NID2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群胶质瘤风险及预后的关联 学术背景 胶质瘤是最常见的原发性颅内肿瘤，具有高死亡率和预后不佳的特点。尽管已取得了一定的诊断和治疗策略进展，但常规治疗对胶质瘤患者预后的改善仍有限。目前，胶质瘤的具体发病机制尚不明确，但与环境和遗传因素密不可分。离子辐射被认为是已确认的环境风险因素，而遗传多态性、端粒维护、遗传综合征和家族聚集性等遗传因素也与胶质瘤的易感性和预后有关。尽管已有基因组广泛关联研究（GWAS）在某些基因中发现了与胶质瘤风险相关的位点，例如TP53、EGFR、CDKN2A/B和TERT，但这些研究主要集中在欧美人群中。因此，有必要在中国汉族人群中确定与胶质瘤发展相关的基因变异的作用。 NID2（nidogen-2）作为细胞粘附蛋白，能够结合胶原蛋白I...
FMOD 缓解创伤性脑损伤后抑郁行为的研究报告 创伤性脑损伤（Traumatic Brain Injury，TBI）是全球范围内影响深远的健康问题，除了导致脑功能障碍外，还常引发精神障碍。TBI后最常见的精神疾病之一是抑郁症，约有25-50%的TBI患者会受到抑郁症的影响。这种类型的抑郁症对个人生活质量影响极大，甚至可能导致终身残疾。近年来，有研究表明纤维调素（Fibromodulin，FMOD）可能在TBI后起关键调节作用，但其与TBI后抑郁症的关系及其潜在机制尚不明确。 本文探讨了FMOD在TBI后抑郁症中的作用及其潜在机制。研究通过自评抑郁量表（SDS）评估TBI患者的抑郁症状，并发现FMOD水平降低与TBI相关抑郁症相关。随后，研究在小鼠和原代神经细胞中验证了FMOD的保护效应，并揭...
儿童髓母细胞瘤（Medulloblastoma, MB）是最常见的恶性儿科脑肿瘤，由于其独特的分子和临床特性，这类肿瘤的治疗一直是临床研究的重点。现有的治疗方法主要包括最大限度的手术切除、放疗和化疗，但这些治疗常常会导致患者长期生活质量低下，包括认知、运动和神经精神方面的缺陷。因此，寻找能够有效对抗肿瘤同时维护患者生活质量的新型治疗药物迫在眉睫。 在这一背景下，作者团队围绕来自植物的化合物迷迭香酸（Rosmarinic Acid, RA）展开了一系列研究。迷迭香酸已被研究表明对多种疾病包括癌症具有一定的作用。而在本研究中，作者首次探讨了迷迭香酸对髓母细胞瘤的作用机制。 研究团队及论文发表 本文由Alice Laschuk Herlinger、Gustavo Lovatto Michaelse...
光遗传学抑制岛叶皮质谷氨酸能神经元调控三叉神经病理性疼痛 引言背景 三叉神经性神经痛（trigeminal neuropathic pain, TNP）是一种严重的面部疾病，以快速且剧烈的刺痛发作为特征，沿着三叉神经的皮神经节段传播。TNP在女性中发生率几乎是男性的两倍。虽然传统的外科手术如根切断术或微血管减压术对多数典型TNP患者有效，但对于不典型TNP患者，手术效果往往欠佳，部分患者仍然持续出现症状或产生副作用。因此，亟需通过对脑内不同区域的深入研究来开发新的镇痛干预方法。 岛叶皮层（insular cortex, IC）在几种感觉与认知过程——包括社会互动、学习记忆、情感表达、味觉和焦虑——中扮演着关键角色。IC分为前岛、小颗粒岛和无颗粒岛三个亚区。之前的研究已经表明，小颗粒岛（dys...
多发性硬化症及中枢神经系统炎症的研究背景 多发性硬化症（multiple sclerosis, MS）是一种中枢神经系统（central nervous system, CNS）的自身免疫性炎症疾病，常伴有慢性炎症，引发少突胶质细胞损失、大脑驻留免疫细胞激活、血脑屏障破坏、广泛的脱髓鞘和轴突损伤。该病症状包括眩晕、疼痛、疲劳、协调性丧失、麻木、抑郁、视力丧失及排便和排尿障碍。MS主要影响青年和中年群体，目前尚无理想的疗法，急需有效的治疗手段。 实验性自身免疫性脑脊髓炎（experimental autoimmune encephalomyelitis, EAE）是一种广泛使用的 MS 小鼠模型，用于研究疾病途径及评估可能的治疗方法。研究表明，ROS（reactive oxygen speci...
遗传性白质营养不良的神经分子医学研究——一项关于发现新型arsa基因突变的研究报告 研究背景 遗传性白质营养不良（Leukodystrophies）是一类主要影响中枢神经系统白质的遗传性疾病。其范围广泛，病因主要是各种基因突变导致的酶缺陷。最常见的一种白质营养不良是亚型色性白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy，MLD），其是一种罕见的赖索体蓄积病，由ARSA基因的致病突变（pathogenic mutations）引起。MLD临床表现严重，包括运动障碍、精神问题，有时还包括癫痫。根据发病年龄，MLD可进一步分为三种临床类型：婴儿期晚发型、青少年期和成人期。其中，婴儿期晚发型是最常见和最严重的形式。 因其罕见性和不同的基因突变类型，MLD的诊断具有挑战性。传统...
科学论文《circptp4a2通过mir‑20b‑5p/ythdf1/timp2轴在脑缺血性中风中促进小胶质细胞极化》的学术报道 背景介绍 脑缺血性中风（ischemic stroke, IS）是由于脑血流阻塞导致的脑组织坏死，是全球导致残疾和死亡的第二大原因。当前的临床治疗策略主要包括静脉溶栓和机械取栓，但这些方法的疗效有限。因此，开发新的有效治疗策略具有重要意义。小胶质细胞作为脑内常驻巨噬细胞，在急性和慢性神经炎症反应中起重要作用。在脑缺血性中风的病理阶段，小胶质细胞能迅速激活并分化为M1或M2表型，这两种表型分别在组织损伤和修复中发挥不同的功能。 特别地，M1小胶质细胞通过分泌促炎因子促进脑损伤，而M2小胶质细胞则分泌抗炎因子，具有神经保护作用。因此，促进小胶质细胞向M2表型极化被认为...
脑胶质母细胞瘤中的PDGFRA, KIT和KDR基因扩增：异质性及其临床意义 学术背景 脑胶质母细胞瘤(Glioblastoma, GBM)是中枢神经系统最常见的恶性肿瘤，其异质性导致治疗上的重大挑战。GBM不仅在不同患者之间(异质性)，同一个肿瘤内部也表现出细胞遗传和表型上的多样性（同质性和间质性）。这种异质性是固体肿瘤治疗发展中的重大障碍，使得GBM具有高度的治疗抵抗力和侵袭性。此外，肿瘤内异质性表现为多个亚克隆的共存，这些亚克隆可以以互相混杂或空间分离的形式存在。肿瘤异质性在基因、分子和细胞特征上表现为不同的遗传、分子和形态学表现模式，这些因素都在肿瘤进展和治疗抵抗中起关键作用。 研究来源 本文由Bianca Soares Carlotto等人撰写，作者分别来自巴西的Universid...
炎症小体激活在缺血条件下调节星形胶质细胞的凋亡和焦亡 引言 缺血性中风是导致大脑损伤的主要机制之一，其特征是局部大脑区域因为血流中断而缺氧和缺乏能量。近年来，研究发现炎症反应在缺血性中风中发挥了关键作用。炎症小体（inflammasome）是细胞内多聚蛋白复合物，主要通过激活促炎性半胱氨酸蛋白酶（caspase）并促进促炎性细胞因子如IL-1β和IL-18的成熟和分泌，来驱动炎症反应。目前，大量研究已经确定了炎症小体在缺血性中风引起的神经细胞死亡以及小胶质细胞激活和细胞死亡中的作用，但在星形胶质细胞中的调控机制仍然知之甚少。 研究背景与动机 在中枢神经系统（CNS）中，星形胶质细胞是最丰富的胶质细胞类型，主要分为纤维性星形胶质细胞和原浆性星形胶质细胞。纤维性星形胶质细胞主要位于脑和脊髓的白质...
AIFM1基因错义变异导致线粒体功能障碍与核黄素缺乏不耐受 研究背景 线粒体是具双膜结构的细胞器，存在于有核真核细胞中，主要通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷（ATP）来提供细胞能量。线粒体拥有自己的基因组，编码着参与线粒体呼吸链复合物的13种蛋白质，其他线粒体蛋白则由核基因组编码并被导入到线粒体。其中，凋亡诱导因子（Apoptosis-Inducing Factor, AIFM1）是一种由X连锁AIFM1基因编码的线粒体黄素蛋白，参与无胱天蛋白酶的细胞死亡，并调控呼吸链复合物的生物合成。 研究表明，AIFM1基因的突变与多种临床表型相关，但核黄素（即维生素B2）治疗的效果仍存在争议。本研究旨在探索AIFM1基因c.1019T > C变异导致线粒体功能障碍的机制，并评估核黄素补充对该变异的影响。 ...