即刻入选：新生儿严重联合免疫缺陷症家长将经历的不确定性深度分析 研究背景 新生儿严重联合免疫缺陷症（Severe Combined Immunodeficiency，简称SCID）是一种罕见且可致命的遗传性疾病。患者若无及时诊断和治疗，将面临生命威胁。近年来，通过新生儿筛查早期识别SCID后，儿童的临床预后有了显著提高，给家长带来了一线希望。然而，在早期诊断的同时，家长们需要开始一段陌生的复杂旅程，而这个过程中充满了各种信息和情感支持的需求，特别是如何处理和应对不确定性。本研究的目的在于，通过应用Han等人提出的不确定性框架，探索通过新生儿筛查诊断出SCID的儿童家长所经历的不同类型的不确定性，从初诊开始到后期治疗，乃至新常态的适应过程。 研究源起 本研究由Melissa Raspa、Oks...
本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征期间大脑皮层信息交互的改变 背景介绍： 儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种常见的睡眠呼吸障碍性疾病，它的特征是在睡眠中上呼吸道反复部分或完全阻塞，通常伴有睡眠障碍、高碳血症和低氧血症等症状。大量研究表明，OSAHS深刻影响了儿童的睡眠结构和大脑能量代谢，可能导致身体内环境失衡，未经治疗的OSAHS会对多个系统造成损害，包括生长发育障碍以及神经和心血管系统损害。此外，有研究证实OSAHS可能会导致儿童脑部结构损伤，与认知障碍、情绪障碍和行为异常密切相关。因此，本研究旨在揭示儿童OSAHS中大脑皮层信息交互改变的病理生理机制，特别关注呼吸事件期间大脑皮层信息交换的改变。 论文来源： 本研究由陈瑾、林敏敏、史乃凯、沈靖宪、翁绪初、庞锋、梁九兴联...
TREM2在小鼠星形胶质细胞上的表达通过小胶质细胞剪辑海马CA1区树突棘突避免七氟醚引起的发育神经毒性 研究背景与意义 七氟醚是儿科麻醉中使用最广泛的麻醉剂之一，早期多次接触七氟醚会导致小鼠发育性神经毒性，但其深层次机制尚未明确。星形胶质细胞2号触发受体（TREM2）对早期大脑发育阶段微胶质细胞介导的突触精炼至关重要。本研究探索了TREM2对七氟醚诱导的发育性神经毒性过程中，小鼠海马CA1区树突棘突剪辑的影响。 研究来源 该研究由邓丽、宋绍勇、赵伟明、孟小文、刘红、郑青、彭可、季富海共同完成，隶属于中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心。研究成果于2024年发表于《Neuroscience Bulletin》杂志。 研究详细过程 a) 研究设计与方法 实验模型构建: 在小鼠出生后的第6、8、...
儿童急性横贯性脊髓炎中的B细胞反应 急性横贯性脊髓炎（ATM）是一种自身免疫介导的脊髓炎性疾病，在每年每百万儿童中有1.7-2例发病率。ATM通常表现为肢体无力、感觉缺失和膀胱/肠道功能障碍，其症状在数小时到数天内迅速发展。磁共振成像（MRI）是诊断ATM的主要工具，尽管20-50%的病例在脑脊液（CSF）蛋白和细胞计数方面表现正常。ATM占儿童首次获得性脱髓鞘综合征（ADS）病例的20-30%，并可以作为多发性硬化（MS），神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）或抗髓鞘少突胶质蛋白抗体相关疾病（MOGAD）的首发症状。 研究背景及目的 相比成人，多发性硬化在儿童ATM患者中的发病率较低。流行病学研究显示，大约三分之一的成人ATM患者最终被诊断为MS，而只有22%的儿童ATM患者演变为MS。此外，...
新生儿呼吸道感染导致脑干神经炎症 研究背景介绍 呼吸道感染是新生儿中最常见的疾病和发病率原因之一。在急性期，感染已知会引起广泛的外周炎症。然而，这种炎症对控制呼吸的关键神经中枢的影响尚未被充分探索。此研究利用一个已经被详细描述的模型，研究了新生儿呼吸道感染对髓延脑（medulla oblongata）的急性反应，髓延脑中包含了关键的呼吸区域。 论文来源介绍 这篇论文由Kateleen E Hedley, Henry M Gomez, Eda Kecelioglu, Olivia R Carroll, Phillip Jobling, Jay C Horvat, 和 Melissa A Tadros 等人撰写。作者隶属于澳大利亚Newcastle大学的School of Biomedical ...
非WNT/非SHH髓母细胞瘤的不利转录组亚型与增殖和祖细胞样亚群的优势相关 研究背景 髓母细胞瘤（Medulloblastoma，MB）是最常见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤之一。基于分子特征，医学界通常将MB分为四种主要亚型：WNT、SHH、组3（Group 3，GRP3）和组4（Group 4，GRP4）。尽管WNT和SHH亚型的分子机制已经相对明了，非WNT/非SHH（即GRP3/GRP4）亚型的分子特征及其临床关联性尚不完全确定。近年来，研究者们发现GRP3/GRP4 MB可以进一步细分为八个二代亚组（SGS）。这些次级划分有助于更精确地风险分层，但其内部的细胞组成以及与预后之间的关系还未完全阐明。 论文信息 本文由Konstantin Okonechnikov、Daniel Schri...
背景 研究背景：内在和外在的肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）因素均会导致治疗抗药性。本文揭示了TME中产生的转化生长因子（Transforming Growth Factor, TGF）-β1增加了神经母细胞瘤（Neuroblastoma, NB）细胞的药物抗性。抗药性是癌症治疗失败的主要原因，通常由于癌细胞固有的基因组和染色体不稳定性以及选择压力和肿瘤异质性相关的表观遗传改变导致。另外，抗药性也可能由外部因素（如异常的血流和TME的影响）导致，称之为环境介导的药物抗性（Environment-Mediated Drug Resistance, EMDR）。 神经母细胞瘤是小儿最常见的颅外实体瘤，具有高复发风险。大约50%的NB患儿被归类为高风险癌症。尽管...
改进通过多任务学习对儿童低级别胶质瘤的分割 背景介绍 儿童脑肿瘤分割是肿瘤容积分析和人工智能算法中的关键任务。然而，这一过程耗时且需要神经放射学专家的专业知识。虽然已有大量研究集中于优化成人脑肿瘤分割，但关于人工智能引导的儿童肿瘤分割研究却凤毛麟角。此外，儿童和成人脑肿瘤的MRI信号特征不同，需要专门为儿童脑肿瘤设计分割算法。因此，本文提出将脑肿瘤的基因变化分类器作为辅助任务添加到主要网络中，通过多任务学习（Deep Multitask Learning, DMTL) 提高分割结果的准确性。 论文来源 这项研究由以下研究人员开展：Partoo Vafaeikia, Matthias W. Wagner, Cynthia Hawkins, Uri Tabori, Birgit B. Ertl-...
St. Jude Survivorship Portal: 分析及共享儿童癌症幸存者的大规模临床和基因组数据 研究背景 在美国，儿童癌症的五年生存率已从20世纪70年代的约60%上升到今天的超过85%。尽管生存率显著提高，但这些儿童癌症幸存者却面临着由于癌症及其治疗而导致的各种不良健康结果的风险。这些不良结果包括过早死亡、器官功能障碍、新生肿瘤、不良的社会经济结果、心理社会挑战以及总体生活质量的下降等。为了应对这些问题，主要的研究工作集中在确定其潜在原因、相关风险以及最易感的患者亚群。 与此有关的大规模纵向研究如St. Jude Lifetime Cohort (SJLife)和Childhood Cancer Survivor Study (CCSS)已生成了大量关于幸存者的综合数据，涵盖...