非WNT/非SHH髄芽腫の不利なトランスクリプトームサブタイプと増殖および前駆細胞様サブグループの優勢との関連 研究背景 髄芽腫（Medulloblastoma、MB）は、最も一般的な小児中枢神経系悪性腫瘍の一つです。分子特性に基づき、医学界では通常MBを4つの主要なサブタイプに分類します：WNT、SHH、グループ3（Group 3、GRP3）、およびグループ4（Group 4、GRP4）。WNTとSHHサブタイプの分子メカニズムは比較的明らかになっているものの、非WNT/非SHH（すなわちGRP3/GRP4）サブタイプの分子特性とその臨床関連性はまだ完全には解明されていません。近年の研究により、GRP3/GRP4 MBはさらに8つの二次サブグループ（SGS）に細分化できることが分かっていま...
背景 研究背景：内在と外在の腫瘍微小環境（Tumor Microenvironment, TME）因子は治療耐性を引き起こす。本研究は、TMEで産生されるトランスフォーミング成長因子（Transforming Growth Factor, TGF）-β1が神経芽腫（Neuroblastoma, NB）細胞の薬物耐性を増加させることを明らかにした。治療耐性は癌治療失敗の主な原因であり、通常、癌細胞の固有のゲノムおよび染色体の不安定性、選択圧及び腫瘍の異質性に関連したエピジェネティックな変化によって引き起こされる。さらに、治療耐性は外的要因（異常な血流およびTMEの影響など）によっても引き起こされ、環境介在性薬物耐性（Environment-Mediated Drug Resistance, E...
小児低グレード膠芽腫の分割のためのマルチタスク学習の改善 背景紹介 小児脳腫瘍の分割は、腫瘍容量分析および人工知能アルゴリズムの主要なタスクである。しかし、このプロセスは時間がかかり、神経放射線学の専門家の知識が必要です。多くの研究が成人の脳腫瘍分割の最適化に集中していますが、人工知能主導の小児腫瘍分割に関する研究はまれです。さらに、小児と成人の脳腫瘍のMRI信号特徴は異なるため、小児脳腫瘍のための特別な分割アルゴリズムが必要です。したがって、本論文は、脳腫瘍の遺伝子変化分類器を主要ネットワークに補助タスクとして追加し、マルチタスク学習（Deep Multitask Learning, DMTL）を通じて分割結果の精度を向上させることを提案します。 論文出典 この研究は以下の研究者によって行...
St. Jude Survivorship Portal: 小児癌サバイバーの大規模臨床およびゲノムデータの分析と共有 研究背景 アメリカにおいて、小児癌の5年生存率は1970年代の約60%から今日の85%以上に上昇しました。生存率が著しく向上したにもかかわらず、これらの小児癌サバイバーは癌及びその治療に起因する様々な健康リスクに直面しています。これらのリスクには、早期死亡、器官機能障害、新たな腫瘍、不良な社会経済的結果、心理社会的課題、及び全体的な生活の質の低下が含まれます。これらの問題に対処するため、主要な研究はその潜在的な原因、関連リスク、および最も感受性の高い患者亜群を特定することに焦点を当てています。 これに関連する大規模縦断研究として、St. Jude Lifetime Coho...
研究背景 γδT細胞は免疫システムで重要な役割を果たしており、特に保護性免疫、恒常性および組織修復の面で顕著です。主要組織適合性複合体（MHC）による制限を受ける従来のαβT細胞と異なり、γδT細胞は直接外周組織に播種し、MHC-ペプチド認識に依存せずに多様な微生物刺激に反応します。マウスモデルにおいて、γδT細胞の発達は「波」としての時間的なポイントで屏障サイトに位置づけられています。これらの研究から、γδT細胞が早期発達過程での重要な役割を提供するための手がかりがもたらされました。しかし、人間のγδT細胞の機能は外周組織での役割が依然として不明瞭であり、ほとんどの研究は血液および胸腺に集中しています。これらの細胞が腫瘍や特定の病原体免疫応答において果たしている役割を考慮すると、異なる年齢...
低出生体重の子供における音声応答の言語および感覚特性 バックグラウンドと動機 極低出生体重（VLBW）の子供たちは、言語的な欠陥や感覚運動の困難を含む、より高い認識発展の障害リスクに直面しています。過去の研究で音声誘発の脳応答（P1m）が幼児の言語発達の生物学的マーカーとして作用することが示されていますが、VLBWの子供たちに対するその有効性はまだ検証されていません。さらに、P1mとVLBWの子供たちの感覚困難との関係もまだ明確ではありません。この関係を探求するため、本研究ではVLBWの子供たちの音声誘発の脳応答を測定し分析し、その言語理解推理能力および感覚特性との関連性を探求しました。 ペーパーの出典 この研究論文はYuko Yoshimuraらによって執筆され、著者は金沢大学人間社会科学...
小児てんかん外科手術に関するコンセンサス研究報告 背景紹介 てんかん（epilepsy）の発症率は年齢によって大きく異なります。国際抗てんかん連盟（ILAE）のデータによると、てんかんの発症率は<5歳および>65歳の人々で最も高く（>60人/10万人）、特に1歳未満の子供のてんかん発症率（82.1–118/10万人/年）は年長の子供（46/10万人/年）よりも高いです。30年間の抗てんかん薬（ASM）治療コホート研究によれば、最初のASM治療で50.5%の患者が発作を起こさず、2回目のASM治療で発作なしの確率が11.6%、3回目の治療での追加発作なし率はわずか4.1%です。また、単一施設のランダム化試験では、18歳以下の薬物難治性てんかん（DRE）児童に対するてんかん外科手術の優越性が確認...
ローランドてんかんの視床皮質神経連絡の減少 ローランドてんかん（Rolandic Epilepsy, RE）、すなわち中側頭棘波を伴う自限性てんかん（self-limited epilepsy with centrotemporal spikes, SELECTS）は、最も一般的な局所発育性てんかん脳症です。このてんかんは通常、感覚運動皮質に起因する睡眠スパイク波およびてんかん発作とともに、軽度から重度の認知症状を伴います。REを患う大多数の子供は、活動期に正式なテストを通じて認知欠陥が検出されるが、これらの発作および認知問題は最終的に自限し消失します。しかし、具体的な神経メカニズムや症状の消失を決定する要因、このてんかんの長期的な影響など、未解決の問題が多く残っています。本研究は、このよう...
小児脳グリオーマ：固有の分子特性を持つびまん性グリオーマの予後不良表現型 引言 グリオーマ脳症（gliomatosis cerebri, GC）は高度に侵襲的なびまん性グリオーマであり、初期にはその分子特性が確立できなかったため、独立した病理タイプとして見捨てられました。しかし、分子生物学の進歩、特に小児において、GCの生物学的特性の違いが学界の注目を集めつつあります。小児と成人のびまん性グリオーマの重要な生物学的特性の顕著な違いにより、世界保健機関（WHO）の中央神経系腫瘍分類第5版では、小児タイプと成人タイプのグリオーマが分子特性で明確に区別されています。それにもかかわらず、早期に定義されたGCのような異なるグリオーマ（亜）タイプの臨床表現が無視される可能性があります。このタイプは、少な...
小児神経膠腫のMAPK阻害治療における耐性、リバウンドおよび再発：修正デルファイ法によって確立された国際コンセンサス 学術的背景 小児低悪性度神経膠腫（Pediatric low-grade glioma, PLGG）は、小児の中枢神経系で最も一般的な腫瘍タイプです。この腫瘍の全体的な生存率は高いものの、根治的切除が不可能なことが多いため、多くの患者は長期間にわたり腫瘍の安定と進行が交互に繰り返される困難を経験します。特に現代の分子標的治療の時代において、PLGGは多くの場合、RAS/MAPK経路の活性化と関連しているため、この種類の治療が臨床試験で広く使用されています。最近では、米国食品医薬品局（FDA）がBRAFV600E変異を有するPLGGに対してBRAFおよびMEK阻害剤の併用治療を...