パーキンソン病における長期認知症リスクの研究 背景紹介 パーキンソン病（Parkinson’s Disease, PD）は、運動障害を主な特徴とする一般的な神経変性疾患です。しかしながら、認知の低下や認知症（PDD）もPDの重要な非運動症状です。俗に言うところの痴呆は、PD患者の約80%に発生するとされていますが、これらのデータは主に20年以上前の研究に基づいており、サンプルサイズが小さく、他の制限も存在します。したがって、著者は二つの大規模な前向き観察研究を通じて、PD患者の長期認知症リスクを再評価することを希望しています。 研究の出典 この記事は、Julia Gallagher、Caroline Gochanour、Chelsea Caspell-Garciaなど多くの学者が執筆し、主に...

臨床、組織病理学および遺伝的特徴の研究：イタリアネットワークにおける筋原線維および遠位筋症の患者の経験 背景と研究動機 筋原線維筋症（Myofibrillar Myopathies、略称MFM）および遠位筋症（Distal Myopathies、略称DM）は、病理学的に複雑な一群の希少疾患であり、多数の病因遺伝子や分子レベルで未確定の疾患実体、症状の重複により診断過程が極めて複雑です。そのため、本研究は、MFMおよびDMに影響を受ける大規模な患者群を表現し、これらの疾患における最も重要な診断および予後の側面を特定することを目的としています。本研究はSara Bortolaniら複数の学者によって執筆され、イタリアの複数の研究機関が関与しており、Neurology®誌（2024年）に掲載されま...

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠乏症の胎児脳MRIにおける異常 背景と研究目的 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, PDCD）は、複数の遺伝子（PDHA1を含む）の病原性変異によるミトコンドリア代謝障害です。新生児脳の画像診断でのクラシックな特徴はすでに記述されており、主に発達異常と脳実質の損傷に集中しています。しかし、PDCDの胎児脳MRIにおける表現については包括的な記述がまだ存在しません。この研究の目的は、胎児の画像診断と遺伝子検査を組み合わせて、PDCD胎児脳MRIの表現をさらに明らかにし、産前の画像診断でPDCDの診断指標を特定することです。 出典と著者 この研究は、Olivier Fort...

機械心臓弁患者ICH後抗凝治療再開時間の探索 研究背景及び動機 機械心臓弁患者において、頭蓋内出血（ICH）後の経口抗凝治療再開のタイミングは依然として大きな臨床課題です。これらの患者は血栓塞栓事象の防止のために抗凝治療が必要ですが、抗凝治療は頭蓋内血腫の拡大を引き起こす可能性もあります。そのため、抗凝治療の中断期間中の血栓塞栓リスクと再開後のICH拡大リスクのバランスを取ることが臨床医にとって難しい問題です。現行の国際ガイドラインでは抗凝治療の再開を推奨していますが、具体的な再開時期については示されていません。これは現在、機械心臓弁患者のICH後の抗凝治療の最適な再開時期を特定するランダム化対照試験（RCT）が存在しないためです。そのため、現存する回顧的観察研究はサンプルサイズが限られてお...

HIV感染者中性差異と脳卒中リスクの関連研究 背景 HIV感染者は特に女性において、脳卒中リスクが高い可能性があります。しかし、これらの集団における脳血管リスクに対する様々な要因の影響が性別によって異なるかどうか、またそれが脳卒中リスクの差異を引き起こすかについての理解は依然として限られています。本研究の主な目的は、性別が人口統計学的特徴、心血管代謝要因、健康関連行動、およびHIV特定の変数が脳卒中リスクに与える影響を変えるかどうかを調査することです。 出典 この記事は、Felicia C. Chow博士、Robin M. Nance博士、Kyra Becker博士などによって執筆されました。この研究は、カリフォルニア大学サンフランシスコ校、ワシントン大学シアトル校、スウェディッシュメディカ...

# アルツハイマー病（AD）とダウン症候群（DS）集団における微小出血およびその定位と画像および脳脊髄液（CSF）バイオマーカーとの関連 本研究はSara E. ZsadanyiとAlejandra O. Morcillo-Nietoが率いるチームによって実施され、関連メンバーにはMateus R. Aranha, José E. Arriola-Infante, Lídia Vaqué-Alcázarなどが含まれ、中心著者のBejaninとCarmona-Iraguiが共同通信著者となっています。本研究は2024年の《Neurology》誌第103巻第4号に掲載されており、研究チームは主にスペインのバルセロナにあるHospital de la Santa Creu i Sant Pau...

非言語口部運動失行症の神経変性疾患患者における臨床病理および神経画像学的関連 研究背景 非言語口部運動失行症（Nonverbal Oral Apraxia, NVOA）は、筋力低下がない状態で、自発的な口面運動を計画、配列、実行することができない状態を指します。NVOAは脳卒中患者で最初に発見され、プログラム計画および配列能力の障害により自発的な口面運動ができなくなることが特徴です。しかし、神経変性疾患の背景において、特定の病理学的、臨床的または神経画像学的所見と関連があるかどうかは不明です。そこで本研究は、NVOAの臨床病理学的および神経画像学的関連を評価することを目的としました。 著者および出版情報 この論文は、Danna P. Garcia-Guaqueta, MD、Hugo Both...

ALS逆転表現型の遺伝的関連研究 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、致命的な神経変性疾患であり、上位および下位運動ニューロンの死、進行性の筋力低下、最終的には呼吸不全を特徴とします。しかし、一部のALS患者は、症状が著しくかつ持続的に改善するという、通常とは異なる臨床的な逆転現象を示しています。この現象は「ALS逆転」と呼ばれ、その生物学的な基盤はまだ明らかにされていません。この稀な表現型の背後にある遺伝的要因を探索するため、研究チームは全ゲノム関連解析（GWAS）を実施し、ALS逆転表現型に関連する遺伝的関連を特定しようとしました。 論文の背景と研究目的 ALSは重篤な神経変性疾患であり、その病程は通常、不可逆で致命的です。しかし、少数の症例において、患者の症状が著しくかつ持続的に改善するこ...

免疫抑制在眼肌重症肌无力泛化风险中的效果 背景 眼筋無力症（Ocular Myasthenia Gravis, OMG）は、重症筋無力症（Myasthenia Gravis, MG）の初期および局所的な表れであり、多くの患者は最初に眼の症状、例えば眼瞼下垂や複視を示します。MG患者の約85％が初期に眼筋の症状を示しますが、研究によれば、MGは局所に限定された疾患ではなく、発症後2年以内に全身性重症筋無力症（Generalized Myasthenia Gravis, GMG）に進行する患者は50〜80％に上ります。年齢、性別、症状の重症度、異常な反復神経刺激、アセチルコリン受容体抗体（AChR Ab）陽性、胸腺増生などが進行に関連していますが、これらの関連は研究ごとに一貫していません。 これ...

Olmsted郡における初期進行性言語失行症および初期進行性失語症の発症率研究（2011–2022年） 背景と研究目的 初期進行性失語症（Primary Progressive Aphasia、PPA）および初期進行性言語失行症（Primary Progressive Apraxia of Speech、PPAOS）は、稀な神経変性疾患であり、それぞれ言語能力および言語計画とプログラミングの退化を引き起こします。これらの疾患は患者の社会的交流や職業生活に大きな影響を与えるにもかかわらず、その疫学的特性は正式に評価されていません。したがって、本研究は2011年から2022年までの期間における、アメリカ・ミネソタ州Olmsted郡でのこれらの疾患の発症率を評価し、これらの患者の臨床的、放射線学的...