学术背景 杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一种严重的X连锁隐性遗传病，主要表现为进行性肌肉萎缩，最终导致早逝。DMD的病因是编码肌营养不良蛋白（dystrophin）的基因发生突变，导致该蛋白无法正常表达。肌营养不良蛋白与肌细胞膜上的其他蛋白质共同形成肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（Dystrophin-Glycoprotein Complex, DGC），该复合物在细胞外基质（ECM）与细胞骨架之间起桥梁作用。尽管DGC在肌肉功能中至关重要，但其分子结构长期以来一直未被完全解析。本研究通过冷冻电镜技术（cryo-EM）解析了兔骨骼肌中DGC的天然结构，并结合生化分析揭示了其复杂的分子构型，为理解DMD的分子病理机制提供了重要线索。 论文来...
神经干细胞移植治疗慢性胸段脊髓损伤的长期临床与安全性结果 学术背景 脊髓损伤（Spinal Cord Injury, SCI）是一种严重的神经系统疾病，全球每年有数百万人因此遭受不同程度的残疾。传统的治疗方法主要集中在稳定损伤、防止进一步损伤以及通过康复手段帮助患者恢复部分功能。然而，这些方法的疗效有限，尤其是对于慢性脊髓损伤患者，功能恢复的可能性更低。近年来，神经调节和细胞疗法逐渐成为脊髓损伤治疗的新希望。其中，神经干细胞（Neural Stem Cells, NSCs）因其具有分化为多种神经细胞的潜力，被认为是一种有前景的治疗手段。 本研究旨在评估一种名为NSI-566的神经干细胞在慢性胸段脊髓损伤患者中的长期安全性和临床效果。NSI-566是一种从人类胎儿脊髓中提取的神经干细胞系，已被...
早产儿肠道微生物群与脑病的关系：一项综合性研究 学术背景 早产（出生时妊娠不足37周）是全球范围内影响约10%妊娠的常见问题。早产儿面临脑发育异常的风险，这种异常被称为早产脑病（Encephalopathy of Prematurity, EOP），可能导致脑瘫、神经发育障碍、自闭症和精神病等严重后果。目前，EOP尚无有效治疗方法，部分原因是早产与脑发育异常之间的机制尚未完全阐明。 在妊娠的第二和第三阶段，脑发育处于关键时期。早产及其伴随的暴露和疾病可能对发育中的大脑造成损伤和发育不良，导致区域性脑生长异常、弥漫性白质病变、皮质和深部灰质（Deep Gray Matter, DGM）发育异常以及结构连接异常。这些EOP的特征在新生儿期的结构性和扩散性磁共振成像（MRI）中可见，并且与随后的神...
学术背景与问题提出 神经源性异位骨化（Neurogenic Heterotopic Ossification, NHO）是一种在严重中枢神经系统（CNS）损伤后，肌肉中形成异位骨组织的病理现象。这种现象常见于脊髓损伤（Spinal Cord Injury, SCI）、创伤性脑损伤（Traumatic Brain Injury, TBI）或脑卒中患者中。NHO的形成不仅影响患者的运动功能，还可能导致关节僵硬、疼痛和神经血管压迫，严重影响生活质量。尽管NHO的临床意义重大，但其发病机制尚不明确，导致目前缺乏有效的预防性药物治疗。现有的治疗方法主要是手术切除，但手术风险高且效果有限。因此，揭示NHO的发病机制并开发有效的预防性药物是当前研究的迫切需求。 研究来源与作者信息 本研究由Kylie A....
记忆可信度的感知：细节的作用 学术背景 在日常生活中，人们经常通过分享个人记忆来传递信息、影响他人或娱乐。然而，如何区分可信与不可信的记忆叙述仍然是一个复杂的问题。尽管法医科学已经识别出种族、年龄和细节数量等因素对记忆可信度的影响，但关于叙述中细节的性质如何影响可信度的研究却相对较少。Lynn Nadel 和 Katharine C. Simon 的研究旨在探讨记忆叙述中不同类型细节对可信度和显著性（salience）的影响，特别是情节记忆（episodic memory）和语义记忆（semantic memory）细节的作用。 论文来源 该研究由来自University of Arizona的Lynn Nadel和University of California, Irvine的Katha...
脑卒中后长期癌症风险与表观遗传年龄的关联研究 研究背景与意义 癌症与卒中是全球范围内主要的致病与致死原因，二者之间的关联性已受到广泛关注。据统计，约6%的癌症患者在其生命周期内会经历卒中，而卒中患者罹患癌症的风险则是普通人群的两倍。此外，有研究表明，卒中（无论是缺血性还是出血性）可能会先于癌症的诊断。这种复杂的病理关系凸显了理解其潜在机制的必要性。 DNA甲基化（DNA methylation, DNAm）作为表观遗传研究的核心领域，通过对特定CpG位点的甲基化状态评估，可以构建表观遗传时钟（epigenetic clocks），从而准确预测个体的生物年龄（biological age, B-age）。研究显示，加速的生物年龄与癌症和卒中等疾病的发生风险显著相关。然而，关于卒中后癌症风险与生...
奥瑞利珠单抗对原发性进展型多发性硬化的疗效：一项多中心、回顾性真实世界研究 背景和研究动机 多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）是一种慢性、复杂、炎症性和退行性脱髓鞘疾病，主要影响中枢神经系统（CNS），可导致脊髓、脑干、视神经、小脑及大脑的神经功能障碍。原发性进展型多发性硬化（Primary Progressive MS, PPMS）是MS的一种少见亚型，占患者总数的10%-15%，其特点是从疾病初期即呈进行性恶化，通常伴随显著的运动障碍、小脑共济失调及脑干症状。这种疾病类型被认为是一种高度致残且尚未被充分满足的医疗需求。 尽管近年来MS的治疗方法不断进步，但针对PPMS患者，特别是那些疾病活动性较低或持续时间较长的患者，现有治疗方法对减缓残疾进展的效果仍有限。奥瑞利...
长期静脉注射抗CD20抗体治疗对法国多发性硬化患者的疗效评估 背景与研究动机 多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）是一种影响中枢神经系统的慢性炎症性脱髓鞘疾病，导致不同程度的身体和认知功能障碍。近年来，靶向B淋巴细胞CD20抗原的选择性静脉注射（Intravenous, IV）B细胞消耗疗法（B-Cell Depleting Therapy, BCDT）的二、三期临床试验显著改变了复发型多发性硬化（Relapsing MS, RMS）以及活动性进展型多发性硬化（Progressive MS, PMS）的治疗格局。然而，对于长期BCD疗法持续B细胞耗竭如何影响临床和影像学稳定性的问题，研究相对有限。 尽管已有部分研究探讨了减少BCD剂量或延长BCD剂量间隔的可能性，但在多...
优化营养干预对原发性线粒体疾病患者肌肉疲劳、力量和生活质量的改善效果研究 背景介绍 原发性线粒体疾病（Primary Mitochondrial Disease, PMD）是一组由线粒体DNA或核DNA突变引起的疾病群，影响全身多个系统的能量代谢。据统计，其发病率约为1/4300，临床表现主要包括肌肉无力、疲劳、运动耐受性差、胃肠道症状和失衡等。然而，至今美国食品药品监督管理局（FDA）尚未批准任何针对PMD的特定疗法。 线粒体是细胞能量的主要来源，其通过氧化磷酸化过程（Oxidative Phosphorylation, OXPHOS）生成三磷酸腺苷（ATP），而这个过程受限于营养物质（碳水化合物、蛋白质、脂肪）的供给和代谢状态。尽管已有研究表明营养干预可能通过抗氧化作用或改善线粒体电子传...
基于硝酸甘油的急性缺血性卒中神经保护研究：一项探索性的随机对照试验综述 背景与研究目的 急性缺血性卒中（Acute Ischemic Stroke, AIS）是全球范围内致残和死亡的主要原因之一。尽管现代血管内治疗（Endovascular Therapy, ET）显著提高了血管再通率和患者预后，但仍有相当比例的患者未能恢复到卒中前的功能基线。AIS患者的大血管闭塞（Large Vessel Occlusion, LVO）相关死亡率仍高达15.3%，而再通后的功能独立率仅为46%。这种再通效果与临床预后之间的差距，促使研究者探索有效的辅助神经保护策略，以进一步优化患者的长期预后。 硝酸甘油（Glyceryl Trinitrate, GTN）作为一氧化氮（Nitric Oxide, NO）的外...