这是一项关于小儿胶质瘤幸存者的长期预后研究。研究的主要目的是评估近几十年小儿胶质瘤治疗方式的变迁对幸存者远期死亡率、慢性健康状况及后续肿瘤发生风险的影响。 背景介绍: 过去,小儿低级别胶质瘤(PLGG)的治疗通常包括手术切除、全颅照射以及传统细胞毒性化疗。然而,全颅照射会增加后续肿瘤、认知障碍等远期并发症的风险。20世纪80年代开始,化疗逐渐被用于推迟或避免使用全颅照射,尤其是对于年龄较小的患儿。到90年代,以卡铂为基础的方案成为手术后一线治疗选择。本研究旨在评估这种治疗策略转变对幸存者远期预后的影响。 研究对象: 本研究来源于美国儿童癌症幸存者队列研究(CCSS),入组对象为1970-1999年期间在美国和加拿大诊断的小儿胶质瘤5年存活者,共2501例。 主要研究方法: 1) 按诊断年代分...

这是一项关于癫痫性皮层发育畸形(FCD)II型的研究报告。作者们试图探究FCD II型中存在的细胞衰老现象,以及靶向这些衰老细胞是否可以减轻癫痫发作。 背景介绍: FCD II是一种常见的导致儿童癫痫和发育迟缓的皮层畸形疾病。它由于PI3K-AKT-mTOR通路基因(如AKT3、DEPDC5、mTOR、PIK3CA等)的体细胞mosaic突变所导致。这些突变会导致部分神经细胞出现mTOR通路过度活化,形成异常的巨大神经元(dysmorphic neurons, DNs)和气球细胞(balloon cells, BCs),这些细胞散布于正常皮层组织中。FCD II型通常对抗癫痫药物治疗无效,需要手术切除癫痫灶区。阐明DNs和BCs的分子机制及其与癫痫活动的关联,对于寻找新的治疗靶点十分重要。 ...

这篇综述报道了两项关于小分子化合物ONC201治疗H3K27M突变的弥漫型中线胶质瘤(H3K27M-DMG)的新研究成果。 背景介绍: H3K27M-DMG是一种侵袭性极高的原发性脑肿瘤,主要发生在儿童和年轻人群中。这种肿瘤位于中线部位,其特征是组蛋白H3.1或H3.3的27位点发生突变。目前的标准治疗方式是放射治疗,但尚未有任何有效的全身系统治疗方案。ONC201是一种新型的小分子化合物,最初被发现能够激活TRAIL通路并诱导细胞凋亡。后来研究发现,ONC201也能作用于线粒体蛋白酶ClpP,导致其过度活化引起线粒体蛋白降解。在一项针对分子无选择的胶质母细胞瘤二期研究中,研究人员意外发现只有携带H3K27M突变的患者对ONC201有反应。 研究1(来源:Cancer Discovery, ...

儿童髓母细胞瘤持续性MRI病灶后一线治疗反应作为预测病情进展风险的替代指标 髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性中枢神经系统肿瘤之一,虽然多模式治疗概念使患者的预后显著改善,但对于一些患者来说,预后仍然不理想。目前,一线治疗结束后持续性残留病灶(即局部残留肿瘤、持续的转移灶或成分不确定的病灶)对预后的影响仍不明确。因此,本研究旨在评估持续性残留病灶对预后的影响,分析影响此类患者生存的危险因素,并综合评估后续的诊断工作和治疗方案。 研究来源 本研究由Denise Obrecht-Sturm等来自德国、瑞士和奥地利多家机构的作者完成,于2023年在Neuro-Oncology杂志上发表。 研究方法 病例来源:纳入2000年1月1日至2019年12月31日期间,年龄≥4岁,首次手术治疗后中央影像学复核发现...