阿尔茨海默病（AD）与唐氏综合征（DS）人群中微出血及其定位与影像和脑脊液（CSF）生物标志物的关联 本研究由Sara E. Zsadanyi和Alejandra O. Morcillo-Nieto领导的团队进行，相关人员包括Mateus R. Aranha, José E. Arriola-Infante, Lídia Vaqué-Alcázar等，其中核心作者Bejanin和Carmona-Iragui并列为通讯作者。本研究发表于《Neurology》杂志2024年第103卷第4期，研究团队主要来自西班牙Barcelona的Hospital de la Santa Creu i Sant Pau等机构。 研究背景 脑出血是抗淀粉样蛋白剂的排除标准和潜在不良反应。因此，必须在唐氏综合征...
非言语口部运动失用症在神经退行性疾病患者中的临床病理和神经影像学关联 研究背景 非言语口部运动失用症（Nonverbal Oral Apraxia, NVOA）是一种在没有肌无力情况下，无法计划、排列和执行自愿口面运动的表现。NVOA最早在脑卒中患者中发现，其表现为由于程序规划和排序能力受损而无法进行自愿口面运动。然而，在神经退行性疾病背景下，它是否与特定的病理学、临床或神经影像学发现相关，仍不明确。鉴于此，本研究旨在评估NVOA的临床病理学和神经影像学关联。 作者与出版信息 这篇论文由Danna P. Garcia-Guaqueta, MD，Hugo Botha, MB, CHB，Rene L. Utianski, PhD，Joseph R. Duffy, PhD，Heather Clar...
ALS逆转表型的遗传关联研究 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经退行性疾病，表现为上、下运动神经元的死亡、进行性无力以及最终的呼吸衰竭。然而，个别ALS患者展现出了不寻常的临床逆转现象，即症状显著且持久地改善。这种现象被称为“ALS逆转”，其生物学基础尚不清楚。为了探索这一罕见表型背后的遗传因素，一组研究人员进行了全基因组关联研究（GWAS），尝试找出与ALS逆转表型相关的遗传关联。 论文背景与研究目的 ALS是一种严重的神经退行性疾病，其病程通常是不可逆转且致命的。但在少数病例中，患者的症状却出现了显著和持久的改善，这与ALS的自然病程不符。这些逆转病例自1960年代起便有所报导，但是遗传因素在其中的角色尚未明确。研究人员推测，可能正如遗传因素在ALS病因中扮演重要角色，遗传因素也...
免疫抑制在眼肌重症肌无力泛化风险中的效果 背景 眼肌重症肌无力（Ocular Myasthenia Gravis，OMG）是重症肌无力（MG）的早期和局部表现，许多患者最初表现为眼部症状，如疲劳性上睑下垂和复视。约85%的MG患者初期会表现出眼肌症状。然而，研究表明，MG并非局部限病，多达50%-80%的患者会在疾病的最初两年内泛化至全身性重症肌无力（Generalized Myasthenia Gravis，GMG）。一些因素，如发病年龄、性别、症状严重程度、异常重复神经刺激、阳性乙酰胆碱受体抗体（Acetylcholine Receptor Antibody，AChR Ab）和胸腺增生，与泛化相关。然而，这些关联在不同研究中并不一致。 之前的小规模前瞻性研究和回顾性研究提示，早期使用糖皮...
Olmsted县初级进行性言语失用症和初级进行性失语症的发病率研究（2011–2022年） 背景和研究目的 初级进行性失语症（Primary Progressive Aphasia，PPA）和初级进行性言语失用症（Primary Progressive Apraxia of Speech，PPAOS）是罕见的神经退行性疾病，分别导致语言能力和言语计划及编程的退化。尽管这些疾病对患者的社会交往和职业生活有显著影响，但其流行病学特征尚未有正式的评估。故此，本研究旨在评估2011年至2022年间，这些疾病在美国明尼苏达州Olmsted县的发病率，并表征这些患者的临床、放射及病理特征。 研究来源 该研究由Pierpaolo Turcano博士、Jennifer L. Whitwell博士、Josep...
关于心血管风险因素与偏头痛之间性别特异性关联的研究报告 学术背景 偏头痛是一种常见的神经系统疾病，既往研究表明偏头痛，尤其是伴有先兆的偏头痛，与心血管事件（如心肌梗死、冠心病和心血管死亡率）存在关联。然而，目前关于心血管风险因素（CVRFs）与偏头痛之间关系的研究还不够充分。这一知识在临床上具有重要意义，因为它可以为降低偏头痛患者的心血管风险提供方向。 本次研究的主要目标是探讨心血管风险因素（如吸烟、肥胖、高胆固醇血症、高血压和糖尿病）与偏头痛终身患病率之间的性别特异性关联。研究假设这些心血管风险因素与较高的偏头痛患病率有关。 研究来源 这篇学术论文由Linda Al-Hassany, MSc, Cevdet Acarsoy, MSc, M. Kamran Ikram, MD, PhD, D...
关于阿尔茨海默病和后皮层萎缩患者渐进性多维度临床与放射学变异的研究报告 背景介绍 阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）具有多种表型，包括典型的遗忘性（amnestic）和非遗忘性（非典型）表型。后皮层萎缩（Posterior Cortical Atrophy, PCA）是一种突出的非典型表型，主要表现为视觉和其他后部功能的显著缺损，与典型的遗忘性阿尔茨海默病形成对比。本研究的主要目标是建立如何通过跨诊断的、渐进的多维度空间来概念化阿尔茨海默病和后皮层萎缩（以及其他阿尔茨海默病变体）的认知和大脑体积的相似性和差异性。 论文来源 本文由Ruth U. Ingram博士、Dilek Ocal博士、Ajay Halai博士、Gorana Pobric博士、David M. ...
关于公众是否应该允许使用药物增强剂的研究报告 引言 近年来, 一些个人开始使用药物试图增强认知和社会情感功能，并向医生请求非标签处方用于神经增强（例如，兴奋剂）。然而，关于是否允许这种用途的讨论以及其可能的社会影响（例如，分配正义）引发了多方面的争议。随着市场上越来越多的神经增强药物的出现，哪些机构（如医学会、政府、大学等）应该做出相关决策，以及是否应考虑这些药物的潜在社会效应，存在很大的不确定性。 研究的目的和背景 本文由Saskia Hendriks、Xiaobai Li、Christine Grady和Scott Y. Kim撰写，发表于“Neurology”2024年8月27号卷，编号e209681。研究的主要目的是调查药物神经增强剂的个体和社会效应对公众支持政策的影响，包括让哪些机...
论文报告 学术背景 多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）是一种中枢神经系统炎症性疾病，其特征在于髓鞘和轴突的破坏，导致神经功能障碍和逐步加重的残疾。全球多发性硬化症患者估计约为280万人，美国超过70万人受到影响。该疾病的风险因素多种多样，包括特定风险的HLA等位基因、高纬度地区的生活环境、感染的暴露和青少年的肥胖等。种族和民族因素可能会影响疾病修饰疗法（Disease-Modifying Therapies, DMT）的疗效及耐受性，然而在MS治疗中的种族差异仍有待深入研究。 论文来源 这篇研究论文由Mitzi J. Williams等人撰写，来自多家机构，包括Joi Life Wellness MS Center（Atlanta, GA）、University o...
身体组成模式、心血管疾病与神经退行性疾病风险之间的关联研究 背景介绍 神经退行性疾病（Neurodegenerative Diseases），包括阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）和帕金森病（Parkinson’s Disease, PD），目前已影响全球超过6000万人，并且逐渐成为全球范围内第七大致死原因。随着人口老龄化，这一情况预计将进一步恶化。不幸的是，目前针对这些疾病的疾病修正疗法仍然稀缺。因此，识别可修改的风险因素并发展预防措施显得尤为重要。此外，在研究这些可修改的风险因素时，考虑个体的遗传易感性，以实现更加精确和个性化的预防措施，也十分重要。 研究来源 本研究由四川大学华西医院的许士士（Shishi Xu, MD, PhD）、文澍（Shu Wen, ...