生物衰老与遗传易感性结合识别静脉血栓栓塞症高风险人群 学术背景 静脉血栓栓塞症（Venous Thromboembolism, VTE）是全球第三大致命性心血管疾病，包括深静脉血栓（Deep Vein Thrombosis, DVT）和肺栓塞（Pulmonary Embolism, PE）。VTE的发病率与年龄密切相关，尤其是40岁以上的个体，每增加10岁，VTE的风险几乎翻倍。然而，年龄本身并不能完全反映个体的生物衰老速率。生物衰老速率指的是个体的生物学年龄与实际年龄之间的差异，这种差异可能导致相同年龄段的个体在疾病风险上存在显著差异。因此，探索生物衰老速率在VTE发病中的作用具有重要意义。 近年来，研究人员提出了多种生物衰老的测量指标，如DNA甲基化数据、端粒长度（Telomere Le...
CM313单药治疗复发/难治性多发性骨髓瘤或边缘区淋巴瘤的多中心I期剂量递增与扩展试验 学术背景 多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种常见的血液系统恶性肿瘤，约占所有血液系统恶性肿瘤的十分之一。尽管免疫调节药物（IMiDs）和蛋白酶体抑制剂（PIs）的应用显著延长了患者的生存期，但复发几乎是不可避免的。对于IMiDs和PIs治疗无效的患者，预后较差，因此迫切需要开发新的靶向治疗药物。CD38是一种在血液系统恶性肿瘤中高表达的II型跨膜糖蛋白，而在正常组织中表达较低，这使得CD38靶向抗体成为治疗复发/难治性多发性骨髓瘤（RRMM）的新选择。目前，已有两种抗CD38单克隆抗体——达雷妥尤单抗（Daratumumab）和伊沙妥昔单抗（Isatuximab）被批准用于RR...
通过特定循环基因分层前列腺癌患者的临床意义 学术背景 前列腺癌（Prostate Cancer, PCA）是北美男性中最常见的癌症，也是导致癌症死亡的主要原因之一。尽管许多患者在诊断时被认为患有局限于器官的疾病，但仍有25-35%的患者在接受根治性治疗后经历复发。这种临床异质性表明，当前在诊断时无法准确预测癌症的侵袭性，且血清前列腺特异性抗原（PSA）和影像学检查在疾病晚期之前无法检测到癌症的扩散。此外，前列腺肿瘤内部的异质性（如不同前列腺上皮细胞亚型的存在）使得当前的治疗方法无法针对所有细胞亚型，这进一步加剧了治疗的挑战。 为了解决这一问题，研究人员探索了通过液体活检（liquid biopsy）中的循环基因来分层前列腺癌患者的可能性。液体活检是一种非侵入性的检测方法，能够通过血液等体液中...
急性髓性白血病（AML）在人类化支架中的稳健移植研究 背景介绍 急性髓性白血病（AML）是一种恶性血液疾病，其治疗和研究一直面临巨大挑战。患者来源的异种移植模型（PDX）是研究AML的重要工具，但现有的PDX模型存在复杂性高、操作繁琐等问题，限制了其广泛应用。为了解决这些问题，研究人员尝试通过植入人类化微环境（humanized niche）来改进PDX模型。然而，现有的方法通常需要复杂的操作步骤和特定的生物材料，导致其难以被广泛采用。 本研究旨在通过简化操作流程、优化生物材料选择和移植方法，建立一种更简便、更稳健的AML PDX模型。研究人员希望通过这种方法，能够更好地模拟AML在人体内的生长环境，从而为AML的研究和治疗提供更可靠的实验平台。 论文来源 本论文由来自捷克共和国马萨里克大学...
卵巢交界性肿瘤与子宫内膜样癌的转录组一致性研究 背景介绍 卵巢交界性肿瘤（Borderline Ovarian Tumors, BOTs）是一种介于良性和恶性之间的卵巢肿瘤，通常发生在年轻女性中。尽管BOTs在临床上表现为非侵袭性，但它们偶尔会发展为恶性肿瘤。BOTs占上皮性卵巢肿瘤的10%-15%，每年在日本约有2000名女性被诊断为BOTs。BOTs的组织学类型包括浆液性BOTs（SBOTs）、黏液性BOTs（MBOTs）、子宫内膜样BOTs（EBOTs）、透明细胞BOTs和浆黏液性BOTs（SMBOTs）。尽管BOTs的预后相对较好，但其分子特征尚未完全阐明，尤其是与高级别浆液性癌（HGSC）、子宫内膜样癌（EC）和透明细胞癌（CCC）的分子关系。 本研究旨在通过整合全外显子测序（WE...
miRNA基因中的多态性单核苷酸变异与结直肠癌易感性的关联研究 学术背景 结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是全球范围内发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一。根据2022年全球癌症统计数据，结直肠癌是全球第三大常见癌症，每年新增病例超过190万例，死亡病例超过90万例。尽管结直肠癌的发病机制复杂，但遗传因素在其发生和发展中起着重要作用。特别是，单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs）在miRNA基因中的变异被认为与结直肠癌的易感性密切相关。 miRNA（微RNA）是一类短链非编码RNA，能够通过靶向mRNA的互补序列来调控基因的表达，从而影响细胞增殖、凋亡、血管生成和转移等生物学过程。研究表明，miRNA基因中的SNPs可...
探索宫颈腺癌的流行病学、诊断与治疗挑战及发病机制 学术背景 宫颈癌是全球女性健康的重要威胁之一，其发病率在发展中国家尤为突出。宫颈癌的主要组织学类型包括鳞状细胞癌（Squamous Cell Carcinoma, SCC）和宫颈腺癌（Cervical Adenocarcinoma, CA），其中CA的发病率虽然较低，但其侵袭性强、复发率高、预后较差，且早期诊断率低，给临床管理带来了巨大挑战。近年来，尽管宫颈癌的整体发病率有所下降，但CA的发病率却相对上升，尤其是在高收入国家。此外，CA与SCC在发病机制、肿瘤异质性和肿瘤免疫微环境（Tumor Immune Microenvironment, TME）等方面存在显著差异，但目前对这些差异的理解仍较为有限。 为了应对这些挑战，Shuhui Li...
质子磁共振波谱在胎儿和新生儿脑研究中的应用 背景介绍 胎儿和新生儿的大脑在发育过程中经历快速的生物化学和结构变化。这些变化对于理解正常发育和神经系统疾病的发生机制至关重要。然而，由于胎儿和新生儿的大脑体积小、运动频繁以及生理不稳定性，传统的成像技术难以准确捕捉这些变化。质子磁共振波谱（1H-MRS）作为一种非侵入性成像工具，能够检测大脑中的代谢物浓度，为研究胎儿和新生儿的脑发育提供了新的可能性。 本文旨在探讨1H-MRS在胎儿和新生儿脑研究中的应用，特别是其在健康和高风险条件下的作用。通过回顾2000年至2023年间发表的366篇相关研究，作者筛选出110篇符合条件的研究，系统总结了1H-MRS在胎儿和新生儿脑研究中的基本原理、技术挑战以及临床应用。 论文来源 本文由Steve C.N. H...
基于单细胞RNA测序和Bulk RNA测序的食管鳞状细胞癌预后预测模型研究 研究背景 食管鳞状细胞癌（Esophageal Squamous Cell Carcinoma, ESCC）是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，尤其在东亚地区发病率较高。尽管现有的治疗手段包括手术、内镜切除和放化疗等，但患者的预后仍然较差，5年生存率仅为21%。免疫检查点抑制剂等新型疗法仅对20%-30%的患者有效，这表明我们对ESCC的分子机制，尤其是肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）的理解仍然不足。葡萄糖代谢异常是ESCC早期的重要特征之一，肿瘤细胞即使在氧气充足的情况下也会进行糖酵解，产生大量乳酸，影响微环境的酸性，进而促进肿瘤生长、血管生成和免疫抑制。因此，深入研究葡萄糖代谢与E...
3T FLAIR*用于中央静脉征成像的多中心可靠性研究 学术背景 多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）是一种中枢神经系统的慢性炎症性疾病，其特征是白质病变（White Matter Lesions, WMLs）的形成。MRI（磁共振成像）是诊断和监测MS的重要工具，尤其是T2加权液体衰减反转恢复（T2-FLAIR）图像，常用于识别脑部白质病变。然而，非特异性的白质病变在其他神经系统疾病中也很常见，这可能导致MS的误诊。 近年来，中央静脉征（Central Vein Sign, CVS）作为一种新的诊断生物标志物被提出。CVS是指MS病变围绕小静脉形成的病理特征，其MRI表现为病变中心的低信号静脉。通过高分辨率磁敏感成像（如T2*加权成像），可以在不同场强下非侵入性地检...