丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症胎儿脑部MRI中的异常 背景与研究目的 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency，PDCD）是一种由多个基因（包括PDHA1）的致病变异引起的线粒体代谢紊乱。经典的新生儿脑部影像学特征已经被描述，主要集中在发育异常和脑实质损伤方面。然而，目前尚无全面描述的PDCD在胎儿脑部MRI中的表现。该研究的目标是通过综合胎儿影像学和基因检测进一步表征PDCD胎儿脑部MRI表现，并确定在产前影像中是否能够识别PDCD的诊断标志。 来源与作者 该研究文章由Olivier Fortin, Kelsey Christoffel, Abdullah B. Shoaib, Charu Venkatesan, Kate Ci...
机械心脏瓣膜患者ICH后抗凝治疗恢复时间的探索 研究背景及动机 对于机械心脏瓣膜患者，在经历了颅内出血（ICH）后何时恢复口服抗凝治疗依旧是一大临床挑战。由于这些患者需要抗凝治疗以防止血栓栓塞事件的发生，但抗凝治疗也可能导致颅内血肿扩展。因此，如何平衡抗凝治疗暂停期间的血栓栓塞风险与重新开始抗凝治疗后的ICH扩展风险一直是临床医生面临的一大难题。现有的国际指南虽然建议恢复抗凝治疗，但并未提供具体的恢复时间建议。这是因为，目前尚无随机对照试验（RCT）确定机械心脏瓣膜患者ICH后抗凝治疗的最佳恢复时间。因此，现有的回顾性观察研究由于样本量有限且结果不一，使这一问题更加错综复杂。 论文来源及作者信息 这篇论文由Amra Sakusic, Alejandro A. Rabinstein, Bhru...
HIV感染者中性别差异与卒中风险的关联研究 背景 HIV感染者可能面临更高的卒中风险，尤其是女性。然而，对于不同因素对这些人群中脑血管风险的影响是否因性别而异以及是否导致卒中风险差异的了解仍然有限。本研究主要目标在于探讨性别是否会改变人口统计学特征、心血管代谢因素、健康相关行为和HIV特定变量对卒中风险的影响。 来源 本文由Felicia C. Chow博士、Robin M. Nance博士、Kyra Becker博士等人撰写。这项研究来自多个研究机构，包括University of California, San Francisco, University of Washington, Seattle, Swedish Medical Center, Seattle等。此论文发表于2024...
阿尔茨海默病（AD）与唐氏综合征（DS）人群中微出血及其定位与影像和脑脊液（CSF）生物标志物的关联 本研究由Sara E. Zsadanyi和Alejandra O. Morcillo-Nieto领导的团队进行，相关人员包括Mateus R. Aranha, José E. Arriola-Infante, Lídia Vaqué-Alcázar等，其中核心作者Bejanin和Carmona-Iragui并列为通讯作者。本研究发表于《Neurology》杂志2024年第103卷第4期，研究团队主要来自西班牙Barcelona的Hospital de la Santa Creu i Sant Pau等机构。 研究背景 脑出血是抗淀粉样蛋白剂的排除标准和潜在不良反应。因此，必须在唐氏综合征...
非言语口部运动失用症在神经退行性疾病患者中的临床病理和神经影像学关联 研究背景 非言语口部运动失用症（Nonverbal Oral Apraxia, NVOA）是一种在没有肌无力情况下，无法计划、排列和执行自愿口面运动的表现。NVOA最早在脑卒中患者中发现，其表现为由于程序规划和排序能力受损而无法进行自愿口面运动。然而，在神经退行性疾病背景下，它是否与特定的病理学、临床或神经影像学发现相关，仍不明确。鉴于此，本研究旨在评估NVOA的临床病理学和神经影像学关联。 作者与出版信息 这篇论文由Danna P. Garcia-Guaqueta, MD，Hugo Botha, MB, CHB，Rene L. Utianski, PhD，Joseph R. Duffy, PhD，Heather Clar...
ALS逆转表型的遗传关联研究 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经退行性疾病，表现为上、下运动神经元的死亡、进行性无力以及最终的呼吸衰竭。然而，个别ALS患者展现出了不寻常的临床逆转现象，即症状显著且持久地改善。这种现象被称为“ALS逆转”，其生物学基础尚不清楚。为了探索这一罕见表型背后的遗传因素，一组研究人员进行了全基因组关联研究（GWAS），尝试找出与ALS逆转表型相关的遗传关联。 论文背景与研究目的 ALS是一种严重的神经退行性疾病，其病程通常是不可逆转且致命的。但在少数病例中，患者的症状却出现了显著和持久的改善，这与ALS的自然病程不符。这些逆转病例自1960年代起便有所报导，但是遗传因素在其中的角色尚未明确。研究人员推测，可能正如遗传因素在ALS病因中扮演重要角色，遗传因素也...
免疫抑制在眼肌重症肌无力泛化风险中的效果 背景 眼肌重症肌无力（Ocular Myasthenia Gravis，OMG）是重症肌无力（MG）的早期和局部表现，许多患者最初表现为眼部症状，如疲劳性上睑下垂和复视。约85%的MG患者初期会表现出眼肌症状。然而，研究表明，MG并非局部限病，多达50%-80%的患者会在疾病的最初两年内泛化至全身性重症肌无力（Generalized Myasthenia Gravis，GMG）。一些因素，如发病年龄、性别、症状严重程度、异常重复神经刺激、阳性乙酰胆碱受体抗体（Acetylcholine Receptor Antibody，AChR Ab）和胸腺增生，与泛化相关。然而，这些关联在不同研究中并不一致。 之前的小规模前瞻性研究和回顾性研究提示，早期使用糖皮...
Olmsted县初级进行性言语失用症和初级进行性失语症的发病率研究（2011–2022年） 背景和研究目的 初级进行性失语症（Primary Progressive Aphasia，PPA）和初级进行性言语失用症（Primary Progressive Apraxia of Speech，PPAOS）是罕见的神经退行性疾病，分别导致语言能力和言语计划及编程的退化。尽管这些疾病对患者的社会交往和职业生活有显著影响，但其流行病学特征尚未有正式的评估。故此，本研究旨在评估2011年至2022年间，这些疾病在美国明尼苏达州Olmsted县的发病率，并表征这些患者的临床、放射及病理特征。 研究来源 该研究由Pierpaolo Turcano博士、Jennifer L. Whitwell博士、Josep...
关于心血管风险因素与偏头痛之间性别特异性关联的研究报告 学术背景 偏头痛是一种常见的神经系统疾病，既往研究表明偏头痛，尤其是伴有先兆的偏头痛，与心血管事件（如心肌梗死、冠心病和心血管死亡率）存在关联。然而，目前关于心血管风险因素（CVRFs）与偏头痛之间关系的研究还不够充分。这一知识在临床上具有重要意义，因为它可以为降低偏头痛患者的心血管风险提供方向。 本次研究的主要目标是探讨心血管风险因素（如吸烟、肥胖、高胆固醇血症、高血压和糖尿病）与偏头痛终身患病率之间的性别特异性关联。研究假设这些心血管风险因素与较高的偏头痛患病率有关。 研究来源 这篇学术论文由Linda Al-Hassany, MSc, Cevdet Acarsoy, MSc, M. Kamran Ikram, MD, PhD, D...
关于阿尔茨海默病和后皮层萎缩患者渐进性多维度临床与放射学变异的研究报告 背景介绍 阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）具有多种表型，包括典型的遗忘性（amnestic）和非遗忘性（非典型）表型。后皮层萎缩（Posterior Cortical Atrophy, PCA）是一种突出的非典型表型，主要表现为视觉和其他后部功能的显著缺损，与典型的遗忘性阿尔茨海默病形成对比。本研究的主要目标是建立如何通过跨诊断的、渐进的多维度空间来概念化阿尔茨海默病和后皮层萎缩（以及其他阿尔茨海默病变体）的认知和大脑体积的相似性和差异性。 论文来源 本文由Ruth U. Ingram博士、Dilek Ocal博士、Ajay Halai博士、Gorana Pobric博士、David M. ...