Erf基因功能缺失变异与类似Noonan综合征表型的相关性——伴或不伴颅缝早闭 研究背景 ETS转录因子家族的成员，在RAS-MAPK信号传递过程中起着关键作用，这些蛋白负责”早期反应”基因和其他功能相关基因的表达调控。其中，ETS2抑制因子(Erf)是一种负责调控RAS-MAPK信号的转录调节因子。Erf基因的广泛截断变异可与多种不同颅缝早闭的综合征以及极其罕见的Chitayat综合征相关联。研究人员在此发现了一个类似Noonan综合征(NS)的病例，提示Erf基因功能缺失变异与NS表型有关。本研究旨在进一步探索Erf基因功能缺失变异与类似Noonan综合征表型的关系。 研究来源 本文作者团队包括Maria Lisa Dentici、Marcello Niceta等来自罗马Bambino ...

新基因治疗方案或可控制局灶性皮质发育不良引起的癫痫发作 局灶性皮质发育不良（Focal Cortical Dysplasia，FCD）是一类由皮质发育异常引起的病症，常常伴随着药物抗性癫痫及认知和行为障碍。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）2022年由Najm等人提议的分类标准，FCD可进一步分为孤立型（FCD I和II型）以及与主要病变相关的FCD III型。其中，FCD II型主要由体细胞突变引起，导致皮质分层失调和畸形神经元，而这些异常神经元会被整合到促癫痫脑回路中。最近，英国伦敦大学学院的Queens Square Institute of Neurology的Barbanoj等人通过实验发现了一种能够有效减少FCD II癫痫活动的基因治疗方法，这一发现为FCD相关癫痫的预防带来了新的希...

MERTK通过RhoA/ROCK1/p-MLC途径降低脊髓损伤后血脊髓屏障通透性的研究 脊髓损伤（Spinal Cord Injury，SCI）是一种因外伤、炎症、肿瘤或其它病理原因导致的中枢神经系统疾病，造成患者感觉、运动和自主神经功能障碍，给个体及社会带来沉重负担。随脊髓损伤发生的血脊髓屏障（Blood-Spinal Cord Barrier，BSCB）破坏是次级损伤的关键事件。迈特克（MERTK）在调节炎症和细胞骨架动态中发挥重要作用，然而其在BSCB中的特定作用尚不明确。本研究揭示了迈特克在BSCB修复中的独特作用。迈特克的表达在SCI后血管内皮细胞中降低。通过上调紧密连接蛋白（TJs），迈特克的过表达降低了BSCB通透性，进而抑制炎症和凋亡。最终，这导致神经再生和功能恢复的增强。进...

针对Shank3B小鼠在两性别间行为特征的绘制 研究背景 自闭症谱系障碍（ASD）是一组以社交和重复性行为异常为特征的复杂精神疾病。Shank3B突变的ASD小鼠模型在研究中应用广泛，然而，该模型的行为表型并未完全阐明。本研究运用三维运动捕捉系统和线性判别分析，全面记录和分析了雄性和雌性Shank3B突变小鼠的行为模式，发现两性均复制了ASD的核心和伴随症状，且存在显著的性别差异。此外，Shank3B杂合子敲除小鼠呈现与野生型和纯合子敲除小鼠差异明显的自闭症行为。这些发现支持在自闭症研究中包括两性别以及使用实验手段来高效刻画临床相关的杂合子转基因模型。 论文来源 本研究由刘婧婧、叶家琳、计春园、任文颖、何友伟、徐富强、王峰等人完成，来源自《神经科学公报》（Neurosci. Bull.），该...

在神经科学领域，癫痫一直是一个备受关注的疾病，临床研究与治疗上仍面对着重大挑战。其中，次级癫痫发生（secondary epileptogenesis）的问题对学术界以及临床治疗产生了深远影响。次级癫痫发生是指起始于某一特定脑区（称为原初病灶）的癫痫活动不断传播至其他脑区，使得这些区域也具有了发生癫痫活动的潜在能力。研究次级癫痫发生的机制及其治疗方法，对提高癫痫治疗有效性和降低药物抗性具有重要意义。 该研究团队由上海交通大学等多个国内外知名科研机构的学者组成，在《神经科学公报》上发表了他们的最新研究成果，提出低频刺激（low-frequency stimulation, LFS）在海马突起（subiculum）部位的实施可以有效地预防时序叶癫痫(temporal lobe epilepsy,...

从海马CA1到后扣带回无颗粒皮层的抑制性输入对社会行为的门控作用 背景介绍 社会行为是哺乳动物生存和繁殖的基本需求，执行这些行为需要感知感官信息、处理与社会相关的信息的显著性，并在前额叶皮层中进一步整合。神经精神疾病，如自闭症谱系障碍（ASD），与异常的社会行为密切相关，严重影响个体的生活质量。近年来的研究发现，氯胺酮治疗会增加楔形回皮层（RSC）的神经活动，并减少小鼠的社会行为。在MECP2基因过表达的自闭症动物模型中，观察到RSC中的神经活动异常上调以及RSC与其他脑区的功能连接增强。此外，我们的研究组和Li等人发现，ASD不同遗传小鼠模型中，RSC的兴奋性和抑制性突触传递显著改变。这些研究共同表明，RSC在调节社会行为中可能起到一定作用。 研究简介 该研究由Yuhan Shi、Jing...

Sirtuin 5 抑制剂 MC3482 通过上调 Annexin-A1 的琥珀酰化水平缓解缺血性卒中后的小胶质细胞引发的神经炎症 背景介绍 缺血性卒中（ischaemic stroke）是最常见的卒中类型，是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因。其病因复杂，涉及氧化应激、神经炎症、兴奋性神经毒性、内质网应激和能量失衡等多种过程，这些过程激活多种信号级联，促进神经元凋亡。目前的治疗方法主要集中在溶栓治疗、抗炎和神经保护，但效果有限。诸如糖蛋白麸胰激酶类似物（tPA）等药物虽能溶解阻塞血栓恢复血液循环，但其治疗窗短且存在出血转化风险。因此，开发有效的抗缺血性卒中药物仍是一大挑战。 哺乳动物去乙酰化酶家族（sirtuins,sirts）中，Sirtuin 5（Sirt5）以其强大的蛋白脱琥珀酰化（...

背景介绍 中风是全球死亡和致残的主要原因之一，随着人口老龄化和城镇化的发展，中风患者总数正在全球范围内增加。尽管治疗的进步降低了死亡率，但幸存者中需要康复治疗的人数却大幅增加。特别是在低收入和中低收入国家，这种情况尤其显著。这些国家的卫生资源有限，因此亟需一种适应性强、成本效益高的康复干预措施（Feigin et al. 2022）。 中风康复是一个漫长且负担沉重的过程，不仅耗费体力，还带来巨大的经济压力，因此自动化评估系统能够减轻康复费用和减少对物理治疗师访视需求的重要性愈发显著。这些系统通过传感器数据评估中风幸存者的运动功能，提供互动康复练习的低成本方法，尤其适合家庭康复（Chen et al. 2017）。此外，将游戏融入这些系统中可以增加中风幸存者的动机和参与度，通过使他们能够从事有...

神经炎症与癫痫：炎症小体在创伤性脑损伤中的作用 研究背景和目的 创伤性脑损伤（TBI）是指头部或颈部的身体创伤后，导致脑内功能和病理的变化。除了常见的行为和心理障碍外，创伤后癫痫（PTE）是TBI最严重的慢性后遗症之一。癫痫是一种由自发性癫痫发作反复发生引起的神经系统疾病，而PTE则特别指由之前的TBI引起的癫痫。癫痫发生（epileptogenesis）是指由于诸如TBI之类的脑损伤所引发的一系列复杂的分子和功能异常，导致健康的大脑转变为癫痫大脑的神经生物学过程。TBI的部位和严重程度对PTE的发病率有显著影响，颞叶的病变和颞叶及顶叶的穿透伤提高了PTE的风险。 本研究试图探讨炎症小体（inflammasome）在TBI和PTE中的作用，特别是其在癫痫发生机制中的贡献以及作为治疗靶点的潜力...

脑外伤后肠道微生物群对白质修复的作用研究——《Journal of Neuroinflammation》分析 引言 每年，美国约有170万人经历创伤性脑损伤（Traumatic Brain Injury, TBI），其中超过500万人面临与TBI相关的残疾问题。这些非致命性TBI每年在美国的总体健康成本估计超过400亿美元。创伤性白质损伤（White Matter Injury, WMI）被认为是TBI幸存者长期认知功能障碍的主要原因。研究表明，髓鞘在中枢神经系统（Central Nervous System, CNS）中的再生主要依赖于少突胶质细胞前体细胞（Oligodendrocyte Lineage Cells, OLCs）的新生。而在TBI发生后成熟的少突胶质细胞（Oligodend...