姜黄素类营养补充剂与年龄相关性黄斑变性风险的研究报告 学术背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是导致老年人视力丧失的主要原因之一，尤其是在发达国家。AMD分为两种主要类型：非渗出性（干性）AMD和渗出性（湿性）AMD。干性AMD的特征是黄斑区逐渐退化，而湿性AMD则涉及异常血管的生长，可能导致严重的视力丧失。尽管目前有一些治疗方法，如抗血管内皮生长因子（VEGF）注射疗法，但这些方法主要针对湿性AMD，且无法完全阻止疾病的进展。因此，寻找能够预防或延缓AMD进展的干预措施具有重要意义。 姜黄素（Curcumin）是从姜黄（Curcuma longa）中提取的一种天然化合物，具有抗炎和抗氧化特性。研究表明，姜黄素可能通过抑制氧化应激和炎症反应来减缓AMD的进展。然而，此前的研究主要局限于体外实验...
保加利亚、德国和美国晚期年龄相关性黄斑变性的经济负担研究 学术背景 年龄相关性黄斑变性（Age-related Macular Degeneration, AMD）是一种高度流行且致残的视网膜疾病，全球有超过2亿人受其影响。其中，晚期AMD（包括新生血管性AMD [neovascular AMD, nAMD] 和地图样萎缩 [geographic atrophy, GA]）影响全球超过1100万人。AMD是导致高收入国家视力障碍和失明的主要原因，尤其是在45岁以上人群中，AMD的患病率约为8.7%。随着全球老龄化趋势的加剧，预计到2040年，AMD患者数量将增加到2.88亿。 AMD是一种进展性视网膜中央病变，导致视力模糊、扭曲和中心视力丧失。其主要风险因素包括年龄增长、吸烟和饮食。晚期AM...
遗传性视网膜疾病基因检测率的种族差异研究 学术背景 遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRDs）是一组由基因突变引起的视网膜退行性疾病，可能导致视力丧失甚至失明。随着基因发现和下一代DNA测序技术的进步，越来越多的患者能够通过基因检测获得明确的遗传诊断。这些诊断不仅有助于确认疾病、预测预后，还为遗传咨询、生殖决策以及参与临床试验提供了重要依据。然而，目前尚不清楚现有的基因检测平台在不同种族群体中的检测率是否一致。特别是在癌症遗传学领域，已有研究表明，非洲裔人群在BRCA1/BRCA2乳腺癌基因检测中更容易获得不确定的结果。然而，关于IRDs的研究中，很少有研究披露参与者的种族构成，更少有研究比较不同种族背景患者的基因检测率。 因此，本研究旨在探讨黑人和...
学术背景与问题提出 成纤维细胞生长因子受体抑制剂（FGFRi） 是一类用于治疗肝内胆管癌（iCCA）的靶向药物。尽管FGFRi在治疗iCCA方面显示出显著的疗效，但其长期使用可能带来的潜在并发症尚未得到充分研究。特别是，FGFRi是否与白内障的形成或进展有关，这一问题在临床实践中尤为重要。白内障是一种常见的眼部疾病，可能导致视力下降甚至失明。因此，了解FGFRi治疗是否与白内障的发生相关，对于优化患者的治疗方案和改善生活质量具有重要意义。 此前的研究表明，FGFR在眼部组织中广泛表达，FGFRi可能引发多种眼部不良反应，如干眼症、葡萄膜炎和中心性浆液性视网膜病变。然而，关于FGFRi对成人晶状体的影响，尤其是白内障的形成，相关研究非常有限。尽管在FGFRi的临床试验中，白内障并未被列为常见的...
原发性开角型青光眼多基因风险评分与疾病发病风险的关系：一项随机临床试验的事后分析 学术背景 原发性开角型青光眼（Primary Open-Angle Glaucoma, POAG）是最常见的青光眼类型，通常与眼内压（Intraocular Pressure, IOP）升高相关。青光眼是一种不可逆的视神经病变，若不及时治疗，可能导致视力丧失。尽管通过降低眼内压的药物可以延缓或预防POAG的发病，但并非所有眼压升高的患者都会发展为青光眼。因此，如何准确识别高风险患者并避免对低风险患者的过度治疗，成为临床实践中的一个重要问题。 多基因风险评分（Polygenic Risk Score, PRS）是一种基于多个基因变异的累积效应来评估个体疾病风险的工具。PRS已经在多种疾病中显示出其在风险分层中的潜...
人唾液中的外源性凝血酶复合物在重型血友病A患者中的凝血触发作用 背景介绍 血友病A（Hemophilia A）是一种由第VIII凝血因子（FVIII）缺乏或缺陷引起的遗传性出血性疾病，表现为X染色体隐性遗传。重型患者通常面临关节反复出血的困扰，然而，与关节出血相比，口咽部黏膜出血在这些患者中却非常少见。这种现象长期以来缺乏生物学依据的解释。同时，一种罕见的凝血障碍性疾病——FVII缺乏症在患者中表现为较多的口咽部出血。因此，了解这两种出血表现背后的机制对优化临床管理及患者教育至关重要。 最近的研究揭示人体某些体液，例如羊水、母乳和唾液中存在外泌体（Extracellular Vesicles，EVs），这些EVs携带组织因子（Tissue Factor，TF）与活化的第VII因子（FVIIa...
关于GSDME介导的化疗引发血小板过度活化及血栓形成的研究报告 背景介绍 化疗长期以来是癌症治疗的重要手段，但随之而来的副作用也不能忽视。在接受铂类化疗药物（如顺铂）的癌症患者中，血栓栓塞事件的发生率显著升高，包括肺栓塞、脑血管意外、心绞痛和心肌梗死等一系列心血管并发症。此外，化疗相关的动静脉血栓形成通常与患者的死亡率直接相关。已有研究表明，顺铂化疗能使静脉血栓栓塞的风险增加6.5倍以上，这在不同癌症类型的患者中均得到证实。然而，对于导致血栓生成的具体机制，学术界仍未完全了解。 血小板在血栓形成中起着核心作用，研究人员发现在化疗患者中血小板的反应性增加。化疗背景下的细胞程序性死亡（如凋亡和焦亡）越来越引起关注。焦亡（pyroptosis）是一种新型的程序性细胞死亡形式，由气孔蛋白家族（Gas...
可溶性B细胞成熟抗原（sBCMA）对多发性骨髓瘤治疗的影响——解读最新研究成果 近些年，以细胞治疗为基础的免疫疗法在多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）治疗领域展现了巨大的潜力。其中，针对B细胞成熟抗原（B-cell Maturation Antigen, BCMA）的T细胞治疗剂（T-cell Engagers, TCEs）和嵌合抗原受体T细胞治疗（CAR-T）引起了学术界高度关注。然而，针对这类疗法，约三分之一的患者表现为原发性耐药（Primary Refractoriness），而多数对治疗有反应的患者最终仍会复发。该研究由来自University of Calgary、University of Miami等多家机构的研究团队联合完成，探讨了引发抗BCMA治疗耐药...
儿童HCT前应用Emapalumab疗法改善供体嵌合率的研究详解 背景与研究目的 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）是一种致命性免疫异常疾病，由病理性免疫激活引起。主要的发病机理在于自然杀伤细胞（NK细胞）及CD8+ T细胞的细胞毒性功能缺失，导致T细胞失控增殖并过量分泌干扰素γ（Interferon Gamma, IFN-γ），从而驱动疾病发展。针对IFN-γ的治疗干预几乎成为HLH治疗的核心方向。通过临床试验证实，Emapalumab（一种抗体药物）能够有效中和过量IFN-γ，并在2018年获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，用于治疗难治性及复发性原发性HLH患者。尽管这种疗法在控制疾病活性方面取得了一定...
达雷珠单抗治疗时代，FISH 检测在 AL 淀粉样变患者中的细胞遗传异常预后影响研究综述 背景介绍 免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL淀粉样变）是一种由病变浆细胞产生的轻链蛋白在组织中沉积引发多器官功能障碍的罕见疾病。然而，其临床表现的异质性和复杂的分子病理学给治疗和预后评估带来了巨大挑战。近年来，以抗CD38单克隆抗体达雷珠单抗（Daratumumab, DARA）为核心的联合方案（如Dara-VCD，即与硼替佐米-环磷酰胺-地塞米松联合治疗）获得重大突破，显著提高了患者的血液学完全缓解率和器官反应率，并延长了无事件生存期。但仍有约20%的患者未能获得“非常好的部分缓解（VGPR）”或更佳疗效，这提示在DARA治疗时代重新评估预后相关因素的必要性。 细胞遗传学通过荧光原位杂交技术（FISH）检...