人类超氧化物歧化酶1聚集体在家族性和散发性肌萎缩侧索硬化症患者死后神经组织中的种子活性检测 背景介绍 肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种快速进展的神经退行性疾病，患者在确诊后平均存活2至5年。ALS的主要症状包括肌肉抽搐、肌肉疲劳、抽筋和肌无力，晚期症状包括体重下降、失语和瘫痪，呼吸衰竭是该病的主要致死原因。ALS的病因复杂，约90%的ALS病例为散发性（sporadic ALS, sALS），其余10%为遗传性家族性（familial ALS, fALS）病例。先前的研究表明，ALS患者神经组织中会出现金属蛋白人类超氧化物歧化酶1（Superoxide Dismutase 1, SOD1）的聚集现象，与SOD1基因突变相关的家族性...
研究背景 重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）是一种慢性抗体介导的自身免疫性疾病，主要影响神经肌肉接头处的突触传导。大约85%的MG患者由针对乙酰胆碱受体（AChR）的抗体介导。这种疾病的临床特点是肌肉无力，尤其是疲劳性肌肉无力。虽然目前已有一些抗AChR抗体水平作为诊断指标，但其预测疾病活动性的价值仍存在争议。这使得MG领域存在一个知识空白，即缺乏指示疾病活动性和识别高风险患者的生物标志物。鉴于MG的新治疗策略不断涌现，识别有效的生物标志物以分层患者并加强监测成为迫切需求。 论文来源 本研究由Christina B. Schroeter、Christopher Nelke、Frauke Stascheit、Niklas Huntemann、Corinna Preusse...
科研报道：解析NEB致病变异揭示新型线状肌病机制及Omecamtiv Mecarbil对受力影响 背景与研究动机 线状肌病（Nemaline Myopathy, NEM）是一种罕见的异质性遗传病，主要表现为肌张力减退和肌肉无力。病理上，该病由肌小节Z盘的失序和线状小体的积聚所致，线状小体是Z盘和细丝蛋白的聚集物。据估计，该病的发病率为每10万活产婴儿中约有两例，占先天性肌病的17%。目前，尚无针对该病的有效治疗方法。 线状肌病涉及至少13种基因的致病变异，其中NEB基因的变异是引发该病的一个主要原因，占病理变异的35%。NEB基因编码一种叫做nebulin的巨型细丝蛋白，它在骨骼肌的各种重要生理过程中发挥关键作用，如调节细丝长度（tthin filament length, TFL）、肌节对...
中枢神经系统中AQP4抗体介导的NMOSD病理机制的阶段依赖性免疫响应研究 学术背景 视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种中枢神经系统（CNS）的自身免疫疾病，其特点是产生针对水通道蛋白4（Aquaporin-4，AQP4）水通道的特异性抗体。尽管动物模型研究表明抗AQP4抗体主要通过补体依赖性细胞毒性导致AQP4表达的星形胶质细胞丧失，但许多疾病机制仍然未知。例如，抗AQP4抗体如何跨越血脑屏障（BBB）进入中枢神经系统；NMOSD如何扩展成长度广泛的横贯性脊髓炎或视神经炎；如何发生多相过程；以及如何在不耗尽循环抗AQP4抗体的情况下预防攻击。 研究来源 本研究由Akihiro Nakajima等人撰写，作者分别来自日本的新潟大学医学院和多家其他学术机构。该学术论文已于2024年3月2...
阿尔茨海默病脑血管中tau蛋白堆积的研究 背景介绍 阿尔茨海默病是一种以神经变性为特征的疾病，其主要病理特征包括淀粉样斑块和神经纤维缠结（neurofibrillary tangles，简称NFTs）。这些缠结由tau蛋白组成，而这些病理变化与阿尔茨海默病的严重程度和进展密切相关。鉴于此，研究tau蛋白的积累机制及其对神经元的选择性影响变得十分重要。 研究来源及作者信息 这篇发表在《Acta Neuropathologica》期刊上的研究论文题为《Brain vasculature accumulates tau and is spatially related to tau tangle pathology in Alzheimer’s disease》，作者包括Zachary Hoglu...
铁死亡抑制剂改善轻度脊髓损伤早期和延迟治疗效果 学术背景 脊髓损伤（spinal cord injury, SCI）不仅在急性期（acute period）且在慢性期（chronic period）也会导致显著的二次损伤（secondary damage）。这些损伤通常由氧化应激（oxidative stress）、炎症反应（inflammatory response）和细胞死亡机制等多种因素引起。在这种背景下，铁介导的一种非凋亡细胞死亡形式——铁死亡（ferroptosis）逐渐引起了科学界的关注。近年来，铁死亡已被发现与多种神经系统疾病有关，其对SCI的具体机制和贡献尚待进一步研究。 来源介绍 本文由Fari Ryan等多位科学家合作完成，涉及的科研单位包括McGill Universi...
原题目︰《Associations of CSF BACE1 with Amyloid Pathology, Neurodegeneration, and Cognition in Alzheimer’s Disease》 背景和研究目的 阿尔茨海默病（AD）是导致老年人痴呆的主要原因，其主要特征之一是大脑中β淀粉样蛋白（Aβ）斑块的积累。β站位APP裂解酶1（BACE1）在产生Aβ中起着至关重要的作用。以往的研究显示，轻度认知障碍（MCI）和AD患者的皮层中BACE1活性显著增加。先前临床试验中BACE1抑制剂的引入也显示了大脑体积减少和认知恶化的副作用。因此，BACE1在阿尔茨海默病病理中的确切角色尚未完全理解。 研究的机构与作者 该研究由Feng Gao、Mengguo Zhang、Q...
脑损伤和慢性健康症状患者的结构连接特征研究 学术背景 外伤性脑损伤（Traumatic Brain Injury，TBI）是创伤后死亡和残疾的主要原因之一。即使是轻度至中度的TBI，许多患者仍会经历一种复杂的症状群，称为“脑震荡后综合症”，其中包括头痛、眩晕、疲劳及各种认知、感觉和情感症状。这些症状的根本病理生理学之一是弥漫性轴索损伤（Diffuse Axonal Injury，DAI），该病理被认为导致大脑网络之间的断连，从而破坏大脑网络的完整性。然而，由于传统CT或MRI成像难以显现这些伤害的存在，因此检测和评估DAI具有一定挑战性。 近年来，扩散张量成像（Diffusion Tensor Imaging，DTI）作为一种非侵入性的成像方法，已证明在调查脑结构完整性和网络属性的微妙破坏方...
使用贝叶斯多层图分类器的功能性大脑连接研究 研究背景与问题陈述 近年来，针对老年人认知控制的研究日益受到重视，特别是在人口老龄化加速的背景下，理解老年人的认知功能变得尤为重要。这不仅因为其涉及的医疗成本，更由于老龄化社会带来的重大经济和社会影响。研究老年人在进行认知控制任务时大脑功能连接的变化可以为认知神经科学领域提供宝贵的见解。本研究旨在通过功能性磁共振成像（fMRI）数据来探讨认知功能衰退与大脑各区域间相互关系的联动性。 论文来源与作者信息 本文由 Sharmistha Guha、Jose Rodriguez-Acosta 和 Ivo D. Dinov 撰写，来自德克萨斯农工大学与密歇根大学。该论文于 2024 年 5 月 22 日被《Neuroinformatics》期刊接受发表，详细...
利用fMRI指导TMS目标选择：3T和1.5T fMRI指标的可靠性和灵敏度 [DOI: 10.1007/s12021-024-09667-5], 文章发表于《Neuroinformatics》 背景介绍 功能性磁共振成像（fMRI）的早期应用主要集中在推断认知过程上。然而，现代医学正在逐渐将其应用于更多的临床用途，如术前规划和疾病鉴别。在反复经颅磁刺激（rTMS）治疗的临床应用中，fMRI已显示出优化TMS目标选择和提高治疗效果的潜力。特别是对主要抑郁症（MDD）患者，美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准了一个fMRI指导的个体化治疗协议。然而，目前大多数研究都集中在3T扫描仪上，而1.5T MRI在许多基层医院中更为常见，因此对1.5T和3T fMRI指标的系统评估可能为fMRI指导...