KATP通道突变扰乱海马网络活动和夜间伽马波变化 研究背景 ATP敏感钾（KATP）通道是一种连接细胞代谢和电活动的关键离子通道。研究表明，KATP通道的高度活性与一种罕见的疾病——发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病综合征（DEND综合征）息息相关。受该病影响的人群通常表现为多种神经系统和内分泌系统的障碍。然而，尽管我们对DEND综合征中的糖尿病病因有较好的了解，神经症状的病理生理机制仍然难以确定。 研究来源 这项研究由Marie-Elisabeth Burkart、Josephine Kurzke、Robert Jacobi、Jorge Vera、Frances M. Ashcroft、Jens Eilers 和 Kristina Lippmann共同完成，其所属机构为莱比锡大学的Carl-Lu...
单一数值脑活动评分与阿尔茨海默症病程关联的报告 引言 在老年群体中，认知能力的衰退和大脑结构的变化普遍存在，包括健康个体1-3。尤其是显性和情景记忆，作为储存、维持和提取单次事件能力的关键因素4，很容易受到老化相关的衰退影响，这种影响在阿尔茨海默症（AD）风险个体中更为明显5-8。然而，因为个体间的高度差异性9，将加速的（但仍正常的）认知衰退与临床前期AD区分开来是一个挑战。 轻度认知障碍（MCI），通常定义为可量化的认知衰退但保持日常生活中功能的正常10,11，是一种明确的AD风险状态。近期，有人将主观认知下降（SCD）定义为某种AD前期风险状态12,13。尽管与整体人口相比，患SCD和MCI的人群AD痴呆的风险增加，并非所有患有MCI者和更少的患有SCD者都会进展至痴呆，因此迫切需要确定...
低强度超声促进大脑类器官整合并改善小头畸形缺陷 研究背景 大脑类器官（brain organoids）经过多能干细胞（pluripotent stem cells, PSCs）分化生成，具有令人惊叹的细胞多样性、并能表现类似人脑的功能网络。这些类器官方法极具潜力，可用于模拟神经系统疾病与大脑修复。然而，物理刺激对其发育和整合的影响仍不明确。本研究旨在探讨低强度超声（low-intensity ultrasound, LIUS）对大脑类器官的影响。 研究来源 研究由来自天津大学的多个学者共同完成，发表时间为2024年，发表于《Brain》期刊（Oxford University Press出版）。 研究流程 本研究包括以下流程： 1. 大脑类器官生成：根据既定协议生成皮质类器官，在第18天开始...
利用颅内EEG-fMRI映射间歇性放电来预测癫痫手术效果 背景与目的 癫痫是一种常见的神经系统疾病，许多患者对药物治疗无效，因此外科手术成为其主要治疗手段之一。然而，如何准确定位癫痫发作生成区域（seizure onset zone, SOZ），以最大限度提高手术效果，始终是临床面临的重大挑战。间发性癫痫样放电（interictal epileptiform discharges, IED）的相关脑血氧水平依赖反应（blood oxygen level-dependent, BOLD）可能对于界定癫痫发作区具有关键意义。尽管这些技术自20世纪90年代以来在研究中有所应用，但在临床实践中仍被低估。为此，William Wilson等人开展了一项研究，旨在评估各种主观和客观方法定位临床相关区域的...
研究背景 本研究的核心关注点是灰质萎缩在神经炎症疾病中的表现。灰质萎缩通常出现在多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）、抗水通道蛋白-4抗体阳性（Aquaporin-4 antibody-positive, AQP4+）和阴性（AQP4-）的视神经营养障碍光谱疾病（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD）以及髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease, MOGAD）四类神经炎症性脱髓鞘病变中。理解这些疾病中灰质萎缩的病理生物学基础有助于其区别诊断并指导治疗策略。然而，目前仍缺乏对灰质萎缩机制的系统研...
脑小血管疾病中中脑-皮质通路损伤对认知、冷漠和步态的影响 背景与研究动机 脑小血管病（Small Vessel Disease, SVD）是一种复杂的脑疾病，主要涉及脑内小血管的多种病理改变，如白质高信号（White Matter Hyperintensities, WMH）、腔隙性梗死和脑微出血。已有研究表明，SVD与认知障碍、冷漠以及步态功能下降密切相关。但从整体上探讨这三种症状之间的相互关系及其潜在的共同神经基础的研究较为缺乏。本研究的动机在于探讨SVD中认知障碍、冷漠和步态功能下降之间的可能关联，以及这些临床特征是否与中脑-皮质和中脑-边缘通路的损伤有关。中脑-皮质和中脑-边缘通路中的多巴胺能神经元已知在认知控制、情绪调节和运动功能中发挥重要作用。因此，本研究将重点探讨这些通路的损伤...
高苯丙氨酸暴露对成人苯丙酮尿症患者大脑结构的影响 背景介绍 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种罕见的遗传代谢疾病，其特征是苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸（Phe）在血液和大脑中的浓度升高。如果在儿童和青少年时期不严格控制Phe水平，这种疾病会导致严重的智力障碍。尽管早期诊断和治疗可以部分避免这些后果，但研究表明，即使是早期治疗的PKU患者，仍表现出认知功能的细微改变和大脑结构的异常，特别是白质（White Matter，WM）的改变。然而，关于高Phe暴露对成年PKU患者大脑结构的影响仍需要进一步研究。 研究来源 此研究由瑞士伯尔尼大学医院和伯尔尼大学（Inselspital, Bern University Hospital and University o...
近年来，阿尔茨海默病（AD）已成为影响全球老年人群的重要健康问题，其相关的神经病理改变可以在临床症状出现几十年前就开始发生。为了更全面地探讨AD风险与脑结构形态之间的关系，研究团队开展了一项双向性两样本孟德尔随机化（二游Sample Mendelian Randomisation, MR）研究，旨在探究遗传易感性是否通过影响脑结构而增加AD的风险。 研究背景 AD的病理变化通常首先出现在内侧颞叶，而后扩散到额叶、顶叶和颞叶新皮质以及皮层下区域。在疾病临床诊断前的20年，脑内β淀粉样蛋白的积累可能已经显现。因此，整合疾病临床症状出现前的生物学数据对于理解AD的病因、时序及进程，并开发早期检测和筛查策略至关重要。 研究目的 本研究旨在评估遗传易感性对全脑和局部脑皮质厚度、估计的总颅内体积、皮层下...
GLP-1-Directed NMDA受体拮抗治疗肥胖 近几十年来，肥胖已成为全球性健康问题，严重影响了数百万人的生活质量和健康状况。肥胖症不仅与糖尿病、高血压、心血管疾病等多种健康问题有关，还严重影响心理健康。因此，寻找有效的肥胖症治疗方法显得尤为重要。 在这一背景下，Jonas Petersen等科学家团队开展了一项创新研究，探讨了结合GLP-1（胰高血糖素样肽-1）受体激动剂和NMDA（N-甲基-D-天冬氨酸）受体拮抗剂的双模分子（GLP-1–MK-801）在肥胖治疗中的潜力。本文将在《Nature》期刊发表。 研究背景与目的 NMDA受体是一种由谷氨酸激活的阳离子通道，在大脑的许多过程中起着关键作用。基因组广泛关联研究（GWAS）表明，谷氨酸能神经传递和NMDA受体介导的突触可塑性在...
使用病历预测现象广泛的疾病发生并支持对新兴健康威胁的快速响应 研究背景和动机 新冠疫情暴露了全球系统性、数据驱动指导缺乏的问题，这对识别高风险人群以及应对疫情准备造成了严重影响。个体未来疾病风险评估对于指导预防干预、早期疾病检测和治疗启动至关重要。然而，对于常见疾病，只有一小部分有定制的风险评分，医疗提供者和个人对于大多数相关疾病缺乏指导。即便在有既定风险评分的情况下，对于使用哪种评分和相关的生理或实验室测量也缺乏共识，导致常规医疗实践高度碎片化。特别是在新冠疫情初期，由于缺乏可用数据，无法识别脆弱人群的风险评分不可用。 同时，大多数医学决策，包括诊断、治疗和预防疾病，都是基于个人的医学史。随着数字化的普及，这些信息已经被医疗提供者、保险公司和政府以电子健康记录的形式收集，但由于人类处理和理...