机会性基因组筛查在儿童癌症队列中的可行性与家庭接受情况

儿科癌症患者机会性基因组筛查的可行性及其家族接受度研究 研究背景 随着基因组医学的发展与应用,对严重疾病患者的护理正在逐步得到优化。特别是在儿童癌症领域,全基因组系列DNA测试成为了患者管理的重要手段。一项集中于砌石研究的后续工作,考察了机会性基因组筛查(OGS)在此患者群体及其亲属中的医学影响。该研究量化了OGS结果披露后,在一段时间内的行动性及级联测试的接受度。研究指出,在19/595(3.2%)的患者中报告了次要发现,主要与心血管和血脂疾病相关的基因。 研究来源 本研究团队由Sophia Hammer-Hansen 1, Ulrik Stoltze 1,2, Emil Bartels 3,4 等多位专家组成,他们分别代表了丹麦哥本哈根大学医院里希斯比塔莱特的多个部门。该研究于2024年...

个体潜在疾病因素的量化表达与精神病理维度和治疗反应的关联

个体潜在疾病因素的量化表达与精神病理维度和治疗反应的关联

通过无监督机器学习揭示精神病理维度的潜在疾病因子的定量表达与治疗反应研究 研究背景 精神病学诊断中的异质性和共病性普遍存在,这对于精确诊断和个体化治疗构成了难题。例如,自闭症谱系障碍(ASD)、注意缺陷/多动障碍(ADHD)和强迫症(OCD)等疾病在症状诊断上常有交集,其共现症状可能由共享和/或不同的神经机制介导,但在个体水平上难以划分归属。高级贝叶斯模型和无监督机器学习技术的应用,为精神病理维度与疾病因子之间的关系提供了一种定量化和个体化的分析方法。 论文信息 作者:赵少玲、吕倩、张戈、张江涛、王合秋、张建民、王美云、王政 所属机构:中国科学院神经科学研究所、北京大学心理学系、河南省人民医院医学影像科、浙江省同德医院(浙江省精神卫生中心) 发表时间及地点:2024年1月2日接受,发表于《N...

前额叶-扣带皮层的耦合关系在平衡情绪和认知中的作用

前额叶-扣带皮层的耦合关系在平衡情绪和认知中的作用

针对前额叶-扣带皮层的计算建模,探究耦合关系在平衡情绪与认知中的作用 学术背景 近年来,对于维持正常社会行为及执行功能至关重要的大脑功能,情感处理与认知控制引起了广泛关注。本研究探讨这两大关键脑功能之间的平衡状态如何受神经网络耦合作用的影响,以及这种耦合关系变化如何导致心理障碍的发生,特别是抑郁症,以此期望推进对抑郁症的诊断与治疗。 研究来源 本篇文章由魏金朝、李立聪、张家伊、施二松、杨建利及刘秀玲撰写,均来自中国科学院脑科学与智能技术卓越中心,于《Neurosci. Bull.》杂志上发表。文章接收日期为2023年12月21日,接受日期为2024年2月11日。 研究流程 研究通过构建一个包含背外侧前额皮层(dlPFC)、腹内侧前额皮层(vMPFC)和双向前扣带皮层(sgACC)的生物物理计...

Shank3B小鼠在两性间的行为特征映射

针对Shank3B小鼠在两性别间行为特征的绘制 研究背景 自闭症谱系障碍(ASD)是一组以社交和重复性行为异常为特征的复杂精神疾病。Shank3B突变的ASD小鼠模型在研究中应用广泛,然而,该模型的行为表型并未完全阐明。本研究运用三维运动捕捉系统和线性判别分析,全面记录和分析了雄性和雌性Shank3B突变小鼠的行为模式,发现两性均复制了ASD的核心和伴随症状,且存在显著的性别差异。此外,Shank3B杂合子敲除小鼠呈现与野生型和纯合子敲除小鼠差异明显的自闭症行为。这些发现支持在自闭症研究中包括两性别以及使用实验手段来高效刻画临床相关的杂合子转基因模型。 论文来源 本研究由刘婧婧、叶家琳、计春园、任文颖、何友伟、徐富强、王峰等人完成,来源自《神经科学公报》(Neurosci. Bull.),该...

动物身体轮廓类别表征的神经基础

神经机制|动物身体剪影分类的神经基础 这篇文章由Yue Pu和Shihui Han撰写,发表在2024年的《neurosci. bull.》上,探讨了人类通过神经过程对动物身体剪影的快速分类和认知。这项研究旨在揭示人类如何在缺乏面部信息的情况下,通过身体剪影来识别和分类不同物种的个体。研究主要集中在对不同动物(如黑猩猩、狗和鸟)的剪影进行多模态神经成像,以了解相关的神经机制。 研究背景 人类在日常生活中对人类和非人类动物的反应存在显著差异。例如,在没有面部信息的情况下,仅凭身体剪影,人体仍能够快速区分人类与其它动物。先前的研究已经揭示了大脑中与身体和非身体刺激选择性响应相关的神经回路和神经元。然而,对于大脑如何编码同一物种的不同个体的身体剪影相似性以支持其分类表示,目前仍不清楚。 研究来源 ...

氟西汀在小鼠PTSD模型中拯救过度髓鞘形成和心理行为的作用

Fluoxetine Rescues Excessive Myelin Formation and Psychological Behaviors in a Murine PTSD Model 背景 创伤后应激障碍(PTSD)是一种复杂的精神障碍,其特征是创伤体验记忆的反复自发侵入、对创伤事件相关刺激的回避、负面情绪和认知、以及高度警觉。虽然现有的一线治疗方法在减少PTSD症状方面取得了一定效果,但大量患者仍然存在显著的残余症状,这表明PTSD的致病机制需要进一步阐明。最近的研究表明,新形成的髓鞘可以影响神经回路功能,并参与恐惧记忆的保存。然而,这些髓鞘在PTSD中的作用仍未明了。 论文来源 该研究由陈瑞音、罗柯菲、朱新月、郑荣航、王宇、于广丹、王小睿、佘菲、陈晓莹、李涛、陈景飞、边巴多杰、...

从海马CA1到后扣带回无颗粒皮层的抑制性输入对社会行为的门控作用

从海马CA1到后扣带回无颗粒皮层的抑制性输入对社会行为的门控作用 背景介绍 社会行为是哺乳动物生存和繁殖的基本需求,执行这些行为需要感知感官信息、处理与社会相关的信息的显著性,并在前额叶皮层中进一步整合。神经精神疾病,如自闭症谱系障碍(ASD),与异常的社会行为密切相关,严重影响个体的生活质量。近年来的研究发现,氯胺酮治疗会增加楔形回皮层(RSC)的神经活动,并减少小鼠的社会行为。在MECP2基因过表达的自闭症动物模型中,观察到RSC中的神经活动异常上调以及RSC与其他脑区的功能连接增强。此外,我们的研究组和Li等人发现,ASD不同遗传小鼠模型中,RSC的兴奋性和抑制性突触传递显著改变。这些研究共同表明,RSC在调节社会行为中可能起到一定作用。 研究简介 该研究由Yuhan Shi、Jing...

自闭症风险基因 Trio 在颗粒细胞中调控齿状回形态发生的功能

研究背景及目的 自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASDs)是一组具有高度遗传性的神经发育障碍,主要表现为社交互动异常、沟通障碍以及受限的重复性行为或兴趣。已有研究报道,自闭症患者及其小鼠模型中包括海马体在内的脑区结构发生变化,尤其是在患有ASD的患者中,海马齿状回(dentate gyrus, DG)的颗粒细胞(granule cells, GCs)层的局灶性结构变形和GCs的异位分布尤为明显。然而,既往对ASD风险基因在DG发育异常中的作用机制研究尚不充分。 在这项研究中,我们探讨了一个高易感ASD基因——Trio在小鼠DG形态发生过程中的作用。我们发现,Trio基因的缺失会导致出生后DG发育不良,并表现出自闭症相关行为。这些发现不仅揭示了Trio在D...

重复低剂量脂多糖给药改善重复社会失败压力诱导的行为异常和免疫反应

重复低剂量脂多糖预处理改善重复社会挫败应激诱发的行为异常和异常免疫反应 背景介绍 应激对人体健康有显著影响,尤其是慢性应激会诱发多种生理和心理障碍。下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴是主要的神经内分泌系统,分泌糖皮质激素(glucocorticoid),如皮质酮和皮质醇,调控应激反应。然而,持续的慢性应激暴露会扰乱HPA轴调控功能,进而影响糖皮质激素的负反馈调节机制,导致生理功能失调。同时,糖皮质激素还调控免疫系统,包括炎症反应的免疫调节。这种应激激素在体外刺激免疫细胞,并通过血脑屏障或中枢神经系统的第二信使信号通路进入中枢神经系统,激活驻留的免疫细胞,特别是小胶质细胞。大量研究表明,慢性炎症与大脑功能失调,包括情绪、认知功能和行为模式密切相关。 近年来,研究发现低剂量脂多糖(lipopoly...

米诺环素消除雄性大鼠神经损伤诱发的情感障碍个体差异并防止相关的脊髓上神经炎症

慢性神经痛影响个体的情感和行为障碍,米诺环素在小鼠模型中具有抗抑郁效果 背景介绍 慢性神经性疼痛(Chronic Neuropathic Pain, CNP)对患者的生活质量影响深远,但个体之间对该痛的反应存在显著差异,有些患者会表现出严重的疼痛相关情感和行为障碍,而另一些则相对较轻。这种差异的原因尚不清楚,人们对揭示这些差异背后的机制有着浓厚的兴趣。关于心理社会因素如应对方式、疼痛灾难化和自我效能等对慢性疼痛患者自我报告疼痛强度的影响已有研究(Arnstein et al. 1999; Pincus et al. 2002; Wood et al. 2016; Lazaridou et al. 2022)。此外,抑郁和焦虑是常见的致残性共病,影响到约三分之一到三分之二的慢性疼痛患者(Che...