GNAO1（G蛋白α亚基O1）基因突变被认为是导致严重儿童脑病的主要原因之一。这种脑病通常表现为癫痫、运动障碍、发育迟缓和智力障碍等，且现有的治疗方法效果有限。GNAO1基因编码的GαO蛋白是神经元信号传导的关键蛋白，其突变会导致信号传导异常，进而引发一系列神经系统疾病。尽管已有研究表明锌盐（zinc salts）可以部分纠正GNAO1突变蛋白的功能异常，但其具体作用机制及临床应用的安全性尚未得到充分验证。 本文旨在通过系统的临床前研究和首例人体试验，验证锌盐在治疗GNAO1相关脑病中的有效性和安全性，并探索不同突变类型对锌盐的响应差异，为未来的大规模临床试验提供科学依据。 论文来源 本文由Yonika A. Larasati、Moritz Thiel、Alexey Koval、Denis ...
G-四链体催化蛋白质折叠的研究报告 学术背景 蛋白质折叠是生物体内一个复杂且尚未完全解决的难题。许多蛋白质在体外（in vitro）的折叠速度非常缓慢，远远超过了生理条件下的可接受时间范围。为了应对这一挑战，ATP（腺苷三磷酸）依赖的分子伴侣（chaperonins）被认为能够加速蛋白质折叠，使其在生理时间内完成。然而，这种能力是否仅限于ATP依赖的伴侣蛋白仍是未解之谜。本研究的核心问题是探索是否存在其他分子能够像ATP依赖的伴侣蛋白一样，催化蛋白质折叠，从而帮助细胞在更短的时间内完成蛋白质折叠。 G-四链体（G-quadruplexes, G4s）是由富含鸟嘌呤（guanine）的核酸序列形成的四链结构，在真核生物中，G-四链体在应激条件下形成，并在应激解除后解离。近年来的研究表明，G-四...
左右不对称性在胚胎发育中的早期起源 学术背景 在动物界中，双侧对称性（bilateral symmetry）是一种广泛存在的身体结构特征。然而，脊椎动物虽然在外观上表现出双侧对称性，但其内部器官却呈现出左右（left-right, LR）不对称性。这种不对称性在胚胎发育中起着至关重要的作用，特别是在羊膜动物（如鸟类和哺乳动物）中，胚胎在发育过程中会从双侧对称性转变为左右不对称性。近年来，科学家们对这一转变的机制进行了深入研究，尤其是Hensen’s node（Hensen节点）在左右不对称性形成中的作用。然而，关于左右不对称性最早何时出现以及其背后的物理机制，仍然存在许多未解之谜。 本研究旨在通过鸡胚胎作为模式系统，揭示左右对称性破缺（LR symmetry breaking）的早期起源。研...
腹侧前运动皮层在时间感知中的神经动态研究 学术背景 时间感知是神经科学研究中的核心问题之一，尤其是在认知需求变化时，大脑如何编码时间信息。时间可以被分类为“长”或“短”，也可以被精确地表示为连续的时间间隔。腹侧前运动皮层（ventral premotor cortex, VPC）在复杂的时序处理中扮演重要角色，如语言处理，但其在时间估计中的具体作用仍未被充分探索。本研究旨在探讨灵长类动物在进行时间间隔比较任务（time interval comparison task, TICT）和时间分类任务（time interval categorization task, TCT）时，VPC 如何处理时间信息。 论文来源 该研究由 Héctor Díaz、Lucas Bayones、Manuel Á...
灵长类动物自由活动中的视觉行为研究：创新眼动追踪系统的开发与应用 学术背景 视觉系统是灵长类动物神经系统中最被深入研究的领域之一，尤其是在大脑皮层中的视觉通路机制方面。然而，目前关于灵长类动物在真实世界环境中自由活动和探索时的视觉功能的研究却非常有限。这一研究空白主要是由于缺乏能够在自由活动的个体中精确、快速、高分辨率地追踪眼动轨迹的技术。传统的研究方法通常需要在实验室环境中对动物进行头部固定，这限制了对动物在自然行为中视觉系统的理解。因此，开发一种能够在不限制动物自由活动的情况下精确记录眼动轨迹的技术，成为了一个重要的研究方向。 论文来源 这篇题为“Active vision in freely moving marmosets using head-mounted eye trackin...
关于“域一般性唤醒”的神经科学研究报告 学术背景 唤醒（Arousal）是神经科学中的一个核心概念，指的是大脑和身体状态的波动，通常与动机行为相关联。尽管“唤醒”一词被广泛应用，但其定义却一直含糊不清，不同教科书对此有不同的解释。一种观点认为，唤醒是多种生物过程的抽象反映；另一种观点则认为，唤醒具有共同的神经基础。这种概念上的分歧使得唤醒的分类和定义成为一个亟待解决的问题。此外，科学文献中关于唤醒的研究非常丰富（约50,000篇文章），但从未有系统性的综述或数据驱动的分析来揭示其本质。为了填补这一空白，本研究利用大规模文本挖掘技术和神经影像学元分析方法，揭示了“域一般性唤醒”（domain-general arousal）的存在，即在不同情境（如认知任务、情感背景、从睡眠到觉醒的过渡或性行为...
微眼动作为高视觉敏锐度的主动感知机制 学术背景 人类的视觉感知是一个复杂的过程，尤其是当我们试图保持目光稳定时，眼睛仍然会不自觉地产生微小的运动，称为微眼动（Fixational Eye Movements, FEM）。这些微眼动通常包括漂移（drift）和微跳视（microsaccades）两种类型。过去的研究表明，尽管微眼动会导致视网膜上的图像抖动，但人类的视觉系统仍能感知到比微眼动幅度更精细的细节。这一现象引发了科学界的广泛兴趣：为什么微眼动不仅没有损害视觉敏锐度，反而可能对其有积极影响？ 为了解答这一问题，研究人员结合理论和实验，试图揭示微眼动在不同条件下对视觉编码和视觉敏锐度的影响机制。通过研究微眼动的动力学特性及其对视网膜神经活动的影响，该研究旨在解释微眼动如何在高视觉敏锐度任务...
关于冥想对大脑神经调节作用的研究：以慈心冥想为例 学术背景 冥想作为一种心理训练技术，长期以来被认为能够调节情绪、提升心理健康。特别是慈心冥想（Loving-Kindness Meditation, LKM），作为一种专注于培养对自己和他人的积极情感的冥想方式，被认为对情绪调节和心理健康有显著益处。然而，尽管冥想对大脑活动的影响已经通过功能性磁共振成像（fMRI）和脑电图（EEG）等非侵入性技术进行了广泛研究，但其在深部脑区（如杏仁核和海马体）中的神经机制仍不明确。深部脑区在情绪调节和记忆中扮演着重要角色，但由于技术限制，研究这些区域的活动一直是一个挑战。 本研究的作者团队希望通过利用癫痫患者植入的响应性神经刺激系统（Responsive Neurostimulation System, R...
多民族全基因组关联研究揭示前列腺特异性抗原水平的新位点并改善跨血统预测 研究背景与问题提出 前列腺特异性抗原（Prostate-Specific Antigen, PSA）是一种由前列腺分泌的蛋白质，其水平通常用于前列腺癌的筛查。然而，PSA水平不仅受前列腺癌影响，还可能受到良性前列腺增生、局部炎症或感染、前列腺体积、年龄和遗传因素的影响。因此，PSA筛查虽然在1994年被美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于前列腺癌筛查，但其在降低前列腺癌特异性死亡率方面的益处是否超过过度诊断和治疗带来的危害仍存在争议。 研究表明，约20%到60%的筛查检测出的前列腺癌是过度诊断，即这些癌症不会在临床上表现出来或导致前列腺癌相关死亡。此外，估计需要邀请229人进行筛查，并诊断出9例前列腺癌才能预防1例死...
研究背景与问题提出 遗传性叶酸吸收不良 (Hereditary Folate Malabsorption, HFM) 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为肠道对叶酸的吸收障碍以及脑脊液中叶酸转运受阻。这种疾病是由于编码质子偶联叶酸转运蛋白（Proton-Coupled Folate Transporter, PCFT-SLC46A1）的基因发生功能丧失突变引起的。了解这些突变对PCFT结构和功能的影响对于揭示HFM的病理机制至关重要。 近年来，通过冷冻电镜技术获得了鸡源PCFT（Gallus Gallus PCFT, GPCFT）的高分辨率结构，其与人类PCFT（Human PCFT, HPCFT）具有58%的序列同源性。这为研究HPCFT的功能缺陷突变提供了新的契机。此前的研究主要依...