C9orf72 ALS/FTD患者前额叶皮层中PTDP-43水平与细胞类型特异性分子变化的相关性
PTDP-43水平与C9orf72 ALS/FTD患者前额叶皮层细胞特异性分子变化的相关性 背景介绍 肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)和额颞叶痴呆(Frontotemporal Dementia, FTD)是两种进行性神经退行性疾病,它们的共同特征是中枢神经系统(CNS)中特定神经元群体的丧失。尽管这两种疾病在症状上有所不同,但它们有着共同的遗传和神经病理学特征,尤其是C9orf72基因中的G4C2六核苷酸重复扩展突变,被认为是ALS和FTD最常见的遗传原因。 ALS主要表现为运动神经元的退化,导致肌肉无力和呼吸衰竭,而FTD则表现为额叶和颞叶皮层的退化,导致认知功能逐渐下降。在这两种疾病中,TAR DNA结合蛋白43(TDP-43)的...