APOE4纯合子代表阿尔茨海默病独特的基因型
APOE4纯合子代表阿尔茨海默病独特的基因型 引言 阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是现代医学尚未攻克的神经退行性疾病之一,通常具有复杂的遗传学背景。在3个基因(APP、PSEN1和PSEN2)突变导致了早发性常染色体显性阿尔茨海默病(Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease, ADAD)的情况下,有数十个基因的变异与更常见的散发性(晚发性)AD的风险增加相关。其中,APOE是最突出的遗传风险因子。与散发型AD相比,APOE决定性的遗传型AD表现出更高的致病穿透性、临床症状发作年龄的可预测性,明显特征化的病理、临床与生物标志物的变化。 针对现已有的关于APOE4杂合子和纯合子在AD中的生物学影响的研究,该研究旨在通过基于来自美国...