研究报告 背景概述 创伤性脑损伤（Traumatic Brain Injury, TBI）是全球主要的永久性残疾和死亡原因。这些障碍具有动态和演化特征，涉及进行性脑损伤和病理生理变化并伴有多系统损害。TBI的严重程度通常通过格拉斯哥昏迷量表（Glasgow Coma Scale, GCS）进行评估。该量表由Teasdale和Jennett于1974年创建，并在1980年首次纳入高级创伤生命支持（ATLS）标准。GCS是一种简单、可靠且易于解释的评分系统，用于详细监测TBI患者的意识水平，特别是紧急医疗服务（Emergency Medical Services, EMS），已将其作为患者初步评估的重要工具。然而，GCS在全球评估中存在一定局限性，当前研究旨在探索GCS与乳酸作为临床决策工具的潜...
长期痴呆风险在帕金森病中的研究 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种常见的神经退行性疾病，主要特征是运动障碍。然而，认知下降和痴呆（PDD）也是PD的重要非运动症状。尽管痴呆在俗称中占约80%的PD患者中发生，但这些数据主要来自于二十多年前的研究，而且样本较小，存在其他局限性。因此，作者希望通过两个大型的前瞻性观察研究来重新评估PD患者的长期痴呆风险。 研究来源 本文由Julia Gallagher、Caroline Gochanour、Chelsea Caspell-Garcia等多位学者撰写，作者主要来自于宾夕法尼亚大学、爱荷华大学、Rutgers University、King’s College London、Columbia Universit...
临床、组织病理和遗传特征研究：意大利网络中肌原纤维和远端肌病患者的经验 背景与研究动机 肌原纤维肌病（Myofibrillar Myopathies，简称MFM）和远端肌病（Distal Myopathies，简称DM）是病理表现复杂的一组罕见病，两者因致病基因众多以及诸多尚未分子确定的疾病实体和症状重叠而使诊断过程极为复杂。因此，本研究旨在对受MFM和DM影响的大型患者群体进行表征，识别这些疾病中最重要的诊断和预后方面。本研究由Sara Bortolani等多位学者撰写，涉及意大利多家科研机构，发表于Neurology®期刊（2024年）。 研究来源 本文由Sara Bortolani, Marco Savarese, Gaetano Vattemi等多位学者撰写，主要来自意大利多个神经肌...
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症胎儿脑部MRI中的异常 背景与研究目的 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency，PDCD）是一种由多个基因（包括PDHA1）的致病变异引起的线粒体代谢紊乱。经典的新生儿脑部影像学特征已经被描述，主要集中在发育异常和脑实质损伤方面。然而，目前尚无全面描述的PDCD在胎儿脑部MRI中的表现。该研究的目标是通过综合胎儿影像学和基因检测进一步表征PDCD胎儿脑部MRI表现，并确定在产前影像中是否能够识别PDCD的诊断标志。 来源与作者 该研究文章由Olivier Fortin, Kelsey Christoffel, Abdullah B. Shoaib, Charu Venkatesan, Kate Ci...
机械心脏瓣膜患者ICH后抗凝治疗恢复时间的探索 研究背景及动机 对于机械心脏瓣膜患者，在经历了颅内出血（ICH）后何时恢复口服抗凝治疗依旧是一大临床挑战。由于这些患者需要抗凝治疗以防止血栓栓塞事件的发生，但抗凝治疗也可能导致颅内血肿扩展。因此，如何平衡抗凝治疗暂停期间的血栓栓塞风险与重新开始抗凝治疗后的ICH扩展风险一直是临床医生面临的一大难题。现有的国际指南虽然建议恢复抗凝治疗，但并未提供具体的恢复时间建议。这是因为，目前尚无随机对照试验（RCT）确定机械心脏瓣膜患者ICH后抗凝治疗的最佳恢复时间。因此，现有的回顾性观察研究由于样本量有限且结果不一，使这一问题更加错综复杂。 论文来源及作者信息 这篇论文由Amra Sakusic, Alejandro A. Rabinstein, Bhru...
HIV感染者中性别差异与卒中风险的关联研究 背景 HIV感染者可能面临更高的卒中风险，尤其是女性。然而，对于不同因素对这些人群中脑血管风险的影响是否因性别而异以及是否导致卒中风险差异的了解仍然有限。本研究主要目标在于探讨性别是否会改变人口统计学特征、心血管代谢因素、健康相关行为和HIV特定变量对卒中风险的影响。 来源 本文由Felicia C. Chow博士、Robin M. Nance博士、Kyra Becker博士等人撰写。这项研究来自多个研究机构，包括University of California, San Francisco, University of Washington, Seattle, Swedish Medical Center, Seattle等。此论文发表于2024...
阿尔茨海默病（AD）与唐氏综合征（DS）人群中微出血及其定位与影像和脑脊液（CSF）生物标志物的关联 本研究由Sara E. Zsadanyi和Alejandra O. Morcillo-Nieto领导的团队进行，相关人员包括Mateus R. Aranha, José E. Arriola-Infante, Lídia Vaqué-Alcázar等，其中核心作者Bejanin和Carmona-Iragui并列为通讯作者。本研究发表于《Neurology》杂志2024年第103卷第4期，研究团队主要来自西班牙Barcelona的Hospital de la Santa Creu i Sant Pau等机构。 研究背景 脑出血是抗淀粉样蛋白剂的排除标准和潜在不良反应。因此，必须在唐氏综合征...
非言语口部运动失用症在神经退行性疾病患者中的临床病理和神经影像学关联 研究背景 非言语口部运动失用症（Nonverbal Oral Apraxia, NVOA）是一种在没有肌无力情况下，无法计划、排列和执行自愿口面运动的表现。NVOA最早在脑卒中患者中发现，其表现为由于程序规划和排序能力受损而无法进行自愿口面运动。然而，在神经退行性疾病背景下，它是否与特定的病理学、临床或神经影像学发现相关，仍不明确。鉴于此，本研究旨在评估NVOA的临床病理学和神经影像学关联。 作者与出版信息 这篇论文由Danna P. Garcia-Guaqueta, MD，Hugo Botha, MB, CHB，Rene L. Utianski, PhD，Joseph R. Duffy, PhD，Heather Clar...
ALS逆转表型的遗传关联研究 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经退行性疾病，表现为上、下运动神经元的死亡、进行性无力以及最终的呼吸衰竭。然而，个别ALS患者展现出了不寻常的临床逆转现象，即症状显著且持久地改善。这种现象被称为“ALS逆转”，其生物学基础尚不清楚。为了探索这一罕见表型背后的遗传因素，一组研究人员进行了全基因组关联研究（GWAS），尝试找出与ALS逆转表型相关的遗传关联。 论文背景与研究目的 ALS是一种严重的神经退行性疾病，其病程通常是不可逆转且致命的。但在少数病例中，患者的症状却出现了显著和持久的改善，这与ALS的自然病程不符。这些逆转病例自1960年代起便有所报导，但是遗传因素在其中的角色尚未明确。研究人员推测，可能正如遗传因素在ALS病因中扮演重要角色，遗传因素也...
免疫抑制在眼肌重症肌无力泛化风险中的效果 背景 眼肌重症肌无力（Ocular Myasthenia Gravis，OMG）是重症肌无力（MG）的早期和局部表现，许多患者最初表现为眼部症状，如疲劳性上睑下垂和复视。约85%的MG患者初期会表现出眼肌症状。然而，研究表明，MG并非局部限病，多达50%-80%的患者会在疾病的最初两年内泛化至全身性重症肌无力（Generalized Myasthenia Gravis，GMG）。一些因素，如发病年龄、性别、症状严重程度、异常重复神经刺激、阳性乙酰胆碱受体抗体（Acetylcholine Receptor Antibody，AChR Ab）和胸腺增生，与泛化相关。然而，这些关联在不同研究中并不一致。 之前的小规模前瞻性研究和回顾性研究提示，早期使用糖皮...