高苯丙氨酸暴露对成人苯丙酮尿症患者大脑结构的影响 背景介绍 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种罕见的遗传代谢疾病，其特征是苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸（Phe）在血液和大脑中的浓度升高。如果在儿童和青少年时期不严格控制Phe水平，这种疾病会导致严重的智力障碍。尽管早期诊断和治疗可以部分避免这些后果，但研究表明，即使是早期治疗的PKU患者，仍表现出认知功能的细微改变和大脑结构的异常，特别是白质（White Matter，WM）的改变。然而，关于高Phe暴露对成年PKU患者大脑结构的影响仍需要进一步研究。 研究来源 此研究由瑞士伯尔尼大学医院和伯尔尼大学（Inselspital, Bern University Hospital and University o...
近年来，阿尔茨海默病（AD）已成为影响全球老年人群的重要健康问题，其相关的神经病理改变可以在临床症状出现几十年前就开始发生。为了更全面地探讨AD风险与脑结构形态之间的关系，研究团队开展了一项双向性两样本孟德尔随机化（二游Sample Mendelian Randomisation, MR）研究，旨在探究遗传易感性是否通过影响脑结构而增加AD的风险。 研究背景 AD的病理变化通常首先出现在内侧颞叶，而后扩散到额叶、顶叶和颞叶新皮质以及皮层下区域。在疾病临床诊断前的20年，脑内β淀粉样蛋白的积累可能已经显现。因此，整合疾病临床症状出现前的生物学数据对于理解AD的病因、时序及进程，并开发早期检测和筛查策略至关重要。 研究目的 本研究旨在评估遗传易感性对全脑和局部脑皮质厚度、估计的总颅内体积、皮层下...
Dimond: 通过深度学习优化扩散模型的研究 学术背景 在脑科学和临床应用中，扩散磁共振成像（Diffusion Magnetic Resonance Imaging, dMRI）是一种用于非侵入性绘制脑组织微观结构和神经联通性的重要工具。然而，准确估算扩散信号模型参数的计算成本较高，同时易受到图像噪声的影响。现有的多种基于深度学习的有监督估算方法展示了其在提高效率和性能上的潜力，但这些方法通常需要额外的训练数据，并存在泛化性不足的问题。 论文来源 此研究由Zihan Li、Ziyu Li、Berkin Bilgic、Hong-Hsi Lee、Kui Ying、Susie Y. Huang、Hongen Liao和Qiyuan Tian（通讯作者）合作完成，论文发表在《Advanced S...
报告：早期阿尔茨海默病中通过Fixel-based分析揭示与Tau相关的白质变化 研究背景 阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）通常被认为主要影响灰质（Grey Matter, GM），但越来越多的证据表明白质（White Matter, WM）也会出现异常。目前的研究主要依赖扩散张量成像（Diffusion Tensor Imaging, DTI）来非侵入性地调查AD中的白质完整性。然而，DTI在描述白质变化时存在方法上的局限性，导致研究结果不一致。例如，一些研究显示DTI揭示的白质变化与β淀粉样蛋白（Amyloid-beta, Aβ）病理相关，而其他研究则显示相反的结果，或者未发现关联。 研究来源 本文由Khazar Ahmadi等学者撰写，分别来自Lund大学...
DeepDTI：使用深度学习实现高保真六方向扩散张量成像 研究背景及研究动机 扩散张量磁共振成像（Diffusion Tensor Imaging, DTI）在活体人脑组织微结构和结构连接性映射方面具有无可比拟的优势。然而，传统的DTI技术因为角度采样的要求导致扫描时间过长，制约了其在常规临床实践和大规模研究中的应用。为了克服这一瓶颈，研究者们开发了一种新的DTI处理框架，称为DeepDTI，通过数据驱动的监督深度学习最小化DTI的数据需求。本文的目的在于展示如何使用DeepDTI显著减少DTI的采样数据量，从而实现更快的扫描速度，同时保持高质量的成像结果。 论文来源 这篇论文的主要作者包括Qiyuan Tian, Berkin Bilgic, Qiuyun Fan, Congyu Liao...
帕金森病(PD)是一种以多巴胺能神经元损伤为主的神经退行性疾病,除了引起运动障碍外,超过80%的帕金森病患者还会遭受睡眠障碍的困扰。睡眠破碎是帕金森病患者常见的一种睡眠障碍类型,它不仅与睡眠维持性失眠和白天过度嗜睡相关,还可能加重认知功能障碍和加速疾病进展。然而,造成帕金森病患者睡眠破碎的神经生理学机制尚不完全清楚,这成为开发针对性睡眠干预措施的障碍。 本研究的作者来自清华大学、北京大学天坛医院、山东大学齐鲁医院、北京清华长庚医院和牛津大学。他们在2024年发表于Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry的这篇原创研究中,通过同步记录13名接受巨脑深部脑刺激(DBS)术后的帕金森病患者的全脑多导睡眠图和丘脑底核局部场电位(LFP),探索...
研究报告：脑脊液常规参数在多发性硬化症疾病进程中的预测作用 背景介绍 多发性硬化症（Multiple Sclerosis，MS）是一种以病程高度可变和不可预测为特征的疾病。在MS的诊断过程中，脑脊液分析（Cerebrospinal Fluid, CSF）常常是标准程序之一。但对于CSF参数能否作为疾病进程预测的指标，学术界一直存在争议。随着疾病修正疗法（Disease-Modifying Therapies, DMTs）的不断发展和普及，特别是在其疗效和安全性差异逐渐明显的情况下，寻找可靠的生物标志物以识别那些高风险患者显得尤为重要。 尽管常规CSF分析在MS的诊断价值无可争议，但其在预后中的作用尚不明确。CSF寡克隆帯（Oligoclonal Bands, OCBs）的存在与MS从临床孤立...
帕金森病中黑质纹状体血脑屏障的开放 研究背景 帕金森病是一种神经退行性疾病,其特征是黑质致密部多巴胺能神经元逐渐退化,导致纹状体多巴胺能传递受损。目前,临床上尚无法阻止或逆转疾病进程的有效疗法。药物分子和基因疗法等潜在治疗手段很难穿过血脑屏障(BBB)进入脑内相关区域。本研究旨在评估应用磁共振引导聚焦超声(MRgFUS)技术开放帕金森病患者黑质和纹状体区域的BBB的安全性、可行性和组织渗透性。 研究机构和作者 该研究由西班牙马德里HM临床神经科学中心的Carmen Gasca-Salas等多位研究者完成,于2024年在国际顶级神经病学期刊Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry在线发表。 研究流程 研究共纳入3例轻度认知障碍或痴呆的帕金森...
这是一项关于初发抗少枝胶质细胞髓鞘糖蛋白抗体相关性疾病(MOGAD)时口服皮质类固醇给药剂量和减量持续时间对首次复发时间的影响的多中心回顾性队列研究。 背景介绍: MOGAD是一种独特的抗体相关性脱髓鞘疾病。它在儿童和成人中常表现为双侧或复发性视神经炎、横贯性脊髓炎,儿童还可能表现为急性散播性脑脊髓炎。MOGAD发作时常有极佳的皮质类固醇反应性,但长期暴露于皮质类固醇会带来神经精神、代谢和骨健康等不良反应。因此,在疾病发作初期确定合适的皮质类固醇治疗方案以延缓首次复发时间并最小化累积暴露具有重要意义。但目前对于发作初期最佳治疗方案仍存在临床医生观点分歧。 研究对象和方法: 该研究纳入了2009年7月至2023年8月期间从澳大利亚24个中心共109例MOGAD患者(62例女性,41例儿童起病,...
基于环路的神经调控能够增强轻度认知障碍患者的延迟回忆能力 引言 随着人口老龄化加剧,轻度认知障碍(Amnestic Mild Cognitive Impairment, AMCl)越来越受到关注。AMCl被视为从正常认知功能到痴呆症的重要过渡阶段,是研究认知功能障碍的热点。目前,重复经颅磁刺激(rTMS)被认为是一种有望改善AMCl认知功能的神经调节方法。现有研究主要聚焦于对dorsus前额叶皮层、顶上小叶皮层和颞顶叶皮层等特定脑区进行高频或间歇theta频脑刺激。然而,由于记忆过程的复杂性,单一靶点刺激可能难以产生足够疗效,因此有必要探索更加有效的刺激模式和靶点。 论文来源 本研究由马杰、吴嘉佳、邢向新等多名学者完成,他们分别来自上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院、上海中医药大学康复科学...