タイトル “Prospective Study of Homologous Recombination Repair Gene Mutation Prevalence in Patients with Advanced Prostate Cancer from Latin America: Challenges and Future Approaches” の学術報告 背景紹介 前立腺癌はラテンアメリカおよびカリブ海地域（Latin America and Caribbean、LAC）の男性にとって最も一般的な癌の一つです。2020年のグローバル癌観察（Globocan 2020）報告によれば、この地域では214,522例の前立腺癌の新規症例が報告され、全ての癌症例の15.2%を占め、男性の...
精密医療 | 多発性骨髄腫患者の定量的総合生存予測：ボルテゾミブ誘導治療、高用量治療および自家造血幹細胞移植に基づく 序論 多発性骨髄腫は、骨髄内にクローン性形質細胞が蓄積する特徴を持つ悪性血液疾患であり、正常な造血及び溶骨性骨病に関連する臨床症状が見られます。多発性骨髄腫患者の予後は高度に多様であり、生存期間は数か月から15年以上にわたる場合があります。臨床実践において、リスク分層は通常、間期蛍光原位ハイブリダイゼーション（iFISH）で検出された高リスク染色体異常と国際ステージングシステム（ISS）を組み合わせて行います。現在広く受け入れられている標準は、血清B2-ミクログロブリン、アルブミン、乳酸脱水素酵素（LDH）および不良な予後染色体異常を含む修正版ISSスコア（R-ISS）です。...
神経内分泌腫瘍患者の177Lu治療におけるクローン性造血と血小板減少リスク：前向き研究 背景と研究動機 神経内分泌腫瘍（Neuroendocrine Tumors, NETs）の発生率は近年徐々に上昇しており、予後は原発腫瘍の位置、病気の分級、ステージおよび分化・増殖速度など多くの要因に依存します。NETsの多くはソマトスタチン受容体（Somatostatin Receptor, SSTR）を高度に発現するため、ソマトスタチン類似物（SSA）が第一選択の治療として用いられることが多いです。第二選択の治療法としては、ペプチド受容体放射性核種治療（Peptide Receptor Radionuclide Therapy, PRRT）があります。PRRTでは、SSAと特定の放射性同位体である17...
精密腫瘍学治療における統合ゲノム解析のタイムリー性が進行非小細胞肺癌患者の治療選択と結果に与える関連性研究 序論 進行非小細胞肺癌（advanced non–small-cell lung cancer, ANSCLC）は高致死率の悪性腫瘍であり、その治療方法の選択が患者の全生存率に直接影響を与えます。したがって、分子マーカーの治療選択における役割がますます重要になってきています。今日、ゲノミクスは第一線（1L）および第二線（2L）治療選択の重要な構成要素となっています。致癌ドライバー遺伝子（EGFR[エクソン19エクソン21の一般的な欠失・変異]、BRAF V600E、MET-エクソン14ジャンプ、およびALK、ROS1、RET、NTRKの融合遺伝子を含む）を持つ患者には、これらのドライバ...
緊急問題の背景 前立腺がんは男性に最も一般的な癌の一つです。転移性去勢抵抗性前立腺癌（mCRPC）は、去勢治療に抵抗する腫瘍を特徴とする前立腺癌の末期形態です。ラジウム-223はα粒子放射線治療薬であり、mCRPC患者の全生存率（OS）を改善し、骨に関連するイベントを減少させることが証明されています。しかし、現在の臨床実践では、どの患者がラジウム-223治療に反応するかを予測したり、治療効果をタイムリーに監視したり、患者の予後を評価したりするための利用可能なバイオマーカーが不足しています。したがって、関連する循環および画像バイオマーカーの開発は重要な意味を持ちます。 論文の出典 この論文は、ハーバード医学校、ベイラー女性病院、マサチューセッツ総合病院のフィリップ・J・セイラーなどの研究者によ...
肺癌ゲノミクスの最新研究：非小細胞肺癌の血液循環腫瘍DNA検査分析 背景と研究動機 近年、非小細胞肺癌（NSCLC）の治療は標的治療の成功により著しい変化を遂げました。国家総合癌症ネットワークガイドラインは、標的治療で恩恵を受ける可能性のある患者を特定するために、肺癌の広範な分子検査を推奨しています。しかし、NSCLC患者が十分な組織生検サンプルを取得することがますます難しくなっています。生物マーカーの数が増加することで、サンプルが完全な分子分析には不足しています。また、腫瘍の位置や患者の臨床状況から組織採取が非常に困難です。これらの組織検査の限界を克服するため、血液中の循環腫瘍DNA（ctDNA）を用いた次世代シーケンシング（NGS）が期待されています。 研究の出所 この研究はHsin-Y...
複数のがんにわたる研究により、MUTYH遺伝子の二等アレル失活と異なる種類の固形腫瘍における塩基除去修復欠損が明らかに 研究背景 日常生活において、細胞は内因性および外因性の酸化ストレスに頻繁にさらされています。これらのストレスは細胞呼吸の副産物や様々な外因性化合物の接触によって引き起こされます。MUTYHは塩基除去修復（Base Excision Repair, BER）経路の重要な構成要素であり、内因性および外因性由来の酸化DNA損傷を修復する役割を果たします。酸化損傷の最も一般的な産物の一つは8-酸化-7,8-ヒドロキシグアニン（8-oxoG）です。MUTYHは誤対合したアデニンを除去することによって、これらの酸化損傷が引き起こすG:CからT:Aへの変異を防ぎ、多くの酸化損傷に高頻度で...
遺伝性癌症症候群のスクリーニングと結果：都市安全ネット病院の研究 研究背景 遺伝性癌症症候群（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者の生涯がんリスクは高い。しかし、歴史的にサービスが行き届いていない群体の遺伝子評価率は低い。このため、研究者は都市安全ネット患者集団においてHCS評価を行う人口統計学的要因を理解しようと試みた。 論文情報 本研究はSydney Brehany, MD、Meryl Colton, MD、Cassandra Duarte, MD、Michael Baliton, BS、Alec S. McCranie, BA、Sonia Okuyama, MDにより共同で完成された。アメリカ臨床腫瘍学会（American Society of Cli...
稀な膵臓癌未分化肉腫サブタイプのゲノム特性 学術背景 膵管腺癌（Pancreatic Ductal Adenocarcinoma、PDAC）は最も致命的な癌の一つであり、早期侵襲と転移の特徴を持っています。未分化肉腫癌（Undifferentiated Sarcomatoid Carcinoma、USC）はPDACの中でも特に凶悪で稀なサブタイプであり、全PDAC症例の2%-3%を占めています。USCの組織学的特徴には腺体分化の欠如と間質様紡錘形細胞の存在が含まれます。その稀少性のため、USCのゲノム景観および腫瘍微小環境（Tumor Microenvironment, TME）は十分に表現されておらず、既存の情報は主に症例報告や小規模なコホート研究に基づいています。 先行の一部症例報告では...
脳転移性乳癌におけるCDK12構造再編成の集積現象に関する研究報告 研究背景と目的 乳癌（Breast Cancer, BC）は、中枢神経系（Central Nervous System, CNS）に関連する第二の一般的な固形腫瘍です。脳転移性乳癌（Breast Cancer Brain Metastases, BCBMs）は、転移性乳癌患者にますます一般的になっています。活発な脳転移患者は通常臨床試験から除外され、この分野の臨床研究が遅れを取っています。次世代シーケンシング（Next-Generation Sequencing, NGS）技術の応用により、脳転移癌を特性化し、原発性腫瘍と比較することができ、そのゲノムの差異を明らかにすることができます。さらに、以前の研究ではBCBMsに免疫...