新发现：GJA8基因突变与家族性无瞳孔-小眼球-白内障综合征的关联性研究 研究背景 眼睛的正常发育是一个需要多种基因和因素协调作用的过程。眼发育不良会导致先天性眼部畸形，如无眼症、小眼症或裂隙眼症。先天性无瞳孔是一种罕见疾病，表现为眼睛中没有瞳孔。目前，只有一个家族和两个孤立病例报道了这种病症。与无瞳孔相关的基因尚未被鉴定，导致其发病机制不明。为了解决这一科学问题，本研究招募了一个中国家族，他们患有先天性无瞳孔-小眼球-白内障综合征，旨在揭示这一遗传性疾病潜在的基因因素。 论文来源 本研究论文由东曲绳、邹同丹、甄芳源、王婷、周永伟、吴嘉辉、长田达夫、松下严、龚波、近藤博之、李秋明和张厚斌共同完成，归属于郑州大学第一附属医院眼科、四川省人民医院实验医学部以及日本职业环境卫生大学眼科部等机构。该...
本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...
面部特异性活动与意识性面部感知的关系探究 引言 面部感知是一种基本的认知过程，使人类能够有效识别环境中的脸部，从而更好地进行社交互动。广泛的研究已在大脑腹侧视觉皮层中识别出一个特定区域，该区域对面部刺激表现出显著的活动增加。然而，这种面部特异性感应是否直接与面部感知（例如，主观感知）相关，仍然不清楚。比较不同感知状态下的神经活动可以直接证明这些信号在意识面部感知中的作用。 本次研究的主要目的是探讨腹侧流视觉皮层中的面部特异性活动是否与意识面部感知相关。为此，研究者们使用了人类颅内脑电图（electrocorticography，ECoG）技术，这提供了对大脑电生理响应的直接测量，同时具有高空间和时间分辨率。通过这种方法，研究者们得以比较被试在“看到了”面部（“seen”条件）和“没有看到”面...
阿尔茨海默症中Aβ聚集所产生的蓝色自发荧光照亮老年斑以及复杂的血液和血管病理变化 研究背景 阿尔茨海默症（AD）是全球普遍的神经退行性疾病，老年斑是AD的主要病理标志，而其生化组成的主要成分是β-淀粉样蛋白（Aβ）。本研究的出发点是探讨了AD中老年斑的蓝色自发荧光——近40年前发现的一种现象，但对AD病理的影响尚未被充分研究。针对这个问题，研究者们通过免疫组织化学和荧光成像技术，对AD患者前额叶脑切片上的老年斑进行了分析，并在体外进行了Aβ聚合的研究。 文章信息 本研究由下列作者联合进行：付华林、李吉龙、张春蕾、杜鹏、高国、葛琪琪、关新萍、崔大祥。该团队来自上海交通大学纳米生物医学与工程研究所、海洋装备研究院、国家转化医学中心，以及其他一些联合单位。文章在2023年7月12日提交，2023年...
智能独立成分分析（SMART ICA）：提取准确的脑功能网络的创新方法 背景介绍 在脑科学研究中，功能网络（Functional Networks，FNs）通过探讨不同脑区之间的整合和互动关系，显示出极大的潜力来理解人类脑功能。功能磁共振成像（fMRI）是一种重要的工具，它通过观测脑活动时的血氧水平依赖信号变化，揭示了不同脑区间的功能连接。独立成分分析（Independent Component Analysis，ICA）是一种常用的数据驱动方法，广泛应用于从fMRI数据中估算功能网络。然而，ICA方法在确定最佳模型阶数（即成分数量）时面临挑战，这导致了对功能网络估算结果的可靠性产生质疑。因此，开发可靠的脑功能网络分析方法对于最大化研究结果的稳健性和普适性尤为重要。本文提出了一种名为智能独立...
在神经科学领域，突触的组织与可塑性对记忆和社会行为等认知功能至关重要。作为稀有突触抑制因子，被称为MAM域含糖基磷脂酰肌醇锚蛋白（MDGA）的家族成员，在突触形成中发挥着重要的调节作用，它们通过抑制神经细胞粘附分子神经激肽-神经节碱复合体的形成，调控突触的组织。尽管MDGA2在各种细胞类型中表达，并定位于兴奋性和抑制性突触，但是关于MDGA2丧失功能对特定细胞类型和网络的影响，区别可能在于对特定细胞类型和大脑区域的选择性策略。基于此，研究人员产生了限制在CA1锥体细胞中的MDGA2条件性敲除小鼠（conditional knockout of MDGA2，简称MDGA2 CKO），以解决这一问题。以下是关于该研究的综合报道。 突触组织因子在神经发育、传导和可塑性中起到了基础性的作用。 表现为...
新基因治疗方案或可控制局灶性皮质发育不良引起的癫痫发作 局灶性皮质发育不良（Focal Cortical Dysplasia，FCD）是一类由皮质发育异常引起的病症，常常伴随着药物抗性癫痫及认知和行为障碍。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）2022年由Najm等人提议的分类标准，FCD可进一步分为孤立型（FCD I和II型）以及与主要病变相关的FCD III型。其中，FCD II型主要由体细胞突变引起，导致皮质分层失调和畸形神经元，而这些异常神经元会被整合到促癫痫脑回路中。最近，英国伦敦大学学院的Queens Square Institute of Neurology的Barbanoj等人通过实验发现了一种能够有效减少FCD II癫痫活动的基因治疗方法，这一发现为FCD相关癫痫的预防带来了新的希...
L型钙通道调节低强度脉冲超声（LIPUS）在培养的海马神经元中的兴奋作用 背景 近年来，超声刺激作为一种非侵入性技术被广泛应用于调节体内外神经元活动。然而，对于低强度脉冲超声（LIPUS）诱导的神经调制效应，其潜在机制仍然不明。本文旨在通过研究LIPUS对海马神经元自发活动和细胞内钙（Ca2+）稳态的兴奋效应，揭示这一机制。研究发现，LIPUS通过促进L型钙通道（LTCCs）增加细胞内Ca2+浓度，从而激活Ca2+依赖的信号通路如CaMKII-CREB通路，进而调节基因转录和蛋白表达。 研究来源 本文由Fan Wen-Yong等研究团队撰写，作者分别来自复旦大学生命科学学院生理与神经生物学系、同济大学物理学系声学研究所、浙江省人民医院等机构。文章于2024年3月在Neuroscience B...
灵长类动物和啮齿类动物皮层分子分类学比较研究报告 大脑结构复杂，无论在分子组成还是细胞组成方面都显示出了高度的复杂性。目前关于大脑分子分类学的研究主要基于啮齿类动物。然而，尽管灵长类和啮齿类动物有共同的祖先，它们在75百万年前通过不同的进化路径分化。因此，仅通过研究其他物种并不能完全解释灵长类动物独特的认知能力。此前，基因表达谱跨物种分析主要集中在海马体和前额叶皮层。 作者与发表信息 本文由Lei Zhang、Yanyong Cheng、Zhenyu Xue、Shihao Wu和Zilong Qiu等人共同撰写，并发表在2024年的Neuroscience Bulletin期刊上。主要研究单位为上海交通大学医学院附属第九人民医院麻醉科、中国科学院神经科学研究所、国家重点实验室等。 研究背景与...
MERTK通过RhoA/ROCK1/p-MLC途径降低脊髓损伤后血脊髓屏障通透性的研究 脊髓损伤（Spinal Cord Injury，SCI）是一种因外伤、炎症、肿瘤或其它病理原因导致的中枢神经系统疾病，造成患者感觉、运动和自主神经功能障碍，给个体及社会带来沉重负担。随脊髓损伤发生的血脊髓屏障（Blood-Spinal Cord Barrier，BSCB）破坏是次级损伤的关键事件。迈特克（MERTK）在调节炎症和细胞骨架动态中发挥重要作用，然而其在BSCB中的特定作用尚不明确。本研究揭示了迈特克在BSCB修复中的独特作用。迈特克的表达在SCI后血管内皮细胞中降低。通过上调紧密连接蛋白（TJs），迈特克的过表达降低了BSCB通透性，进而抑制炎症和凋亡。最终，这导致神经再生和功能恢复的增强。进...