の睡眠障害の一つであり、睡眠維持の不眠や昼間の過度の眠気と関連するだけでなく、認知機能障害を悪化させ、病気の進行を加速させる可能性があります。しかし、パーキンソン病患者の睡眠の断片化を引き起こす神経生理学的メカニズムは完全には明らかになっておらず、これが特定の睡眠介入策を開発する障害となっています。 本研究の著者は、清華大学、北京大学天坛病院、山東大学齊魯病院、北京清華長庚病院およびオックスフォード大学に所属しています。彼らは2024年にJournal of Neurology, ...

研究報告：脳脊髄液常規パラメーターの多発性硬化症疾病進行における予測機能 背景紹介 多発性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）は、病程が高度に変動し、予測が難しい特性を持つ疾患です。MSの診断過程で、脳脊髄液（Cerebrospinal Fluid, CSF）の分析は標準手順の一つです。しかし、CSFパラメーターが疾病進行の予測指標となるかどうかについては、学術界で議論があります。疾病修正療法（Disease-Modifying Therapies, DMTs）が進展し効果と安全性の違いが明らかになる中、高リスク患者を識別するための信頼性のあるバイオマーカーの探索が重要です。 常規のCSF分析がMSの診断に有用であることは明白ですが、その予後への役割は不明確です。CSF寡ク...

パーキンソン病における黒質線条体血液脳関門の開放 研究背景 パーキンソン病は神経変性疾患の一種であり、その特徴は黒質緻密部のドーパミン作動性神経細胞の徐々の退化であり、これが線条体におけるドーパミン伝達の障害を引き起こします。現在、臨床的な方法では病気の進行を阻止または逆転させる効果的な治療法は存在しません。薬物分子や遺伝子治療などの潜在的な治療手段は血液脳関門（BBB）を越えて脳内の関連部位に到達することが難しいです。本研究は磁気共鳴画像ガイド下集束超音波（MRgFUS）技術を用いて、パーキンソン病患者の黒質および線条体領域のBBBを開放することの安全性、実現可能性、および組織浸透性を評価することを目的としています。 研究機関と著者 本研究は、スペイン・マドリードのHM臨床神経科学センター...

MOGADは、独特の抗体関連性脱髄疾患です。小児と成人の両方において、両側または再発性視神経炎、横断性脊髄炎としてよく現れ、小児では急性散在性脳脊髄炎としても現れることがあります。MOGADの発作時には皮質ステロイドに非常に良い反応が見られることが多いですが、長期間の皮質ステロイド曝露は神経精神、代謝、および骨健康に悪影響を与える可能性があります。したがって、疾病発症初期に適切な皮質ステロイド治療計画を決定することは、初回再発時間を遅らせ、累積曝露を最小限に抑える上で重要です。しかし、現在、発作初期の最適な治療計画については臨床医の間で意見が分かれています。 研究対象と方法: この研究では、2009年7月から2023年8月の期間にオーストラリアの24センターから計109例のMOGAD患者（女...

ループベースの神経調節が軽度認知障害患者の遅延リコール能力を強化する 序論 人口の高齢化が進む中で、軽度認知障害（Amnestic Mild Cognitive Impairment, AMCl）はますます注目を集めています。AMClは正常な認知機能から認知症への重要な移行段階と見なされており、認知機能障害の研究のホットスポットです。現在、反復経頭蓋磁気刺激（rTMS）はAMClの認知機能を改善する有望な神経調節法とされています。既存の研究は主に、背外側前頭前野皮質、頂頭頂葉皮質、および側頭頂葉皮質などの特定の脳領域に対する高頻度または間欠的シータ頻度の脳刺激に焦点を当てています。しかし、記憶プロセスの複雑さを考慮すると、単一のターゲット刺激では十分な効果を得るのが難しいため、より効果的な刺...