Time-Dependent Multi-Omics Integration in Sepsis-Associated Liver Dysfunction 引言 败血症，特别是严重病例，因全身感染引起多器官功能障碍，全球每年有多达500万人死于败血症。传统上，败血症相关的肝功能障碍（Sepsis-Associated Liver Dysfunction, SALD）被认为是伴随黄疸和高胆红素血症的病症。随着研究的深入，发现肝功能障碍在败血症过程的早期就会发生，但目前没有针对该病的特效治疗。 近年来，多组学技术（Multi-Omics Technologies）迅速发展，如基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学，显著推动了个性化医学的发展。然而，单一组学分析往往只能提供生物复杂性中的一个层次...
背景介绍 胰腺导管腺癌（Pancreatic Ductal Adenocarcinoma，PDAC）是一种具有高度免疫抑制性肿瘤微环境（Tumor Microenvironment，TME）的恶性肿瘤，对免疫检查点抑制（Immune Checkpoint Blockade，ICB）治疗具有较强的抵抗力，例如抗PD-1和抗CTLA-4治疗。肿瘤来源的髓源性抑制细胞（Myeloid-Derived Suppressor Cells，MDSCs）在肿瘤免疫抑制中起着关键作用，并导致包括PDAC在内的癌症的ICB抵抗。揭示这种免疫抑制机制将为增加ICB治疗效果提供新的策略。生物喋呤（Biopterin）代谢影响肿瘤的免疫环境，而生物喋呤代谢途径中关键酶二氢蝶呤还原酶（QDPR）的缺乏可能会造成ICB...
研究报告 背景概述 创伤性脑损伤（Traumatic Brain Injury, TBI）是全球主要的永久性残疾和死亡原因。这些障碍具有动态和演化特征，涉及进行性脑损伤和病理生理变化并伴有多系统损害。TBI的严重程度通常通过格拉斯哥昏迷量表（Glasgow Coma Scale, GCS）进行评估。该量表由Teasdale和Jennett于1974年创建，并在1980年首次纳入高级创伤生命支持（ATLS）标准。GCS是一种简单、可靠且易于解释的评分系统，用于详细监测TBI患者的意识水平，特别是紧急医疗服务（Emergency Medical Services, EMS），已将其作为患者初步评估的重要工具。然而，GCS在全球评估中存在一定局限性，当前研究旨在探索GCS与乳酸作为临床决策工具的潜...
临床试验中的时间事件设计与抗癫痫药物的组级和个体级疗效展示 研究背景 抗癫痫药物（ASM）在治疗难治性癫痫方面的重要性不可忽视。然而，现行的平行分配、随机、安慰剂对照试验（RCTs）设计已沿用多年，其参与者需要长达3至5个月的维护期，这可能带来显著风险。这其中包括对安慰剂或低效治疗的长期暴露，这可能增加不良事件的发生率，甚至死亡。因此，研发一种能减少参与者暴露时间的试验设计成为亟待解决的问题。 研究来源 本文由Wesley T. Kerr, MD, PhD及其团队撰写，团队成员还包括Neo Kok, BS, Advith S. Reddy, BS, Katherine N. McFarlane, MS, John M. Stern, MD, Page B. Pennell, MD, Will...
医学住院医师里程碑评级和认证考试成绩与患者结局的关联研究 背景 在美国，对内科住院医师的教育和能力评估主要通过两个方法进行：里程碑评估体系（Milestone assessment）和美国内科医师学会（ABIM）认证考试。然而，目前关于这些评估和考试分数如何与住院患者的结局相关的研究有限。因此，这篇研究旨在探讨医师的里程碑评级和认证考试分数与住院患者结局的关联。 研究来源 这篇研究由Bradley M. Gray, Jonathan L. Vandergrift, Jennifer P. Stevens, Rebecca S. Lipner, Furman S. McDonald, 和 Bruce E. Landon等人合作完成。这些作者分别来自American Board of Inter...
神经纤维瘤病I型在伊朗患者中的突变全面概述 神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，简称NF1）是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，具有几乎完全的外显率和高度的表型变异性。本研究旨在通过全基因组外显子测序技术识别伊朗患者中的NF1突变，并增加该基因突变谱的广度，以促进受影响家庭的遗传咨询工作。 研究背景 神经纤维瘤病I型（NF1）是一种神经皮肤病，全球的患病率大约在1/2132到1/4712之间。该病主要表现为多个牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和Lisch结节。此外，一些患者的皮肤和中枢神经系统内出现肿瘤，增加了恶性病变的潜在风险。大部分患者还表现出呼吸困难、腹痛和头痛等非典型症状。 NF1是一种常染色体显性遗传病，具有高度的外显率和变异性。...
基于miRNA的差异诊断新方法 背景介绍 神经肌肉疾病（Neuromuscular Disorders，NMDs）是一类慢性、一致进展为肌肉萎缩的疾病。尽管某些疾病如杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）、贝克尔肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy, BMD）、先天性肌营养不良症（Congenital Muscular Dystrophy, CMD）、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD）和轻度脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）III型等在临床表现上有许多重复特征，但这些疾病的诊断仍然是一个巨大挑战。为了解决这一问题，...
橙皮苷干预对大鼠脑缺血再灌注模型中新生神经元与BDNF水平的影响研究报告 背景 随着全球范围内心血管疾病的增加，缺血性中风逐渐成为主要的致死和致残原因，影响了千百万人的生活质量。尽管现代医学在治疗手段上不断进步，如溶栓药物和机械取栓，患者在疾病发作后的短时间内需要迅速接受治疗，但这些治疗的时间窗非常窄，导致功能恢复有限，常伴随高度的致残率。因此，探索能够提高功能恢复并降低致残率的新治疗方式变得愈发重要。 脑缺血再灌注损伤后内源性神经生成过程的激活是近年来研究的热点领域。已有研究表明，缺血性损伤能够在大鼠侧脑室下区（SVZ）和齿状回亚颗粒区（SGZ）触发低水平的内源性神经生成，随后神经母细胞迁移到损伤部位。因此，通过外源性因素刺激神经干/祖细胞的增殖、迁移以及突触整合，从而改善中风后运动和认知...
miR206和miR423-3p在快速和缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症患者中的调节差异 本文发表在2024年《Neuromolecular Medicine》期刊上，文章的标题为“miR206和423-3p在快速和缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中的调节差异”。文章的作者包括Antonio Musarò、Gabriella Dobrowolny、Chiara Cambieri、Laura Libonati、Federica Moret、Irene Casola、Gaia Laurenzi、Matteo Garibaldi、Maurizio Inghilleri和Marco Ceccanti，他们主要来自位于意大利罗马的Sapienza University of Rome及其附属机构。 ...
一项探讨早发性阿尔茨海默病新突变的研究 阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease，简称AD）作为一种常见的神经退行性疾病，约占所有痴呆病例的60-70%。近年来，随着全球人口老龄化和环境因素变化，AD的发病率逐年增加，预测到2050年，患者人数将达到现有的三倍。据统计，全球有约5000万人受到痴呆的影响，这一数字预计在未来数十年内将快速增长。然而，目前关于早发性阿尔茨海默病（Early-Onset Alzheimer’s Disease，简称EOAD）的研究仍然相对较为欠缺。EOAD指的是在65岁前出现临床症状的AD，其中约10%表现出常染色体显性遗传。 在众多致病基因中，APP（编码淀粉样前体蛋白）、PSEN1（编码前体蛋白酶概念蛋白1）和PSEN2（编码前体蛋白酶概念蛋白2）...