小児がん患者における機会的ゲノムスクリーニングの実行可能性とその家族の受容性に関する研究 研究背景 ゲノム医学の発展と応用に伴い、重症疾患患者のケアが徐々に最適化されています。特に小児がん分野では、全ゲノムシーケンスDNA検査が患者管理の重要な手段となっています。砌石研究に焦点を当てたフォローアップ研究では、この患者群とその親族における機会的ゲノムスクリーニング（OGS）の医学的影響を検討しました。この研究では、OGS結果の開示後、一定期間内の行動性とカスケード検査の受容性を定量化しました。研究では、595人中19人（3.2％）の患者で副次的所見が報告され、主に心血管系および脂質代謝疾患関連遺伝子に関連していました。 研究源 本研究チームは、Sophia Hammer-Hansen 1、Ul...
リンチ症候群診断経路の分析 はじめに リンチ症候群（Lynch Syndrome, LS）は、遺伝性の癌感受性症候群で、主に大腸癌（Colorectal Cancer, CRC）や子宮内膜癌、その他多くの癌の発生を引き起こします。リンチ症候群の癌患者における発生率と公衆衛生における重要性が徐々に認識されているにもかかわらず、実際の診断率は極めて低く、95%以上のリンチ症候群患者が正しく診断されていないと推定されています。しかし、2017年に英国国民保健サービス（NHS）は、これらの患者をより良く識別し、予後を改善するために、すべての大腸癌症例についてDNAミスマッチ修復欠損（Mismatch Repair Deficiency, dMMR）検査を行うべきであるという新しいガイドラインを発表し...
Gemin5遺伝子変異に関連するコエンザイムQ10欠乏症：治療後の長期フォローアップ 背景紹介 Gemin5は高度に保存された多機能タンパク質で、主に細胞質で小RNA-タンパク質複合体の組み立てに関与し、前mRNAのスプライシングプロセスに参加して成熟mRNAを生成します。これまでの研究では、Gemin5遺伝子変異を持つ一連の患者が神経系の異常を示すことが報告されています。しかし、現在のところ、このようなGemin5変異疾患に対する効果的な治療法はありません。 2006年、ある研究で初めて、コエンザイムQ10（CoQ10）欠乏を示す患者が発見され、筋生検の結果、ミトコンドリア機能異常が示されました。その後、症状が類似しCoQ10欠乏を伴う別の患者も発見され、これら2人の患者はCoQ10の経口...
異型接合THBS2病原性変異が人間とマウスに血管特徴を持つEhlers-Danlos症候群を引き起こす 論文の背景 Ehlers-Danlos症候群（EDS）は、コラーゲンおよびコラーゲン関連遺伝子の突然変異によって引き起こされる結合組織疾患のグループです。これらの疾患は多様な表現型を示し、その臨床的特徴の違いにより14の異なるタイプに分類されます。古典的EDSは通常、関節の過剰可動性、皮膚の過度の伸展性、皮膚の脆弱性として現れますが、他のタイプでは血管や骨格の問題が関与する可能性があります。血管型EDS（vEDS）は動脈瘤と血管解離を特徴とし、COL3A1遺伝子の異型接合性病原性変異によって引き起こされます。しかし、他のタイプのEDSでも血管の関与がみられます。臨床的な重複は、影響を受ける...
遅延性血漿カリクレイン抑制による脳卒中回復の促進：血栓炎症の減少によって 学術背景 脳卒中は毎年世界中で6000万人以上の患者に影響を与える一般的な神経血管イベントです。現在、脳虚血の治療は血栓溶解と機械的血栓除去に限られており、これらの治療法は脳卒中急性期の時間枠内での実行可能性が制限されています。しかし、脳虚血後の回復期には有効な治療法が存在しません。これに基づき、本論文は脳卒中後の回復期における血漿カリクレイン（PK）の役割を探り、亜急性期に開始したPK抑制が回復過程に与える影響を評価することを目的としています。 研究の出典 この研究はSteffen Haupeltshoferが率い、ドイツ・エッセン大学病院神経学科、オランダ・マーストリヒト大学、ドイツ・ダルムシュタット大学、オースト...
深層学習における超音波心動図自動診断の新たな突破：自己教師あり学習法の比較研究レポート 研究背景 人工知能と機械学習技術が急速に発展する中、それらは医用画像診断分野でますます重要な役割を果たしています。特に、自己教師あり学習（Self-Supervised Learning, SSL）は、ラベルデータが希少な問題に効果を発揮し、医用画像のラベル取得が困難かつ高価である場合に重要となります。通常、自己教師あり学習の多くの方法は、豊富な時間情報を含むビデオ画像、例えば超音波心動図に特別に適応・最適化されていません。したがって、小型のラベルデータセットでの自動医用画像診断の性能を向上させるために、超音波心動図ビデオに特化した自己教師あり対照学習法の開発が特に切迫し、重要です。 研究出典 本研究は、...
在全球範囲において、肥満の流行傾向が絶えず高まり、公衆衛生に重大な影響を与えています。肥満は独立して心血管疾患の発症率および死亡率に関連しており、毎年衛生システムに対して2,000億ドルを超える経済的負担をもたらすと推定されています。近年、インスリン・グルカゴン様ペプチド-1（GLP-1）受容体作動薬は体重減少および心血管リスクの低減に糖尿病とは無関係に効果を示すことから、治療の方法を変えるものとなっています。この背景の中、スタンフォード大学のスレイマン・ソマニ、スネハ・S. ジャイン、アシシュ・サラジュ、アレクサンダー・T. サンドゥー、ティナ・ヘルナンデス-ブサール、およびファティマ・ロドリゲスらは、GLP-1受容体作動薬に関するソーシャルメディアでの公衆認識に関する研究を行い、『Com...
心機能および豚の梗塞瘢痕の精密画像: 超高磁場MRIを用いた急性および慢性豚心筋梗塞モデル研究 研究背景 心臓磁気共鳴画像法（MRI）は、心機能と容量の評価において正確かつ繰り返し可能な技術です。近年、超高磁場（ultrahigh-field、UHF）MRIにより信号対雑音比（SNR）と画像分解能の向上が目指されています。7T MRIは臨床指標の精度を高め、機能障害の早期検出や治療反応の評価が可能になると考えられます。しかし、大型動物モデル（例えば豚）における心機能と梗塞瘢痕の正確な測定に関する現行の研究は限られており、従来の心臓MRIシステムは画像品質と時間分解能に欠けています。 この研究の動機は、心臓病理変化が射出分画（ejection fraction、EF）や心筋質量などの重要な生理...
年齢関連のHAPLN1喪失はメラノーマ内皮細胞のICAM1を間接的に上方調整することで血管の完全性を損なう 2024年3月に『Nature Aging』に掲載された「Age-dependent loss of HAPLN1 erodes vascular integrity via indirect upregulation of endothelial ICAM1 in melanoma」と題する研究論文が重要な研究成果を明らかにしました。この研究はJohns Hopkins Bloomberg School of Public Health生化学・分子生物学科のGloria E. Marino-BravanteとAshani T. Weeraratnaを筆頭とするチームによって行われ、年...
St. Jude Survivorship Portal: 小児癌サバイバーの大規模臨床およびゲノムデータの分析と共有 研究背景 アメリカにおいて、小児癌の5年生存率は1970年代の約60%から今日の85%以上に上昇しました。生存率が著しく向上したにもかかわらず、これらの小児癌サバイバーは癌及びその治療に起因する様々な健康リスクに直面しています。これらのリスクには、早期死亡、器官機能障害、新たな腫瘍、不良な社会経済的結果、心理社会的課題、及び全体的な生活の質の低下が含まれます。これらの問題に対処するため、主要な研究はその潜在的な原因、関連リスク、および最も感受性の高い患者亜群を特定することに焦点を当てています。 これに関連する大規模縦断研究として、St. Jude Lifetime Coho...