基因组学通过影响老年时期的脑结构性形态来影响患阿尔茨海默病的风险

近年来,阿尔茨海默病(AD)已成为影响全球老年人群的重要健康问题,其相关的神经病理改变可以在临床症状出现几十年前就开始发生。为了更全面地探讨AD风险与脑结构形态之间的关系,研究团队开展了一项双向性两样本孟德尔随机化(二游Sample Mendelian Randomisation, MR)研究,旨在探究遗传易感性是否通过影响脑结构而增加AD的风险。 研究背景 AD的病理变化通常首先出现在内侧颞叶,而后扩散到额叶、顶叶和颞叶新皮质以及皮层下区域。在疾病临床诊断前的20年,脑内β淀粉样蛋白的积累可能已经显现。因此,整合疾病临床症状出现前的生物学数据对于理解AD的病因、时序及进程,并开发早期检测和筛查策略至关重要。 研究目的 本研究旨在评估遗传易感性对全脑和局部脑皮质厚度、估计的总颅内体积、皮层下...

结合GLP-1受体激动剂和NMDA受体拮抗剂用于肥胖治疗

GLP-1-Directed NMDA受体拮抗治疗肥胖 近几十年来,肥胖已成为全球性健康问题,严重影响了数百万人的生活质量和健康状况。肥胖症不仅与糖尿病、高血压、心血管疾病等多种健康问题有关,还严重影响心理健康。因此,寻找有效的肥胖症治疗方法显得尤为重要。 在这一背景下,Jonas Petersen等科学家团队开展了一项创新研究,探讨了结合GLP-1(胰高血糖素样肽-1)受体激动剂和NMDA(N-甲基-D-天冬氨酸)受体拮抗剂的双模分子(GLP-1–MK-801)在肥胖治疗中的潜力。本文将在《Nature》期刊发表。 研究背景与目的 NMDA受体是一种由谷氨酸激活的阳离子通道,在大脑的许多过程中起着关键作用。基因组广泛关联研究(GWAS)表明,谷氨酸能神经传递和NMDA受体介导的突触可塑性在...

使用病历预测现象广泛的疾病发生并支持对新兴健康威胁的快速响应

使用病历预测现象广泛的疾病发生并支持对新兴健康威胁的快速响应 研究背景和动机 新冠疫情暴露了全球系统性、数据驱动指导缺乏的问题,这对识别高风险人群以及应对疫情准备造成了严重影响。个体未来疾病风险评估对于指导预防干预、早期疾病检测和治疗启动至关重要。然而,对于常见疾病,只有一小部分有定制的风险评分,医疗提供者和个人对于大多数相关疾病缺乏指导。即便在有既定风险评分的情况下,对于使用哪种评分和相关的生理或实验室测量也缺乏共识,导致常规医疗实践高度碎片化。特别是在新冠疫情初期,由于缺乏可用数据,无法识别脆弱人群的风险评分不可用。 同时,大多数医学决策,包括诊断、治疗和预防疾病,都是基于个人的医学史。随着数字化的普及,这些信息已经被医疗提供者、保险公司和政府以电子健康记录的形式收集,但由于人类处理和理...

Dimond: 通过深度学习优化扩散模型的研究

Dimond: 通过深度学习优化扩散模型的研究

Dimond: 通过深度学习优化扩散模型的研究 学术背景 在脑科学和临床应用中,扩散磁共振成像(Diffusion Magnetic Resonance Imaging, dMRI)是一种用于非侵入性绘制脑组织微观结构和神经联通性的重要工具。然而,准确估算扩散信号模型参数的计算成本较高,同时易受到图像噪声的影响。现有的多种基于深度学习的有监督估算方法展示了其在提高效率和性能上的潜力,但这些方法通常需要额外的训练数据,并存在泛化性不足的问题。 论文来源 此研究由Zihan Li、Ziyu Li、Berkin Bilgic、Hong-Hsi Lee、Kui Ying、Susie Y. Huang、Hongen Liao和Qiyuan Tian(通讯作者)合作完成,论文发表在《Advanced S...

整合分子和空间分析揭示原位和侵袭性肢端黑色素瘤的演化动力学和肿瘤-免疫相互作用

整合分子和空间分析揭示原位和侵袭性肢端黑色素瘤的演化动力学和肿瘤-免疫相互作用

整合分子和空间分析揭示原位和侵袭性肢端黑色素瘤的进化动力学及肿瘤-免疫相互作用 论文的学术背景 黑色素瘤是皮肤癌的一种,而肢端黑色素瘤(Acral Melanoma, AM)是一种在手掌、足底以及指甲下发生的非暴露部位黑色素瘤,尤为常见于亚洲人群。然而,这类黑色素瘤常常在晚期才被诊断,这使得其预后极差。尽早发现和预防AM可以显著提高患者的预后。尽管近年来对于晚期侵袭性肢端黑色素瘤(Invasive Acral Melanoma, IAM)的基因组特征进行了大量研究,但对于早期原位肢端黑色素瘤(Acral Melanoma In Situ, AMIS)的了解仍然非常有限。因此,探讨AM从原位阶段到侵袭性阶段的进化动力学,以及其与肿瘤微环境(Tumor Microenvironment, TME...

早期阿尔茨海默病中Tau相关脑白质变化的分析

报告:早期阿尔茨海默病中通过Fixel-based分析揭示与Tau相关的白质变化 研究背景 阿尔茨海默病(Alzheimer’s Disease, AD)通常被认为主要影响灰质(Grey Matter, GM),但越来越多的证据表明白质(White Matter, WM)也会出现异常。目前的研究主要依赖扩散张量成像(Diffusion Tensor Imaging, DTI)来非侵入性地调查AD中的白质完整性。然而,DTI在描述白质变化时存在方法上的局限性,导致研究结果不一致。例如,一些研究显示DTI揭示的白质变化与β淀粉样蛋白(Amyloid-beta, Aβ)病理相关,而其他研究则显示相反的结果,或者未发现关联。 研究来源 本文由Khazar Ahmadi等学者撰写,分别来自Lund大学...

头颈癌中骨放射性坏死分级系统的发展和标准化:一个风险模型

头颈癌中的骨放射性坏死分类系统开发与标准化:一个风险模型 近年来,头颈癌(head and neck cancer, HNC)的治疗特别是放射治疗带来的副作用成为学术界关注的焦点。骨放射性坏死(osteoradionecrosis, ORN)是其中最严重的并发症之一。ORN被广泛定义为在没有复发性肿瘤的情况下,头颈部放射区域内发生的非愈合性粘膜破裂和骨损伤,可以自发或在创伤后出现。这不但严重影响患者的生活质量,也增加了医疗资源的使用。因此,迫切需要一个标准化、客观的ORN分类系统来更好地诊断和管理这种并发症。 研究背景及目的 在传统治疗期间,ORN的发生率可以高达40%。随着现代放射治疗技术的发展和严格的预防性牙科护理政策的实施,这一比例显著下降到4%-8%。然而,现行的多种ORN分类系统在...

基于临床和基因组的决策支持系统确定骨髓增生异常综合症患者进行异基因造血干细胞移植的最佳时机

基于临床和基因组的决策支持系统确定骨髓增生异常综合症患者进行异基因造血干细胞移植的最佳时机

背景介绍 骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes,简称MDS)是一组起源于骨髓造血干细胞的异质性疾病,特征是血细胞产生减少。虽然近年来在治疗方面取得了一定进展,但全相合异基因造血干细胞移植(Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation, HSCT)仍是唯一能潜在治愈MDS的方法。然而,由于移植操作本身常伴随非可忽视的发病率和死亡率,针对病人的准确选择显得至关重要。传统上,临床上基于修订版国际预后评分系统(Revised International Prognostic Scoring System, IPSS-R)来做决策,该系统包含临床特征和细胞遗传异常。高风险患者通常建议立即进行HSCT,而对于低风险...

亲密护理产品与激素相关癌症的关联:定量偏倚分析

亲密护理产品与激素相关癌症的发病率 背景介绍 近年来,由于亲密护理产品可能含有潜在的内分泌干扰化学物质,例如邻苯二甲酸盐、对羟基苯甲酸酯和双酚类物质等,对其安全性的关注日益增加。这些化学物质可能会改变内源性激素水平,从而影响乳腺癌、卵巢癌或子宫癌等激素相关疾病的发病风险。此外,这些产品还可能含有其他已知或怀疑致癌物质,如挥发性有机化合物和石棉。 尽管已有研究证明使用生殖器滑石粉与卵巢癌之间存在关联,但由于回忆偏倚和暴露分类错误等问题,相关结论尚存争议。本研究旨在重新评估亲密护理产品使用与女性激素相关癌症的发病率之间的关系,并在数据中考虑了潜在的偏倚因素。 论文来源 本文的主要作者包括Katie M. O’Brien、Nicolas Wentzensen、Kemi Ogunsina、Clari...

在老年癌症患者中进行电子患者报告结局(ePROs)的可行性研究

多中心前瞻性研究:电子患者报告结局(ePROs)在老年癌症患者中的可行性 研究背景 近年来,远程医疗尤其是在COVID-19疫情期间发展迅速,并被认为可以弥补医疗人员短缺的问题。电子患者报告结果(ePROs)在癌症护理中已经被证实能够改善患者的整体生存期(OS)和生活质量。然而,针对75岁及以上老年癌症患者的远程ePRO监控的具体前瞻性数据却很少。这一群体在癌症患者总量中占有重要比例,因此研究其对ePRO的可行性成为亟待解决的问题。 欧洲医学肿瘤学会(European Society for Medical Oncology)关于PROs的指南也未提供针对75岁及以上患者的具体数据。此外,据世界卫生组织(WHO)预测,到2050年,80岁及以上老年人的数量将是2020年的三倍。因此,有必要探...