遗传性视网膜疾病基因检测率的种族差异研究 学术背景 遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRDs）是一组由基因突变引起的视网膜退行性疾病，可能导致视力丧失甚至失明。随着基因发现和下一代DNA测序技术的进步，越来越多的患者能够通过基因检测获得明确的遗传诊断。这些诊断不仅有助于确认疾病、预测预后，还为遗传咨询、生殖决策以及参与临床试验提供了重要依据。然而，目前尚不清楚现有的基因检测平台在不同种族群体中的检测率是否一致。特别是在癌症遗传学领域，已有研究表明，非洲裔人群在BRCA1/BRCA2乳腺癌基因检测中更容易获得不确定的结果。然而，关于IRDs的研究中，很少有研究披露参与者的种族构成，更少有研究比较不同种族背景患者的基因检测率。 因此，本研究旨在探讨黑人和...

学术背景与问题提出 成纤维细胞生长因子受体抑制剂（FGFRi） 是一类用于治疗肝内胆管癌（iCCA）的靶向药物。尽管FGFRi在治疗iCCA方面显示出显著的疗效，但其长期使用可能带来的潜在并发症尚未得到充分研究。特别是，FGFRi是否与白内障的形成或进展有关，这一问题在临床实践中尤为重要。白内障是一种常见的眼部疾病，可能导致视力下降甚至失明。因此，了解FGFRi治疗是否与白内障的发生相关，对于优化患者的治疗方案和改善生活质量具有重要意义。 此前的研究表明，FGFR在眼部组织中广泛表达，FGFRi可能引发多种眼部不良反应，如干眼症、葡萄膜炎和中心性浆液性视网膜病变。然而，关于FGFRi对成人晶状体的影响，尤其是白内障的形成，相关研究非常有限。尽管在FGFRi的临床试验中，白内障并未被列为常见的...

原发性开角型青光眼多基因风险评分与疾病发病风险的关系：一项随机临床试验的事后分析 学术背景 原发性开角型青光眼（Primary Open-Angle Glaucoma, POAG）是最常见的青光眼类型，通常与眼内压（Intraocular Pressure, IOP）升高相关。青光眼是一种不可逆的视神经病变，若不及时治疗，可能导致视力丧失。尽管通过降低眼内压的药物可以延缓或预防POAG的发病，但并非所有眼压升高的患者都会发展为青光眼。因此，如何准确识别高风险患者并避免对低风险患者的过度治疗，成为临床实践中的一个重要问题。 多基因风险评分（Polygenic Risk Score, PRS）是一种基于多个基因变异的累积效应来评估个体疾病风险的工具。PRS已经在多种疾病中显示出其在风险分层中的潜...

学术背景 结膜黑色素瘤（Conjunctival Melanoma, COM）是一种罕见但具有潜在致命性的眼部癌症，尤其是在发生转移后，治疗选择非常有限。尽管目前对原发性结膜黑色素瘤的治疗手段相对有效，但一旦发生转移，患者的生存率显著下降，大多数患者的生存期不到10年。因此，深入了解结膜黑色素瘤如何从原发部位扩散形成转移，对于开发新的治疗策略至关重要。 先前的研究表明，原发性结膜黑色素瘤表达血管内皮生长因子（Vascular Endothelial Growth Factor, VEGF），并且可能招募促肿瘤的M2型巨噬细胞。然而，由于缺乏合适的模型，血管生成（Angiogenesis）在结膜黑色素瘤转移扩散中的具体作用仍不明确。血管生成是肿瘤生长、扩散和转移的关键过程，通常被认为是肿瘤转移...

学术背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是导致老年人中心视力丧失的主要原因之一，尤其是在其新生血管性（NV）形式中，脉络膜新生血管（CNV）会导致快速且严重的视力丧失。目前，AMD的治疗主要依赖于抗血管内皮生长因子（anti-VEGF）药物的玻璃体内注射，尽管这些治疗显著改善了病情，但长期反复注射可能带来副作用，如血流减少和地理萎缩（GA）的加重。因此，探索新的治疗方法以解决当前治疗的局限性至关重要。 早期研究表明，视网膜中的神经元/胶质细胞与血管之间的相互作用在调控血管生成和神经营养因子的释放中起着关键作用。胶质细胞（如Müller胶质细胞、星形胶质细胞和小胶质细胞）在视网膜损伤和疾病中普遍被激活，并释放促血管生成因子，如VEGF，这些因子在缺血性视网膜中是新生血管形成的主要来源。因此，研究...

学术背景与问题提出 早产儿视网膜病变（Retinopathy of Prematurity, ROP）是一种常见的早产儿视网膜神经血管疾病，主要发生在视网膜血管发育未完全的早产儿中。由于早产儿出生后暴露于相对高氧的环境中，特别是在接受辅助氧气治疗时，高氧环境会抑制视网膜血管的正常发育，导致血管闭塞（vaso-obliteration, VO），随后在缺血区域引发病理性新生血管形成（neovascularization, NV）。这种新生血管的形成是ROP的第二阶段（Phase II ROP），可能导致严重的视力损害甚至失明。 目前，ROP的治疗方法主要包括激光光凝术和抗血管内皮生长因子（anti-VEGF）药物的玻璃体内注射。然而，这些治疗方法存在诸多局限性：激光光凝术会破坏无血管的视网膜区...

炎症小体激活加剧脉络膜新生血管形成的研究报告 学术背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是一种常见的视网膜疾病，尤其是在老年人群中。AMD分为干性和湿性两种类型，其中湿性AMD以脉络膜新生血管（CNV）为特征，即异常的血管从脉络膜或内视网膜生长到外视网膜，导致视力严重受损。炎症小体（inflammasome）是一种多蛋白复合物，参与多种炎症反应的调控，近年来研究发现其在AMD的发病机制中扮演重要角色。然而，炎症小体在CNV中的具体作用尚不明确，尤其是在激光光凝诱导的CNV模型中，研究结果存在较大争议。因此，本研究旨在通过引入一种新的实验模型，探讨炎症小体激活在CNV中的作用，并评估其作为治疗靶点的潜力。 论文来源 本论文由Ryan D. Makin、Ivana Apicella、Roshni D...

视网膜色素上皮细胞在视网膜新生血管中的保护作用 学术背景 视网膜色素上皮细胞（Retinal Pigment Epithelial cells, RPE cells）在视网膜的多种功能中扮演着重要角色，包括对神经视网膜的应激和损伤的响应。在许多神经退行性疾病中，如年龄相关性黄斑变性（Age-Related Macular Degeneration, AMD）、视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa）以及2型黄斑毛细血管扩张症（Macular Telangiectasia Type 2, MacTel），RPE细胞会增殖并迁移到神经视网膜中，形成视网膜内色素斑块。尽管这些色素变化是疾病进展的标志，但它们的存在是否具有保护作用或有害作用尚不明确。 本文旨在探讨色素斑块在MacT...

随机结构照明显微镜（S2IM）：无扫描超分辨率成像技术的研究报告 学术背景 在超分辨率显微镜领域，传统的结构照明显微镜（Structured Illumination Microscopy, SIM）技术依赖于精确的机械控制和微米级的光学对准，以实现高分辨率成像。然而，这种技术要求复杂的硬件设备和高精度的操作，限制了其在某些应用场景中的使用，尤其是在需要长工作距离或非侵入性成像的环境中，如眼科检查、天文观测或活性物质研究。为了解决这些问题，意大利理工学院（Italian Institute of Technology）的研究团队提出了一种新的超分辨率成像方法——随机结构照明显微镜（Stochastically Structured Illumination Microscopy, S2IM）...

肠道微生物来源的吲哚-3-乙酸（3-IAA）通过促进I型胶原合成抑制高度近视的进展 背景介绍 高度近视（High Myopia, HM）是一种严重威胁全球视力健康的眼部疾病，可能导致青光眼、白内障和黄斑病变等并发症。然而，目前针对高度近视的有效干预措施仍然缺乏。以往研究多集中于眼球局部的病理变化，忽视了潜在的全身性因素。近年来，肠道微生物群及其与全身健康的关系受到广泛关注。特别是“肠-眼轴”（Gut-Eye Axis）的概念提出了肠道微生物可能在眼病发病机制中的重要作用。然而，肠道微生物在高度近视发病机制中的具体角色仍未明晰。 胶原蛋白，尤其是I型胶原，是巩膜基质的主要成分，对维持巩膜的结构完整性至关重要。在高度近视患者中，巩膜变薄伴随着I型胶原的减少，导致眼轴过度增长。已有研究显示，肠道微...