DNA 甲基化模式在多系统萎缩、帕金森病和进行性核上性麻痹额叶白质中的跨比较研究 学术背景介绍 多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是神经元丧失和神经胶质增生，伴随着富含α-突触核蛋白的少突胶质细胞胞质包涵体（glial cytoplasmic inclusions, GCIs）。MSA 的临床表现与其他帕金森综合症，如帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）、路易小体痴呆（Dementia with Lewy Bodies, DLB）和进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP）有很多重叠，导致早期诊断面临挑战。尽管这些疾病在晚期表现出一些共同的神经病理学特征...
阿尔茨海默病中早熟的细胞衰老特征研究：单核转录组学的应用 研究背景与目的 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，简称AD）是最常见的晚年痴呆症类型，其特征包括β-淀粉样蛋白（β-amyloid）的细胞外沉积和细胞内神经纤维缠结。其他病理特征包括小胶质细胞增多、星形胶质细胞增多、线粒体和溶酶体功能障碍及神经退行性变。衰老是AD的最大风险因素，并且与细胞衰老密切相关。细胞衰老（cellular senescence）指的是细胞分裂达到所谓的“海弗利克极限”后的不可逆细胞周期停滞状态。然而，在慢性应激（如氧化应激和线粒体功能障碍）下，增殖和非增殖细胞都可能表现出早熟的细胞衰老。细胞衰老常被用来描述通过分泌多种因子的细胞状态转换，称为衰老相关分泌表型（SASP）。 虽然之前已有证据表...
背景介绍 阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease, AD）是一种以脑内神经元死亡为特征的年龄相关性神经退行性疾病，其主要病理特征包括神经元外的β淀粉样斑块和神经元内的神经纤维缠结（Neurofibrillary tangles, NFTs）。β淀粉样斑块主要由聚集的β淀粉样肽（Amyloid beta peptides, Aβ）组成。另外，Aβ肽还可能沉积在大脑血管壁中，导致脑淀粉样血管病（Cerebral amyloid angiopathy, CAA）。研究中发现，虽然AD的大脑中Aβ斑块很常见，但不同患者之间CAA的程度有所不同。论文的作者主要研究了两组罕见且研究较少的患者，即携带APP基因重复（APPdup）和唐氏综合征（Down syndrome, DS）的阿尔茨海默...
科实验性脑震荡后急性轴突病理的性别差异 学术背景 每年，全球大约有5000万人遭受脑震荡，也称为轻度创伤性脑损伤（TBI）。然而，对于超过15%的患者来说，这种“轻度”脑损伤却会导致持久的神经认知功能障碍。现有的共识表明，脑震荡会引起大脑网络连接和功能的急性结构和生理性破坏，特别是散发在白质中的轴突病理，也即弥散性轴突损伤（Diffuse Axonal Injury，DAI）。近年来，研究表明脑震荡的一个关键病理基质是白质轴突的损伤，且男性和女性在脑震荡后的病理结果可能有所不同。 尽管男性在急诊室就诊的脑震荡病例中占主导地位，但这一现象主要是因为男性更容易参与存在头部撞击风险的活动。而在相同运动项目中，女性运动员的脑震荡发生率更高，且结局更差，这提示了性别差异可能在轴突病理的程度上存在影响。...
体细胞和生殖细胞PRNP变异在散发性人类朊病毒病中的神经病理学定向分析 引言 朊病毒病（Prion diseases）是一类传染性、进行性、致命的神经退行性疾病，以朊蛋白（PrP）路径性折叠和聚集为特征。朊蛋白由PRNP基因编码，正常细胞内的朊蛋白（PrPc）是疾病特异性构象（PrPSc）的底物，朊病毒在不同哺乳动物间易于传播，例如羊和山羊患的“绵羊痒病”、鹿和麋鹿患的慢性消耗病、牛患的疯牛病以及人类的库鲁病（Kuru）。尽管朊病毒病以其传染性著称，仍有其他病因对疾病负担产生重要影响。 在每百万人的占有率为1–2人，包括感染性、家族性以及散发性起源。其中，感染性病例（包括库鲁病、医源性感染以及人畜共患疯牛病）占比少于1%。大部分病例（约85%）为散发性朊病毒病（sCJD），而家族性朊病毒病占...
脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy, CAA) 是一种由β-淀粉样蛋白(amyloid-beta, Aβ)在脑血管中沉积所引起的疾病。它不仅在老年人和几乎所有阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)患者中常见，还可以独立于其他AD相关病理单独发生。CAA的存在和严重程度促进了AD相关临床症状的进展，并且在正常老年受试者中也与更快速的认知衰退相关。CAA的发生可能直接通过促进缺氧和神经元损伤或间接通过促进tau蛋白病理而导致认知衰退。此外，CAA还与脑出血及AD免疫治疗的主要并发症——淀粉样相关脑成像异常(amyloid-related brain imaging abnormalities, ARIA)有关。 虽然CAA的发展机制目前...
Neurohackademy：线上与线下结合的神经信息学教育 背景介绍 近年来，人类神经科学进入了一个大数据时代，由于人类连接组计划（Human Connectome Project）、青少年脑认知发育（ABCD）研究等项目科学家们获取了以前难以想象的规模和范围的数据集。这些数据集对于基础和临床研究都有重要的科学潜力。然而，这些数据集也给研究人员带来了各种新的挑战，包括生成、处理、访问、分析和理解这些数据的挑战。其中一个主要挑战是所谓的“大数据技能差距”：使用这些数据集的研究项目需要不同的知识基础和技能集，以及不同于传统小规模实验研究的技术和概念工具。 研究及文章来源 该研究由Ariel Rokem 和 Noah C. Benson共同完成，均为华盛顿大学 eScience Institut...
脑转移性乳腺癌中的CDK12结构重排富集现象研究报告 研究背景与目的 乳腺癌（Breast Cancer，BC）是涉及中枢神经系统（Central Nervous System，CNS）的第二常见实体肿瘤。脑转移性乳腺癌（Breast Cancer Brain Metastases，BCBMs）在患有转移性乳腺癌的患者中越来越常见。活跃的脑转移患者通常被排除在临床试验之外，使得这一领域在临床研究方面处于劣势。下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）技术的应用使得人们能够对脑转移癌进行表征，并与原发性肿瘤进行比较，从而揭示其基因组差异。此外，以前的研究已经表明BCBMs中存在与免疫检查点和聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂相关的基因改变和基因组特征，提...
机器学习辅助的定量高光谱成像在脑肿瘤切除中的指导作用研究 背景介绍 恶性胶质瘤的完全切除一直受到肿瘤细胞在浸润区难以区分的挑战。这项研究的背景是：在神经外科手术中，通过使用5-氨基乙酰丙酸（5-aminolevulinic acid，简称5-ALA），可以实现原卟啉IX（protoporphyrin IX，简称PPIX）的荧光引导，从而提高肿瘤的切除率。然而，即使在光谱成像的帮助下，许多低级别胶质瘤和一些高级别肿瘤由于PPIX的低积累，显示出较弱的荧光，这使得肿瘤更难区分。因此，了解不同类别肿瘤组织中的PPIX发射光谱，以及如何利用这些光谱进行分类，具有重要意义。 论文来源 这篇论文发表于《Communications Medicine》期刊（2024年），文章标题为“Towards mac...
系统性炎症在认知病发病率差异中的中介作用及种族化的调节作用 本研究探讨了系统性种族主义与认知病负担增加之间的联系。研究人员考察了C-反应蛋白(CRP)作为系统性炎症标志物在暴露于种族主义和认知病发病率差异之间的中介作用及种族化过程的调节作用。通过美国健康和退休研究（样本为6,908人），研究人员在基线时（2006年、2008年）测量了血清CRP，并在六年的随访中通过认知测试对认知病的分类。自我报告的种族化类别被用作暴露于种族化过程的代理。研究分解了认知病发病率中非西班牙裔黑人和/或西班牙裔与非西班牙裔白人之间的差异，包括1) CRP的中介效应，2) 与种族化群体身份和CRP交互作用归因的调节部分，和3) 控制直接效应（种族主义作用的其他途径）。 结果显示六年发病率为12%。在被视为少数群体的...