背景和研究动机 肥胖已被确认为多种恶性肿瘤的重要风险因素，不仅促进肿瘤细胞的生长与扩散，同时也导致患者的预后普遍较差。然而，近年来研究发现接受免疫检查点抑制剂（ICI）治疗的肥胖患者，尤其是在特定肿瘤类型和性别条件下，显示出一种不同寻常的生存获益，被称为“肥胖悖论”（Obesity Paradox）。这一现象指出，肥胖患者接受ICI治疗后的生存率竟然比体重正常或较轻的患者更高。尽管这一悖论被初步证实，但仍有许多因素会影响其效果，包括肿瘤类型、患者的性别以及肥胖程度。鉴于此，Wenjing Xu等人通过多维度回顾性研究，分析肥胖对ICI治疗疗效的影响，旨在为“肥胖悖论”提供新的科学依据。 本研究由广东省人民医院肿瘤科与相关医学机构的研究团队共同完成，文章发表于2024年《Cancer Cell...
2024年发表在《Cancer Cell International》上的《Machine Learning and Single-cell RNA Sequencing Reveal Relationship Between Intratumor CD8+ T Cells and Uveal Melanoma Metastasis》的学术报告 研究背景及目的 葡萄膜黑色素瘤（Uveal Melanoma, UM）是成人最常见的眼内恶性肿瘤。在接受放射治疗或手术治疗后，原发性UM的局部复发率较低。然而，约40%的患者在治疗后会出现远端转移，特别是在肝脏，导致高达50%的死亡率（4至5年内）。当前，针对UM转移风险的评估主要依赖多基因模型，这些模型多采用机器学习方法，基于基因表达谱（Gene ...
前列腺癌细胞中 HSP90AB1 和 PARP1 协同靶向抑制的治疗潜力：Celastrol 与 Olaparib 组合治疗的研究综述 背景介绍 前列腺癌（Prostate Cancer, PCA）是全球男性中常见的恶性肿瘤之一，近年来发病率不断上升，对此类癌症的早期筛查和治疗手段显得尤为关键。前列腺癌的发病原因和病理表现较为复杂，涉及多种基因、环境和生活方式因素的共同作用。然而，尽管在检测和治疗方面取得了一些进展，前列腺癌依然面临较高的复发率和较差的生存预期，特别是在出现去势抵抗的晚期前列腺癌（Castration-Resistant Prostate Cancer, CRPC）患者中，治疗难度更大。现有的治疗手段，如雄激素剥夺疗法（Androgen Deprivation Therapy...
膀胱癌（Bladder Cancer）是一种全球范围内高发的恶性肿瘤，在男性中位居常见恶性肿瘤的第四位。据中国国家癌症中心（NCCR）2016年的报告，膀胱癌在男性恶性肿瘤中的发病率排名第六。尽管医学诊断方法和手术方式不断改进，膀胱癌的复发率和进展情况仍未得到显著改善，其病理生理特性和生物学机制的认知不足，成为目前诊治的重大挑战。因此，研究膀胱癌的发生、复发和进展的生物机制具有重要意义，以期改善疾病的诊断、治疗和预后。 脂质代谢中的硬脂酰辅酶A去饱和酶（Stearoyl-CoA Desaturase, SCD）是近年来研究的重要靶点。SCD作为内质网的跨膜蛋白，在将饱和脂肪酸转化为单不饱和脂肪酸（MUFA）的过程中发挥重要作用。研究表明，MUFA在肿瘤中与增殖、侵袭和生存通路相关。硬脂酸是S...
抗癌研究进展：Erianin对胰腺癌的抑制机制与作用 背景与研究意义 胰腺癌是一种消化道恶性肿瘤，因其早期症状不明显、恶性程度高，且常规放化疗效果有限，使其具有极高的致死率。据统计，全球胰腺癌的5年生存率不足10%，并预计在2030年将成为第二大致死癌症。由于治疗手段的限制，开发新的分子靶向药物成为当务之急。近年来，天然化合物Erianin（艾瑞宁）因其抗肿瘤活性在多种癌症治疗中崭露头角。本研究关注Erianin在胰腺癌中的抗癌活性及其潜在机制，旨在为胰腺癌患者提供新的治疗策略。 研究概述与方法 该研究由Ruxue Liu、Minghan Qiu、Xinxin Deng等研究人员合作完成，发表于《Cancer Cell International》期刊。文章通过网络药理学、体外细胞实验、RN...
儿童癫痫患者的长期神经心理轨迹：手术是否能阻止衰退？ 长期药物难治性癫痫（drug-resistant epilepsy, DRE）患者通常面临着严重的神经心理功能障碍问题，特别是在儿童群体中，这些障碍可能会严重影响他们的学业成绩、社会关系及未来的就业机会。这一研究领域的背景来源于多项先前研究，由于癫痫的发生及抗癫痫药物（antiseizure medication, ASM）的使用等因素，导致患者在认知方面出现显著衰退。然而，关于癫痫手术在缓解这些认知功能障碍方面的效果，之前的研究结果并不一致。于是，本研究的作者Maria H. Eriksson等人试图通过系统的长时间追踪，探讨癫痫手术对儿童长期神经心理功能的影响。 此项研究由来自多家知名机构的研究者共同完成，包括Great Ormond...
遗传性糖酰磷脂酰肌醇缺乏症（IGDs）的临床和遗传谱系研究 背景介绍 糖酰磷脂酰肌醇（GPI）锚定通路对于真核生物中许多重要蛋白质的翻译后修饰至关重要，这些修饰对细胞信号传导和早期人类神经发生以及神经发育基本重要。然而，遗传性GPI缺乏症（IGDs）是一组罕见的、表型异质性较大的多系统疾病，主要由GPI锚定通路基因突变引起。尽管目前已有24个GPI锚定通路基因与人类神经遗传病相关，但现有的报告仍集中于单一基因且缺乏整体的数据。此外，对于这些患者的自然病史数据也十分有限。因此，本研究旨在系统性分析83名来自75个家庭的IGDs患者的分子谱系、表型特征和自然病史，提供全面的数据支持。 论文来源 该研究由来自多个机构的研究人员共同完成，包括University College London、Gre...
SCN2A相关疾病的失调功能与临床表型扩展谱相关 本文由Anne T. Berg、Christopher H. Thompson、Leah Schust Myers、Erica Anderson、Lindsey Evans、Ariela J. E. Kaiser、Katherine Paltell、Amanda N. Nili、Jean-Marc L. Dekeyser、Tatiana V. Abramova、Gerry Nesbitt、Shawn M. Egan、Carlos G. Vanoye与Alfred L. George Jr.等学者撰写。本文发表于2024年4月23日，发布在《Brain》期刊上。研究由多家机构联合进行，包括Northwestern University Fein...
Parkinson’s Disease Variant Detection and Disclosure: Comprehensive Report 背景介绍 帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种进行性神经退行性疾病，主要特征为运动功能障碍和非运动症状。研究表明，至少有七个基因（LRRK2、GBA1、PRKN、SNCA、PINK1、PARK7、VPS35）与帕金森病的发生有直接关系。然而，由于临床上缺乏相应的基因检测，许多帕金森病患者仍然不了解他们的基因状态。这不仅影响了个性化医疗的实施，也导致了基因突变靶向药物研究的参与率低下。因此，理解在北美地区广泛人群中基于基因面板进行基因检测的产出有助于患者、临床医生、研究人员和保险公司更好地把握遗传学在帕金森病治疗中的重...
阿尔茨海默症遗传风险研究的级联模式 背景与研究动机 阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease，AD）是一种进展缓慢的神经退行性疾病，主要特征在于两个病理特征的积累：淀粉样斑块和磷酸化tau神经纤维缠结。这些病理特征通常在记忆丧失和执行功能下降之前的多年内就已存在。淀粉样斑块通常在阿尔茨海默症临床症状出现前约20年开始积累，而tau缠结的空间分布更为贴近报告的认知缺陷和神经退行性病变。 近年来，基于阿尔茨海默症生物标志物进展的一系列理论框架已被提出。这些框架中，基于“淀粉样亚硝基框架”（Amyloid-Tau-Neurodegeneration，ATN）的模型尤为引人注目。在该模型中，AD的进展按照淀粉样物质（A）、tau蛋白（T）和神经退行（N）的顺序依次发生，每一个标志物可以是...