遗传性癌症综合征的筛查与结果：都市安全网医院的研究 研究背景 遗传性癌症综合征（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者患癌的终生风险较高。然而历史上服务不足的群体进行基因评估的率较低。鉴于此，研究者试图了解在城市安全网患者人群中进行HCS评估的人口学因素。 文章信息 本研究由Sydney Brehany, MD; Meryl Colton, MD; Cassandra Duarte, MD; Michael Baliton, BS; Alec S. McCranie, BA; Sonia Okuyama, MD联合完成。来源于美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology）发行的期刊《JCO Precision O...
罕见的胰腺癌未分化肉瘤亚型的基因组特征 学术背景 胰腺导管腺癌（Pancreatic Ductal Adenocarcinoma，简称PDAC）是最致命的癌症之一，具有早期侵袭和转移的特性。未分化肉瘤癌（Undifferentiated Sarcomatoid Carcinoma，简称USC）是PDAC的一种特别凶险但罕见的亚型，占所有PDAC病例的2%-3%。USC的组织学特征包括缺乏腺体分化和存在间质样梭形细胞。由于其稀少性，USC的基因组景观和肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）未被充分表征，现有信息主要来自个案报告和小样本队列研究。 先前的一些个案报告提示免疫检查点抑制剂可能在USC治疗中有效。相比之下，免疫治疗在PDAC治疗中效果不佳。然而，以往在六...
机器学习辅助的定量高光谱成像在脑肿瘤切除中的指导作用研究 背景介绍 恶性胶质瘤的完全切除一直受到肿瘤细胞在浸润区难以区分的挑战。这项研究的背景是：在神经外科手术中，通过使用5-氨基乙酰丙酸（5-aminolevulinic acid，简称5-ALA），可以实现原卟啉IX（protoporphyrin IX，简称PPIX）的荧光引导，从而提高肿瘤的切除率。然而，即使在光谱成像的帮助下，许多低级别胶质瘤和一些高级别肿瘤由于PPIX的低积累，显示出较弱的荧光，这使得肿瘤更难区分。因此，了解不同类别肿瘤组织中的PPIX发射光谱，以及如何利用这些光谱进行分类，具有重要意义。 论文来源 这篇论文发表于《Communications Medicine》期刊（2024年），文章标题为“Towards mac...
一种快速检测临床样本中微生物的统一宏基因组方法的研究 背景介绍 此次研究的背景是基于当前临床宏基因组学（clinical metagenomics）的局限性。临床宏基因组学是对临床样本中的所有微生物进行基因组测序的方法，理想情况下在耗尽人类DNA之后进行，以提高灵敏度并减少周转时间。然而，当前的人类DNA耗尽方法往往只能优先保留含有DNA或RNA的微生物，但不能同时保留两者。这一研究旨在描述和展示一种实用的、快速的机械宿主-耗尽方法，使得能通过纳米孔测序（nanopore sequencing）对RNA和DNA微生物进行同时检测。 源自 这篇论文由Adela Alcolea-Medina、Christopher Alder、Luke B. Snell、Themoula Charalampou...
Mapping Multimorbidity Progression Among 190 Diseases 背景 在全球范围内，随着人口老龄化和慢性病的负面影响显著增加，多病共存（multimorbidity），即多个长期病症的共存，已成为一个日益严峻的健康挑战。了解多病共存在个体中的累积过程，可以帮助研究人员更好地理解其发病机制，协助医疗服务提供者在首个病症显现时进行干预或筛查其他病症，并使决策者制定综合护理管理方法，以更好地满足患者的健康需求。 研究动机 当前的多病共存聚类方法主要基于常见疾病组合的频率，这种方法难以理解疾病如何随时间发展。大多数关联性聚类方法容易夸大最流行的诊断，从而导致将太多不相关的疾病归入一个大簇。更重要的是，这些基于关联的聚类方法可能容易在确定多病共存进展轨迹时产...
系统性炎症在认知病发病率差异中的中介作用及种族化的调节作用 本研究探讨了系统性种族主义与认知病负担增加之间的联系。研究人员考察了C-反应蛋白(CRP)作为系统性炎症标志物在暴露于种族主义和认知病发病率差异之间的中介作用及种族化过程的调节作用。通过美国健康和退休研究（样本为6,908人），研究人员在基线时（2006年、2008年）测量了血清CRP，并在六年的随访中通过认知测试对认知病的分类。自我报告的种族化类别被用作暴露于种族化过程的代理。研究分解了认知病发病率中非西班牙裔黑人和/或西班牙裔与非西班牙裔白人之间的差异，包括1) CRP的中介效应，2) 与种族化群体身份和CRP交互作用归因的调节部分，和3) 控制直接效应（种族主义作用的其他途径）。 结果显示六年发病率为12%。在被视为少数群体的...
衰老诱导的 MCPH1 核转移激活坏死和损害造血干细胞功能的研究 研究背景 造血干细胞老化与多种血液疾病的风险增高有关，而DNA损伤是推动造血干细胞老化的一个重要因素。然而，其背后的分子机制尚未完全理解。最新研究表明，微脑蛋白（MCPH1）在小鼠造血干细胞核与细胞质中具有不同的功能作用，它在核内维持基因组稳定性，在细胞质中通过与磷酸化RIPK3结合来阻止坏死。随着衰老的进行，MCPH1从细胞质转移到核内，从而减少了其在细胞质中的含量，并导致坏死的激活及造血干细胞功能的恶化。 研究来源 该研究由Hanqing He、Yuqian Wang、Baixue Tang、Qiongye Dong、Chou Wu、Wanling Sun与Jianwei Wang等人完成，归属于中国医学科学院，清华大学，...
研究背景 本研究围绕晚发性低睾酮血症（LOH）展开，致力于揭示与年龄相关的睾丸功能偏差，例如LOH的机制尚未完全理解。研究采用单细胞RNA测序技术，对患有LOH的人类睾丸进行分析，确定了支持细胞（SCs）作为睾丸微环境中的关键代谢协调员。研究发现老年SCs中的溶酶体酸度降低，导致自噬和吞噬通路受损，SCs积累了代谢物，包括胆固醇，并且炎症基因表达上升，因此将这些细胞称为发生病理转变的SCs。通过饮食诱导的高脂肪压力能够在小鼠中重现LOH特征。显著的是，研究通过药物干预涉及SCs的efferent ductular注射和系统性TRPML1激动剂管理，恢复了溶酶体功能，从而在高脂饮食诱导的LOH小鼠中纠正了睾酮缺陷和相关异常。这一发现强调了SCs在睾丸衰老中的中心作用，并提出了LOH的有希望的治...
人体肌肉老化脂质体研究揭示短期运动对脂质组成的影响 研究背景 随着全球人口日益老龄化，了解与衰老相关的生理变化成为科学研究的重点领域。先前的动物模型研究表明，复杂脂质如磷脂在细胞老化和寿命调控中扮演着重要角色。尽管如此，对于伴随衰老而变化的普遍存在的复杂脂质改变的认识仍然不足，且其能否通过干预措施逆转的问题未知。本研究旨在填补这一空白，探索脂质在衰老过程中的变化及其对健康老化干预措施的响应。 论文来源 该论文由Georges E. Janssens、Marte Molenaars等科学家撰写，作者来自多个研究机构，包括Amsterdam UMC、Maastricht University Medical Centre等。论文于2024年5月发表在《Nature Aging》杂志上，DOI为1...
年龄相关的HAPLN1丧失通过间接上调黑色素瘤内皮细胞ICAM1破坏血管完整性 在2024年3月发表于《Nature Aging》上的一篇题为《Age-dependent loss of HAPLN1 erodes vascular integrity via indirect upregulation of endothelial ICAM1 in melanoma》的研究文章揭示了一项重要的研究成果。这项研究由Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health生化与分子生物学系的Gloria E. Marino-Bravante和Ashani T. Weeraratna领导的团队完成，旨在探讨年龄相关的黑色素瘤微环境中HAPLN1（Hyalur...